Taip nutiko ir prieš 6 metus, kai mergaitės Marijos, sergančiai sunkia reta liga, gydymui reikėjo didžiulių lėšų. Na, o kadangi jos mama niekaip negalėjo surinkti reikiamos sumos, pagalbos laukė iš valstybės.
Deja, norint gauti finansavimą, reikia atitikti tam tikrus kriterijus, todėl mergaitės būklė ir reakcija į leidžiamus medikamentus buvo itin atidžiai vertinama.
Kova dėl gydymo finansavimo
Prieš 6 metus dėmesys retoms ligoms buvo gerokai mažesnis, todėl svarbu prisiminti ir 2012 metais prasidėjusią mamos Ramunės Šliuožaitės kovą dėl trijų vaikų, kurie serga itin reta genetine medžiagų apykaitos liga – 6-ojo tipo mukopolisacharidoze (MPS).
Šia liga susergama, kai iš organizmo nepasišalina medžiagų apykaitos atliekos. Jos kaupiasi kūne, deformuoja skeletą, sutrikdo širdies, žarnyno, kvėpavimo takų veiklą.
Kaip rašė lrytas.lt portalas, jauniausioji R.Šliuožaitės dukrelė Marija po medikamentų dozės galėdavo tik 2-3 valandas pasidžiaugti vaikišku ir nerūpestingu gyvenimu.
Tik vaistų dėka ji trumpam laikui galėdavo bendrauti, žaisti, žiūrėti animacinius filmukus ir panašiai. Tačiau netrukus džiugias akimirkas vėl aptemdydavo sunkios ligos simptomai.
2012 m. buvo teigiama, kad Marijos gydymas metams kainuotų apie milijoną litų. Kuo paciento svoris didesnis, tuo jo gydymas brangesnis, tad vaikui augant išlaidos gydymui didėja.
Reikiamų vaistų pusei metų sutiko nemokamai duoti užsienio farmacijos kompanija. Anot mergaitės mamos, organizmas pirmiausia turi adaptuotis prie vaistų, o tam paprastai reikia pusmečio.
„Pati kompanija, kuri gamina vaistus, pripažįsta, kad jie nėra iki galo ištirti. Jie toliau atlieka tyrimus tam, kad padarytų vaistus efektyvesnius ir saugesnius.
Valstybė turi jausti atsakomybę, leisdama didžiulius pinigus. Prieš leidžiant šį medikamentą buvo įvertintos visos mergaitės sveikatos sistemos.
Po tam tikro laikotarpio vėl bus atliekami objektyvūs tyrimai, kurie parodys, ar vaistai apskritai veikia, ar funkcinės sistemos – judėjimo aparato, širdies būklės, kvėpavimo sistemos, – rodikliai pagerėjo.
Jei mergaitei bus objektyvus pagerėjimas, žadame gydymo finansavimą 100 procentų“, – teigė Sveikatos apsaugos viceministrė Nora Ribokienė.
Įsteigtas Vaikų retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras
Pasaulinei retų ligų dienai paminėti Vaikų ligoninėje buvo surengta VIII-oji mokslinė praktinė konferencija: „Vaikų retų ligų koordinavimo centras – 5 metų patirtis ir pasiekimai“.
Renginio metu savo srities specialistai dalinosi žiniomis ir pasiekimais po Vaikų retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro įsteigimo.
2012 metais neva didžiausias iššūkis buvo valstybės požiūris į retomis ligomis sergančiųjų poreikius, gydymo finansavimą ir reikalavimas Vyriausybei pritarti valstybinio Retų ligų centro steigimui, kurio siekė ir pacientai, ir keletas aktyvių VU Santaros klinikų medikų.
Na, o šiandien galime pasidžiaugti, kad šio to Lietuvoje buvo pasiekta ir Vaikų retų ir nediagnozuotų ligų koordinaciniam centrui sukako jau penkeri metai. Specialistai džiaugiasi, kad realiai pradėjo veikti diagnostikos ir gydymo tiltas (jau yra ne vienas konkrečios šeimos pavyzdys).
Šis centras priimtas į ES informacinių mainų tinklą, atliekamos kepenų, inkstų transplantacijos, unikalios neurochirurginės, ortopedinės operacijos, pvz., Marija – vos ketvirtoji pasaulyje po trijų iki šiol aprašytų atvejų, ir tie duomenys – tai nemažas indėlis į pasaulinę mokslo bazę.
Visgi koordinacinis centras vis dar tebesprendžia daug finansinių, techninių ir administracinių problemų, ypač susijusių su suaugusiais.
Pasiekti tikslai ir informacijos sklaidos svarba
Doc. dr. Jurgita Grikinienė, biomedicinos mokslų daktarė, Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinikos docentė, gydytoja vaikų neurologė, pranešimo „Retos vaikų nervų ir raumenų ligos – kas naujo?“ metu pabrėžė atidaryto centro svarbą, kodėl reikia, kad žmonės daugiau žinotų apie retas ligas ir kas naujo pasiekta šioje srityje.
„Neuroraumeninių ligų yra labai daug, jos skirtingos tiek savo kilme, tiek klinikine išraiška, o pažeidimo vieta yra periferinė nervų sistema ir raumenys“, – teigė J.Grikinienė.
Anot jos, nepaisant to, kad liga progresuoja sukeldama protinę negalią, pacientai nepraranda turėto intelekto, nes ligos metu pažeidžiama periferinė, o ne centrinė nervų sistema.
2013 metais buvo atidarytas Vaikų retų ligų koordinavimo centras, o 2015 m. – Retų vaikų nervų ir raumenų ligų kompetencijos centras.
„Tai yra labai svarbu, nes retomis ligomis dažniausiai susergama visam gyvenimui.
Jos yra nepagydomos, bet įsteigtų centrų paslaugų ir juose dirbančių specialistų pagalba ligų eiga gali būti pagerinama bei prailginama gyvenimo trukmė“, – tvirtino gydytoja vaikų neurologė.
„Vienas iš įgyvendintų tikslų – tai naujas priežiūros modelis: diagnozuoti, gydyti ir stebėti, laikantis tarptautinių rekomendacijų“, – pranešė ji.
Iki 1960 m. gydymo Diušeno raumenų distrofijai nebuvo. Vaikai tarp 6-9 metų prarasdavo gebėjimą stovėti, kol galiausiai nustodavo vaikščioti, judinti rankas ir patys valgyti, sutrumpėdavo jų gyvenimo trukmė.
Diušeno raumenų distrofija – tai paveldimas susirgimas, priklausantis progresuojančių raumenų ligų grupei. Distrofijai yra būdingas raumenų pažeidimas. Šia liga suserga maždaug 1 iš 3600 vyriškos lyties kūdikių, bet ji gali paliesti kiekvieną.
„Atsiradus plaučių ventiliacijai ir stuburo chirurgijai bei gydymui steroidais, pagerėjo pacientų gyvenimo kokybė ir pailgėjo gyvenimo trukmė.
Kuo toliau mes žengiame su progresuojančia medicina, tuo daugiau Lietuvos specialistai turi galimybių diagnozuoti retas ligas ankstesnėje stadijoje“, – sakė Vaikų ligų klinikos docentė.
Taip pat ji pabrėžė ir registro bei informacijos sklaidos svarbą. „Pagrindinis registro tikslas yra pagalba pacientui, kad jis nedelstų ir laiku būtų diagnozuojama konkreti liga.
Šiandien kol kas yra nustatyta, kad 96 vaikai serga retomis nervų ir raumenų ligomis“, – teigė J.Grikinienė.
