Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė prof. Lina Jankauskaitė sako, kad reta liga yra vadinamas susirgimas, kuris pasireiškia vienam iš 2000 žmonių. Šiuo metu žinoma daugiau kaip 7 tūkst. retų ligų ir jų kasmet daugėja dėl gerėjančios diagnostikos.
„Susirgimo dažnis gali priklausyti nuo šalies geografinio išsidėstymo, todėl kai kuriose pasaulio šalyse ta pati liga gali būti priskiriama retoms ligoms, kitur tai gali būti nebūtinai reta liga“, – aiškino gydytoja.
Apie 80 proc. retų ligų yra genetinės, dauguma jų pasireiškia vaikystėje. Šios ligos gali būti skirstomos pagal organų sistemas, kurias dažniausiai pažeidžia, – tai neurologinės, endokrinologinės, pulmonologinės, kardiologinės ir kitos ligos. Tačiau dažniausiai šios ligos yra kompleksinės, apimančios keletą organų sistemų.
Pasak L.Jankauskaitės, Lietuva pernelyg neišsiskiria iš kitų Europos šalių tiek pagal retų ligų nustatymo dažnį, tiek pagal galimybes jas diagnozuoti.
Kauno klinikose taikomos tos pačios diagnostikos priemonės kaip ir kitose pažangiausiose Europos gydymo įstaigose.
Medikai palaiko nuolatinius ryšius su kolegomis užsienyje, esant reikalui siunčia jiems mėginius diagnozei patikslinti, turi galimybę konsultuotis su geriausiais retų ligų centrais Europoje.
Lietuvos medikai turi pakankamai įrankių ir gali diagnozuoti visas šiuo metu identifikuotas retas ligas. Jie patys atranda naujas genų mutacijas ir jas aprašo, patirtimi pasidalija su kolegomis. Jeigu kyla klausimų, visada yra galimybė susisiekti ir pasikonsultuoti su užsienio specialistais.
„Dar visai neseniai retų ligų diagnozė buvo itin sudėtingas procesas, o šiuo metu ištyrimo laikas įtarus retą ligą yra tikrai gerokai sutrumpėjęs“, – pasakojo L.Jankauskaitė.
Tačiau reikia paminėti, kad atliktų analizių metu nustatyta, jog reta liga sergančiam pacientui išgirsti diagnozę vidutiniškai užtrunka 5–7 metus nuo paieškų pradžios. Nepaisant gerėjančios diagnostikos ir ligos atpažinimo mechanizmų, Lietuvoje situacija gali būti labai panaši ir tai lemia daugelis veiksnių – pasireiškiantys pirminiai simptomai, kreipimosi į reikiamus specialistus greitis, šiuo metu esančios diagnostikos galimybės kitose įstaigose.
Pasak centro vadovės L.Jankauskaitės, daugybė retų ligų prasideda simptomais, kurie būdingi daugeliui ligų, todėl gydytojai nebūtinai pradės ieškoti retos ligos žmogui pirmą kartą sukarščiavus, pajutus pilvo ar kojos skausmą.
Apie retą ligą medikas pagalvos tik atmetęs dažniau pasitaikančias diagnozes. Jeigu simptomai kartojasi, nėra būdingi įprastoms ūminėms ligoms arba jie nesuderinami, pažeidžia daugelį organų sistemų, anksčiau buvo diagnozuota retų ligų tarp šeimos narių ar pasireiškia nebūdingi pagal paciento amžių simptomai, tuomet jau galima įtarti retą ligą.
Kai kurios retos ligos gali sukelti minimalius simptomus, visiškai nesutrikdyti gyvenimo kokybės, todėl žmogus gali net nesikreipti į medikus. Nesant galimybės diagnozuoti (dar nesant aiškaus geno ar neturint kitų diagnostikos metodų) retos ligos gali ir nepavykti nustatyti.
Nors reta liga vadinami reti susirgimai, apskritai jų yra daug.
„Per gyvenimą kiekvienas ne kartą susiduriame su reta liga sergančiu žmogumi, o kiekvienos srities specialistams – šeimos gydytojams, pediatrams ar skubios pagalbos specialistams – tai nutinka kiekvieną dieną“, – svarstė prof. L.Jankauskaitė.
Kai diagnozė nekelia abejonių, reta liga sergantis pacientas ar jo artimieji – tėvai, globėjai – tampa svarbiausiais medikų komandos nariais, nes jie geriausiai žino retos ligos simptomus, jos paūmėjimo priežastis ir eigą, puikiai žino, kada reikia kreiptis į medikus.
Reta liga sergančiam žmogui padeda ne tik gydymas. Ligos įvardijimas suteikia daug aiškumo, sergantysis arba jo artimieji gali ieškoti pagalbos, kreiptis į specialistus, bendrauti su kitais ta liga sergančiais pacientais, atsiranda galimybė sužinoti, kaip padėti sau. Kol žmogus savo ligos nežino, tol jam kyla labai daug klausimų ir nerimo.
Daugeliu atvejų dėl retos ligos, priklausomai nuo simptomų, konsultuoja daugiadalykė specialistų komanda – pulmonologas, alergologas, reumatologas, endokrinologas, neurologas, genetikas ir kiti specialistai.
Net atėjus pas vieną specifinį specialistą dirba visa komanda. Retu atveju užtenka tik vieno specialisto konsultacijos. Ši užduotis dar pasunkėja susidūrus su ypač retomis (ultraretomis) ligomis, kai visame pasaulyje gali būti žinomi tik 4–5 ligos atvejai.
Diagnozavus visiškai naują retą arba ultraretą ligą būtina ir tolesnė stebėsena, nes dažnai nebūna duomenų, kas bus ateityje, kokia bus ligos eiga. Tai tampa iššūkiu tiek pacientui, tiek gydytojui, todėl paciento bei gydytojo komandiškumas yra labai svarbus.
„Retų ligų atveju dažnai susiduriame tiek su psichologiniu, tiek su socialiniu iššūkiu. Kai kurie pacientų poreikiai sveikam žmogui gali būti visiškai nesuprantami“, – sakė prof. L.Jankauskaitė.
Pasak jos, tai tampa iššūkiu ir valstybės sveikatos priežiūros sistemai, nes kai kurioms ligoms reikalingas specifinis gydymas, medikamentai brangūs, bet reikia suprasti, kad jie gali taip pagerinti gyvenimo kokybę, kad pacientas gali visavertiškai gyventi, mokytis, studijuoti ir dirbti, imtis mėgstamos veiklos. Rūpesčių našta gerokai sumažėja ir jo artimiesiems.
„Lietuva negali visada kompensuoti visų gydymo išlaidų, tačiau situacija gerėja. Kai kuriais atvejais gydymui užtenka minimalių išteklių, tačiau kartais reikalingos išties įspūdingo dydžio lėšos. Itin brangi genų terapija, taip pat svarbu ir gydymo dažnio poreikis. Išlaidų ribos labai plačios – nuo kelių šimtų iki kelių šimtų tūkstančių eurų“, – atskleidė Kauno klinikų specialistė.
Pasak jos, tiek pacientai, tiek medikai siekia, kad visi vaistai būtų kompensuojami. Šioje srityje itin didelį nematomą darbą atlieka gydytojai, kurie ruošia dokumentus, atlieka analizę, tyrimus, teikia paraiškas, kad reta liga sergantys pacientai gautų tinkamą, reikiamą ir efektyviausią gydymą.
Gydytoja pripažįsta, kad ne visada pavyksta gauti reikiamą gydymą. Dažniausiai taip nutinka, jeigu naujo medikamento tikėtini gydymo rezultatai nėra tokie geri kaip jau taikomo. Kita vertus, patys pacientai aktyviai įsitraukia į klinikinius tyrimus ir padeda atrasti naujus vaistus, sukaupti vertingų žinių.
Džiugina aplinkybė, kad pastaraisiais dešimtmečiais sukurta veiksmingų preparatų, galinčių vis dažniau padėti sunkiai sergantiems žmonėms.
„Nėra nė vienos pasaulio valstybės, kuri kompensuotų visas gydymo išlaidas, todėl lėšų ieškoma per sveikatos draudimo sistemas, specialius paramos renginius. Tai vyksta visame pasaulyje. Žinoma, sveikatos priežiūros biudžetas yra ribotas, nes ištekliai turi būti paskirstyti visoms sritims“, – kalbėjo prof. L.Jankauskaitė.
