Liga mažajai Domantei diagnozuota, kai ji buvo vos dviejų mėnesių. „Pastebėjome, kad dukra mažiau judina rankas ir kojas, nelaiko galvos. Nusprendėme nieko nelaukti ir vykti pas gydytoją konsultacijai“, – atvirauja mama.
Pradžioje gydėsi užsienyje
Kauno klinikose atlikus genetinį ištyrimą, paaiškėjo, kad mergaitė serga reta nervų ir raumenų liga – spinaline raumenų atrofija. Gydytojai papasakojo apie tuo metu dar Lietuvoje netaikytą gydymą genetinę ligos priežastį veikiančio vaisto nusinerseno injekcijomis.
„Tuo metu atrodė, kad visas gyvenimas išslydo iš po kojų, – prisimena moteris. – Išgirdus diagnozę, po savaitės vykome į Paryžių, o dar po menėsio – į Belgiją pirmajai nusinerseno injekcijai. Vilčių daug neturėjome, tačiau stengėmės iš paskutinių jėgų išlikti stiprūs ir tikėti, kad ateityje Domantė ne tik laikys galvą ir valdys rankas, bet ir vaikščios.“
Nusinerseno injekcijoms Domantė į Belgiją vyko 5 kartus, o po pusmečio tokį gydymą atsirado galimybė gauti ir Lietuvoje.
„Šeštoji injekcija suleista jau Kauno klinikose, – pasakoja Justina. – Gavus gydymą čia, gyvenimas tapo daug paprastesnis ir mums nebereikėjo važiuoti 36 valandas į kitą pasaulio kraštą.“
„Iki tol žinia apie šią progresuojančią ligą prilygo nuosprendžiui, kad vaiko laukia trumpa gyvenimo trukmė ir sunki negalia, – neslepia Kauno klinikų gydytoja vaikų neurologė Milda Dambrauskienė. – Anksčiau šia ligos forma sergantys vaikai neišmokdavo sėdėti, o ką jau kalbėti apie stovėjimą ar vaikščiojimą, be to, dažnai sirgdavo kvėpavimo takų infekcijomis.“
Tikėtina, kad vaikščios pati
Šiandien Domantei Kauno klinikose atlikta 13-ta nusinerseno injekcija. Gydymas vykdomas pagal sudarytą schemą – kas keturis mėnesius mergaitė turi atvykti į ligoninę vaisto dozei ir būklės įvertinimui. M. Dambrauskienė priduria, kad gydomas vaikas turi nuolat sportuoti, lavinti judesius, nes tik taip išvengs sąnarių kontraktūrų (rankų, kojų sąnario judesių sumažėjimo dėl minkštųjų audinių ir nervų pakitimų).
„Šiandien Domantei nereikia pagalbinės ventiliacijos, ji valgo įprastai, yra labai guvi ir protinga mergaitė, – džiaugiasi gydytoja vaikų neurologė. – Kadangi Domantė pati labai nori vaikščioti, tikėtina, kad jos noras išsipildys. Be abejo, tam reikės tęsti gydymą ir reguliariai mankštintis, dėvėti ortopedinius įtvarus, saugotis kvėpavimo takų infekcijų.“
Domantės liga nepagailėjo sunkių akimirkų jaunai šeimai, tačiau šiandien Justina labiausiai didžiuojasi dukros pasiekimais.
„Visada bus kur tobulėti, bet šiuo metu ji savarankiškai sėdi, važinėja vežimėliu, – šypsosi mama. – Neseniai Domantė pasiekė rekordą ir niekur neįsikibusi išstovėjo net dvi minutes. Taip pat ji jau žengia ir pirmuosius savarankiškus žingsnius, gali paeiti šonu į vieną ar į kitą pusę.“
Mergaitės mama tikina, kad su Kauno klinikų gydytojų pagalba išmoko gyventi su dukros liga.
„Bėgant laikui susigyveni su viskuo. Kai gydytoja Milda Dambrauskienė nuramino ir pasakė, kad yra galimybė gauti gydymą – atsirado dar didesnė viltis, kad viskas bus gerai, – pasakoja Justina. – Esame be galo dėkingi šiai gydytojai ir visai jos komandai už empatiją ir kasdien vis labiau stiprėjančią Domantę.“
Netenka motorinių raumenų
Spinalinė raumenų atrofija – viena dažniausių retų ligų, kuria serga 1 iš 10 tūkstančių naujagimių, o sunkiausia šios ligos forma – pirmojo tipo spinalinė raumenų atrofija, nustatoma kūdikiams iki 6 mėnesių. Vaikai sergantys šia liga yra guvūs, bendraujantys ir aplinka besidomintys mažyliai, tačiau apie ligą išduoda tai, kad jie nekelia galvos, silpnai judina kojas ir rankas.
Pasak Kauno klinikų Retų nervų ir raumenų ligų centro vadovės, gydytojos neurologės Eglės Sukockienės, laiku nediagnozuota liga pažeidžia motorinius neuronus nugaros smegenyse, todėl raumenys negauna reikalingo impulso ir palaipsniui silpsta.
„Per pirmąjį pusmetį kūdikiai gali netekti iki 95 proc. motorinių neuronų, o tai gali apsunkinti ligos gydymą ateityje, – aiškina E. Sukockienė. – Negydant šios ligos, gali kilti kvėpavimo, rijimo sunkumų, todėl atsiranda poreikis priemonėms, užtikrinančioms gyvybines funkcijas.“
Iki simptomų atsiradimo pradėtų gydyti vaikų raida neatsilieka nuo bendraamžių, todėl itin svarbu kuo anksčiau nustatyti diagnozę.
„Dėl šios ligos rekomenduojama tirti kiekvieną naujagimį. Dažnai nutinka taip, kad šeimoje, kurioje auga vaikas, sergantis spinaline raumenų atrofija, niekas iki šiol nesirgo jokia nervų ir raumenų liga, tad nekyla įtarimų, kad mama ar tėtis galėtų būti pažeisto geno nešiotojai“, – sako gydytoja Eglė Sukockienė.
Injekcijomis gydomi ir kūdikiai
Siekiant užkirsti kelią spinalinės raumenų atrofijos komplikacijoms, reikalinga reguliari pacientų priežiūra, kurią Kauno klinikose vaikams ir suaugusiems užtikrina Retų nervų ir raumenų centro specialistų komanda: neurologai, pulmonologai, ortopedai, endokrinologai, dietologai, kardiologai, psichologai ir reabilitacijos specialistai.
„Kauno klinikose atliekamos nusinerseno injekcijos, o pacientams, kuriems dėl skoliozės, stuburo operacijų ar kitų priežasčių sunku atlikti injekcijas, paskiriamas gydymas namuose geriamuoju vaistiniu preparatu“, – teigia E. Sukockienė.
Nuo 2018 m. rugpjūčio Kauno klinikose atlikta jau daugiau nei 100 nusinerseno injekcijų. Mažiausi pacientai, kuriems skirtas šis gydymo būdas – vienerių metų neturintys kūdikiai, vyriausi – paaugliai iki 19 metų.
„Nors daliai pacientų injekcijos buvo sudėtingos dėl stuburo iškrypimo, tai – vienintelė galimybė čia ir dabar stabdyti ligos progresavimą, nelaukiant naujų gydymo būdų, – pastebi M. Dambrauskienė. – Net ir sunkiausios būklės pacientų situacija pasikeitė: jie ištvermingesni, stipresni, lengviau serga kvėpavimo takų infekcijomis, vis daugiau veiksmų gali atlikti savarankiškai.“
