Kita vertus, tai labai sparčiai visame pasaulyje besivystanti medicinos sritis, kur klinikinė praktika ir mokslas žengia kartu. Gydytojo genetiko darbas apima įvairias sritis, kadangi genetinės ligos pažeidžia daugumą organų sistemų.
Gydytojas genetikas ne tik konsultuoja pacientus – jį galima sutikti ir laboratorijoje, kur atliekami įvairūs genetiniai tyrimai.
Medikų bendruomenė jau neabejoja, kad tai labai svarbi medicinos sritis, slepianti daugybę paslapčių. Pritaikius joms tinkamą raktą, atsivertų galimybės išgydyti daugybę sunkių ligų.
Kaip paprastai galėtumėte paaiškinti, kas yra molekulinė medicina ir kodėl ji tokia svarbi? – naujienų portalas lrytas.lt pasiteiravo Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovės prof. Rasos Ugenskienės.
Dalis ligų yra nulemtos genų. Molekulinė medicina siekia suprasti ligos patogenezę molekulių lygiu. Mūsų atveju, atliekant genetinius tyrimus ir nustačius pokyčius genuose, diagnozuojamos genetinės ligos, įvardinama ligos prognozė, kai kuriais atvejais pacientui skiriamas specifinis gydymas.
Tokiu atveju gydymas tampa personalizuotas, kiek tai galima padaryti šiandieninėje klinikinėje praktikoje. Geriausias pavyzdys galėtų būti pacientai, sergantys onkologine liga. Jiems gydymas turėtų būti skiriamas atsižvelgiant į genetinius pokyčius navike t.y. naviko molekulinį profilį.
– Medicinoje – tai viena naujausių sričių. Ar anksčiau trūko techninių galimybių, įrangos, o galbūt patirties?
– Viskas viename. Svarbu paminėti, kad pasaulyje pirmą kartą žmogaus genomas buvo nusekvenuotas tik 2003 metų balandžio mėnesį, vykdant Žmogaus genomo projektą, Tuomet buvo nuskaityta 92 proc. žmogaus genomo.
2022-ųjų sausį žmogaus genomas buvo nusekvenuotas pilnai Taigi genomo sekoskaita atvėrė galimybes tiksliau ir plačiau genetiką taikyti klinikinėje praktikoje. Šiuo metu genomo koduojančios sekos analizė, egzomo sekoskaita, plačiai taikoma diagnozuojant įvairias genetines ligas.
Kitas ypatumas – tyrimo kaina. Pirmojo genomo sekoskaita kainavo labai brangiai – 300 mln. JAV dolerių. Vėliau atsiradus naujoms technologijoms, kuriantis sekoskaitos reagentus ir įrangą gaminančioms įmonėms, genomo bei egzomo sekoskaitos kaina drastiškai sumažėjo ir turi tendencijos toliau kristi. Šiuo metu egzomo sekoskaitos kaina svyruoja nuo 300–1500 JAV dolerių.
Kitas svarbus momentas – žinios. Per šį daugiau kaip 20 metų laikotarpį genetikos bendruomenė sukaupė daug duomenų, kokie genetiniai variantai yra populiacijose, kokie genai ir jų variantai svarbūs ligų išsivystymui. Tai sudaro pagrindą tolimesniam etapui t.y. genetinių ligų gydymo taktikos arba specifinių farmacinių preparatų kūrimui
– Ką šioje srityje yra nuveikę Kauno klinikų specialistai?
– Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinika pakankamai nauja – jai tik 9 metai. Per šį laiką pavyko pasiekti didelį šuolį diagnostikoje. Pradėjome savo veiklą nuo 8 genų analizės.
Šiuo metu klinikoje įdiegti modernūs, plačios apimties genetiniai tyrimai: molekulinis kariotipavimas, kelių-keliasdešimties genų sekoskaita, egzomo sekoskaita. Taikant egzomo sekoskaitą, nustatomi visi – 20 tūkst. žmogaus genų. Netolimoje ateityje planuojama viso žmogaus genomo analizė.
Įdiegti nauji tyrimai leido nustatyti genetines ligas įvairiems pacientams, sergantiems onkologinėmis, širdies ir kraujagyslių, nervų sistemos, plaučių, inkstų ligomis, imuninės sistemos, endokrininės sistemos ligomis, turintiems regėjimo ar klausos sutrikimų. Genetika yra labai plati sritis. Esame nustatę daug genetinių diagnozių, tame tarpe ir labai retų genetinių sindromų.
Dirbant su retomis genetinėmis ligomis yra labai svarbus bendradarbiavimas. Šiuo metu palaikome glaudžius ryšius su prof. Kenjiro Kosaki iš Japonijos, Kejo universiteto, Medicinos mokyklos, Medicininės genetikos centro.
Šis bendradarbiavimas pradėtas dar 2017 metais, tiriant retomis ligomis sergančius Lietuvos pacientus. Tai leido patvirtinti retus genetinius susirgimus. Šiuo metu pagrindinis dėmesys skiriamas naujų genų kandidatų paieškai, funkcinėms studijoms, siekiant identifikuoti naujus genetinius sindromus.
Konsultuojame nėščiąsias, naujagimius, vaikus, paauglius, suaugusius ir vyresniojo amžiaus pacientus. Genetinių ligų galima rasti visose amžiaus grupėse.
Genetikos pritaikymas labai platus. Pirmiausia – genetiniai tyrimai padeda diagnozuoti ligas. Dažniausiai retomis genetinėmis ligomis sergantys pacientai aplanko daugybę specialistų, sugaišta daug laiko, kol jiems nustatoma genetinės ligos diagnozė.
Taigi genetiniai tyrimai yra labai svarbūs tiek pačiam sergančiąjam, tiek jį gydančiam gydytojui.
Antra – tai tai leidžia numatyti paciento ligos prognozę. Trečia – kai kurias atvejais paskirti specifinį gydymą. Gaila, bet tik maždaug 5 proc. genetinių ligų yra gydomos, tačiau gydymo galimybės tik didės.
– Ar tokiu atveju diagnozės nustatymas gali padėti pacientui?
– Tiksli genetinės ligos diagnozė yra labai svarbi. Ją sužinojus galima prognozuoti ligos eigą, patarti pas kokius specialistus reikėtų pacientui lankytis, kokie papildomi tyrimai turi būti atliekami, kokie rodikliai turi būti sekami bei koreguojami, kokie medikamentai galėtų padėti.
Tai medicininė šio klausimo pusė, tačiau nemažiau svarbus ir emocinis šio klausimo aspektas. Nustačius genetinės ligos diagnozę, žmogus savotiškai nusiramina, pradeda suprasti savo būsenos priežastis ir gali planuoti, kokie sprendimai pagerins jo savijautą.
Aiški ligos diagnozė – tai pasibaigęs ilgas tyrimų maratonas žmogui ir mažesni kaštai medicinos paslaugas finansuojančiai valstybei.
– Priimta sakyti, kad viską lemia genai – žmogaus ūgį, svorį, amžiaus trukmę ir ligas. Ar tikrai taip?
– Genai lemia daug, kai kalbame apie monogenines ligas (t.y. vienas genas yra atsakingas už ligos išsivystymą). Tačiau dauguma gerai žinomų ligų ar sveikatos sutrikimų (cukrinis diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, hipertenzija, hipercholesterolemija, bipoliniai sutrikimai, šizofrenija, osteoporozė, artritai) yra daugiaveiksnės ligos – jų išsivystymui yra svarbūs genai (kaip rizikos veiksnys), aplinkos veiksniai ir jų tarpusavio sąveika.
Taigi tam tikrų ligų išsivystymas priklauso nuo žmogaus. Pavyzdžiui, jeigu jis neteisingai maitinsis, mažai judės, aplinkos veiksniai turės didesnės įtakos dideliam jo kūno svoriui negu genai.
Jeigu žmogus turi paveldimą ligą, kuri sąlygoja sutrikusią medžiagų apykaita, jis turės ženkliai didesnę viršsvorio riziką. tačiau mažindamas suvartojamų kolorijų kiekį ir didindamas savo judrumą, jis gali ženkliai prisidėti prie geresnės savijautos.
Žinoma, yra ligų, kurias kontroliuoti sunku – tai būdinga minėtoms monogeninės neurodegeneracinės, nervų-raumenų ir kitoms ligoms.
– Kokiai daliai žmonių aktualios genetinės ligos?
– Sunku tiksliai atsakyti į šį klausimą, nes nėra pakankamai duomenų tiek Lietuvoje, tiek užsienyje. Ne visi pacientai yra diagnozuoti, ne visi pacientai pasiekia genetiką. Kasdieniniame darbe susiduriame su tokia skaudžia situaciją, kai konsultuodami paauglius ar suaugusiuisius nustatome genetinį susirgimą, kurio diagnostika užtruko dešimtmečius.
Genetikoje per mažai laiko yra praėję nuo tyrimų pradžios, kad viskas būtų aišku ir visi, kuriems yra genetinė liga, būtų diagnozuoti. Tačiau kuo toliau, tuo daugiau sužinome.
Bendrai paėmus, manoma, kad apie 3,5–6 proc. asmenų gali sirgti reta liga, kuri dažniausiai yra genetinė. Tai iš viso sudaro apie 300 milijonų sergančiųjų retomis ligomis visame pasaulyje.
Tiksliau galime kalbėti apie onkologines ligas, mat šioje srityje labiau pažengta į priekį. Onkologijoje 10 proc. susirgimų yra paveldimo vėžio atvejai.
Studijų metais ir pradėjus dirbti kitų sričių specialistai tik gūžčiojo pečiais ir stebėjosi, kokia čia specialybė, ką veikia tie genetikai.
Dabar pas genetikus pacientų eilės sudaromos 3–4 mėnesiams į priekį. Pacientų ir atliekamų tyrimų skaičius kasmet didėja. Turime savo nišą ir esame reikalingi. Kuo toliau, tuo poreikis bus didesnis, nes tyrimų mastas plečiasi, o kuo daugiau tyrimų, tuo daugiau pagalbos pacientams.
Prieš ketverius metus mes pradėjome naujos kartos kelių-keliasdešimties genų ir egzomo sekoskaitos tyrimus. Atrodė, ištirsime eilėje laukiančius pacientus ir neturėsime ką veikti, tačiau atsitiko priešingai – pacientų nuolat daugėja. Kol nebuvo tokių tyrimų, genetiko konsultacijai neatvykdavo tokie pacientai.
– Galima spėti, kad tai labai perspektyvi sritis?
– Manau, kad labai perspektyvi. Žinant paciento diagnozę ir tikslingai gydant, skiriant taikinines terapijas, reabilitacijas, nukreipiant kitų specialistų konsultacijoms galima pasiekti daugiau. . Viskas krypsta lik personalizuotos medicinos. Padėti galima tik žinant, ką reikia gydyti.
