Todėl Sveikatos apsaugos ministro Vytenio Povilo Andriukaičio įsakymu patikslinta visuotinio naujagimių
tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų, paimant kraujo
mėginius, tvarka.
Prieš paimant kelis lašus naujagimio kraujo tyrimams,
būtina informuoti naujagimio tėvus apie riziką ir
sunkias pasekmes, kurias kelia laiku nenustatyta ir nepradėta
gydyti fenilketonurija bei hipotirozė.
Pirmosios ligos atveju
vaikui gresia sunki protinė negalia, antrosios - augimo ir
vystymosi sutrikimai, rašoma Sveikatos apsaugos ministerijos
pranešime.
Naujagimio kraujas imamas gimdymo stacionare ne anksčiau kaip
praėjus 48 valandoms po pirmo pamaitinimo ir ne vėliau kaip
penktąją gyvenimo dieną.
Be to, nustatyta pareiga gimdymo įstaigai
ne vėliau kaip per 72 valandas naujagimio kraujo mėginuką išsiųsti
į Medicinos genetikos centrą, kur gali būti nustatytas arba
paneigtas galimas susirgimas.
Jei gimdymo stacionare nebuvo paimtas kraujas tyrimui, kūdikio
tėvai perspėjami apie būtinybę tai padaryti per 3 dienas toje
ambulatorinėje gydymo įstaigoje, kur kūdikis bus priregistruotas.
Iš ambulatorinių įstaigų, naujagimių tyrimai taip pat siunčiami
Medicinos genetikos centrą.
Tiems tėvams, kurie nutaria atsisakyti tikrinimo dėl įgimtų
medžiagų apykaitos ligų, paaiškinama apie galimus padarinius laiku
nediagnozavus fenilketonurijos ar hipotirozės.
Tėvai pasirašo
atsisakymo leisti tikrinti naujagimį formą, kuri išsaugoma
naujagimio medicinos dokumentuose.
Kasmet fenilketonurija ir hipotirozė nustatoma 8-12 naujagimių.
Laiku pradėtas kompensuojamas medikamentinis gydymas leidžia
sergantiems hipotiroze vaikams normaliai vystytis ir augti, gyventi
visavertį gyvenimą.
Sunkių fenilketonurijos pasekmių išvengiama
ligoniams taikant specialų mažai baltymų turintį, tačiau nepigų
maistą. Valstybė kompensuoja šiems ligoniams specialų maistą.
