SAM specializuotos sveikatos skyriaus vedėjos Ingos Cechanovičienės teigimu, pagrindinis programos tikslas – tobulinti visuotinę naujagimių patikrą, anksti nustatyti ligą ir pradėti gydymą dar iki tol, kol pasireiškia simptomai, kad galėtume išvengti ir užkirsti kelią komplikacijoms ir sunkioms ligos formoms.
Įtraukiamos aštuonios ligos į visuotinė naujagimių patikros programą. Ligos, kurios bus tikrinamos: cistinė fibrozė, vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka, metilmalono acidemija, pirmo tipo glutamo acidurija, karnetino nešiklio stoka, ilgųjų grandinių riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka, klevų sirupo šlapime liga, spinalinė raumenų atrofija. Numatoma, kad papildomai tikrinti nuo aštuonių ligų reikės 1 mln. eurų.
Vilniaus universiteto (VU) medicinos fakulteto dekanas Algirdas Utkus teigia, kad visuotinės naujagimių patikros plėtra yra svarbi visai Lietuvos populiacijai.
„Neabejotina yra patikros nauda, tai yra anksti diagnozuota liga ir pradėtas gydymas, jis įprastai leidžia išvengti ar sumažina mirštamumą ir sergamumą“, – Seime surengtos spaudos konferencijos metu antradienį sakė A. Utkus. Jo teigimu, jeigu gydymas taikomas nelaiku, pasireiškia intelektinė negalia, fiziologinio vystymo atsilikimas ar galima mirtis.
A.Utkus pabrėžia, kad anksti diagnozavus, anksti galima pradėti gydymą ir užkirsti kelią visoms komplikacijomis, kurios yra galimos ligai progresuojant.
VU atstovo teigimu, visuotinis naujagimių tikrinimas yra efektyviausia kada nors sukurta visuomenės sveikatos apsaugos sistema, kuri padeda kontroliuoti retų ligų eigą bei komplikacijas.
Lietuvoje, tokių vaikų, kuriems yra sunki arba vidutinė negalia, 2020-ųjų metų duomenimis gyveno beveik 16 tūkst. „Dalis jų yra tie, kuriems ir buvo diagnozuotos paveldimų medžiagų apykaitos ligos, tačiau nediagnozuotos laiku, kadangi neturėjome galimybės taikyti platesnę visuotinę naujagimių patikrą“, – sakė A.Utkus.
Dekanas užsimena, kad visuotinė naujagimių patikra sumažins Lietuvos Respublikos valstybės išlaidas neįgalaus vaiko išlaikymui. „Plėtra gerina retomis ligomis sergančiųjų ir jų artimųjų gyvenimo kokybę, mažina išlaidas tokių pacientų sveikatos priežiūrai, komplikacijų gydymui, retesnė hospitalizacija, nešvaistomos lėšos nediagnozuotam ligos netinkamui gydymui, mažina vaikų su negalia skaičių“, – teigė A. Utkus.
Anot Lietuvos vaikų neurologijos asociacijos pirmininkės, gydytojos neurologės Mildos Dambrauskienės, spiralinė raumenų atrofija Lietuvoje yra viena dažnesnių ligų, kuri naikina vaikų motorinius neuronus.
„Vaikai, kurie yra protingi, švytinčių akių, kupini gyvenimo džiaugsmo, bet jie palaipsniui netenka galimybės judėti“,– teigia neurologė. Ji įspėja, kad liga yra labai negailestinga, palieka žmogų neįgalų, bet puikaus intelekto, blogina gyvenimo kokybę.
„Tie, kuriems pradėtas gydymas labai anksti, išvengia sunkių komplikacijų, jie valgo ir kvėpuoja patys, jeigu pradedi gydyti jau pusmečio vaiką, jiems reikia plaučių ventiliacijos, šeimai didžiulė našta, nekalbant apie patį vaiką.“, – sakė M. Dambrauskienė.
Gydytos pulmonologės Valdonės Misevičienės teigimu, plaučių cistinė fibrozė progresuoja lėtai ir nepastebimai, todėl labai svarbu ją diagnozuoti, kol dar galima kontroliuoti fizinį augimą.
„Vaikučiai gimę sveiki, po truputį netenka svorio, sutrinka virškinimas, pradeda sirgti“, – teigė medikė. Anot jos, ligos pradžia yra jau gimus kūdikiui, bet komplikacijos pasireiškia gerokai vėliau.
Deja, pasak V. Misevičienės gydymas yra brangus, o šalyje ligos gydymo nėra. „Labai tikiuosi, kad įvedus Lietuvoje visuotinę naujagimių patikrą ir skiriant kompleksinį gydymą, šią ligą ne tik galėsime kontroliuoti ir gydyti, bet ateityje, šventai tikiu ir išgydyti“, – viltį išreiškė gydytoja.
Lietuva Europos Sąjungoje pagal tiriamų ligų skaičių lenkia tik Kiprą, Bulgariją ir Rumuniją.
Nemokamai tikrinami naujagimiai bus nuo 12 retų genetinių ligų. Vis dėlto naujagimio tėvai ar globėjai turi teisę atsisakyti tikrinimo.
Lietuvoje nuo 1993 m. yra vykdoma visuotinė naujagimių patikra dėl 4 įgimtų medžiagų apykaitos ligų. 2012 m. pradėtas naujagimių akių tikrinimas, 2014 m. klausos tikrinimas, 2016 m. naujagimių tikrinimas dėl kritinių įgimtų širdies ligų.
