Naujai patvirtintas gydymo būdas skirtas sergantiems genetinėmis, arba paveldimomis, kraujo ligomis – pjautuvo formos ląstelių anemija, kuri sukelia itin didelį ir alinantį skausmą, ir beta talasemija, kuria sergantiems labai dažnai reikia reguliariai perpilti kraują. Abi šios ligos trunka visą gyvenimą ir gali būti mirtinos.
„Pjautuvo formos ląstelių anemija atsiranda dėl klaidų genuose, koduojančiuose hemoglobiną – molekulę, padedančią raudoniesiems kraujo kūneliams nešioti deguonį po kūną. Dėl pakitusio hemoglobino, kraujo kūneliai tampa dezinformuoti ir lipnūs, todėl susidaro gumulėliai, kurie užkemša kraujagysles. Tai stipriai sumažina audinių aprūpinimą deguonimi ir sukelia stiprius skausmo periodus, kitaip vadinamus skausmo priepuoliais.
Beta talasemija pasireiškia, kai dėl mutacijų kraujyje stipriai sumažėja hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekis. Sergantiems šia liga atsiranda tokie simptomai kaip didelis nuovargis, dusulys, nereguliarus širdies plakimas“, – sako personalizuotai medicinai preparatus gaminančios biotechnologijų bendrovės „Memel Biotech“ vadovė Agnė Vaitkevičienė.
Didžiosios Britanijos vaistų ir sveikatos priežiūros produktų redagavimo agentūros (MHRA) patvirtintas vaistas veikia naudojant CRISPR technologiją, galinčią suredaguoti paciento kaulo čiulpų kamieninių ląstelių geną ir organizmas pats pradeda gaminti veikiantį hemoglobiną. Naudojant šį gydymo būdą, pacientams nebereikėtų persodinti kaulų čiulpų.
„Klinikiniai tyrimai parodė, kad naujasis gydymo būdas stipriai prisideda prie pasikeitusios pacientų savijautos. Gavę „Casgevy“ sergantieji pjautuvo formos ląstelių anemija metus laiko nejautė alinančių sunkių skausmo priepuolių, o turintiems beta talasemija kraujo sutrikimą metus laiko nereikėjo perpilti kraujo arba to poreikis sumažėjo iki 70 proc.“ – sako A.Vaitkevičienė.
Šiuo metu „Casgevy“ vaistas yra patvirtintas tik Didžiojoje Britanijoje. Planuojama, kad šis vaistas bus patvirtintas ir JAV (gruodžio 8 d.), vaistų agentūra (FDA) jau yra priėmusi sprendimą apie ženklią vaisto naudą pacientams. Vaisto patvirtinimo taip pat laukiama iš Europos vaistų agentūros.
„Šiuo metu nemažai diskutuojama, kaip gydymą padaryti prieinamą visame pasaulyje, nes kol kas jis dėl savo itin didelės kainos galės būti prieinamas tik turtingesnėms šalims, turinčioms išvystytas pažangias sveikatos priežiūros sistemas bei palankią sveikatos draudimo politiką. Tai nėra vaistinėse parduodamas vaistas – šiam gydymui reikalingos technologijos, kurios paciento kraujo kamienines ląsteles modifikuoja pakeisdamos ligą sukeliančias genetines mutacijas į sveikas ląsteles, grąžinamas atgal į paciento organizmą,“, – sako bendrovės „Memel Biotech“ vadovė.
Anot biotechnologės, nepaisant teigiamos naudos pacientams, vaistas turi ir rizikos faktorių bei galimus šalutinius poveikius, tokius kaip pykinimas, nuovargis, karščiavimas bei padidėjusi infekcijos rizika. Visgi didžiausia rizika yra susijusi su genetinėmis modifikacijomis, kurių identifikavimas yra pagrindinė užduotis šios genų terapijos gamintojams.
„Klinikinių tyrimų metu šalutinių, pasireiškiančių reakcijų pacientams po gydymo nenustatyta. Tačiau daugiausiai susirūpinimo kelia tai, kad kartais geno redagavimo įrankis – CRISPR gali atlikti nenumatytas genetines modifikacijas. Šiuo metu jų šalutinis poveikis, naudojant „Casgevy“, yra nežinomas. Praėjo dar per mažai laiko, kad būtų galima nustatyti modifikacijas ir jų poveikį“, – sako A.Vaitkevičienė.
Pasak jos, šio vaisto patvirtinimas yra orientuotas į naują inovatyvių ir itin efektyvių vaistų tvirtinimo metodiką, kuomet remiantis tyrimais nustatomas pacientui naudos ir žalos santykis. Įprastai genų inžinerijos pagrindu pagaminti vaistai orientuoti į genetinių ligų priežasties koregavimą, todėl turi reikšmingą poveikį pacientų, sergančių šiomis ligomis, sveikatai.
Gydymą sukūrė farmacijos bendrovė „Vertex Pharmaceuticals“, esanti Bostone ir Šveicarijos biotechnologijų bendrovė „CRISPR Therapeutics“. Už geno redagavimo įrankio – CRISPR atradimą 2020 metais mokslininkai buvo apdovanoti Nobelio chemijos premija. Prie CRISPR atradimo pasaulyje ženkliai prisidėjo ir Lietuvos mokslininkai – Vilniaus Universiteto Gyvybės mokslų centro profesorius Virginijus Šikšnys ir jo komanda.
A.Vaitkevičienės vadovaujama „Memel Biotech“ yra pažangios terapijos, kuriai priklauso ir genų terapijos produktai, gamintoja Lietuvoje. Klaipėdoje įsikūrusi JAV įmonė „Memel Biotech“ jau artimiausiu metu sudarys galimybę ir Lietuvos pacientams gauti inovatyviausią terapiją, kuri vystoma pasaulyje bei atvers kelią tokių vaistų vystymui ir jų gamybai klinikiniams tyrimams Lietuvoje.
