Ši farmakologijos šaka nagrinė, kokią reakciją į vaistus nulemia paveldėtos organizmo savybės, kitaip tariant, genai.
„Ši mokslo šaka tiria vaistų veikimo organizme biocheminį mechanizmą – kaip medikamentas veikia skirtingus ligonius, turinčius kitokias paveldėtas organizmo savybes, kaip genai nulemia šalutinį vaistų poveikį“, – aiškino „Interlux“ mokslinių tyrimų specialistė Deimantė Ūsaitė.
Ši mokslo šaka yra palyginti nauja – pirmasis farmakogenetikos terminą 1959 metais pasiūlė vokiečių profesorius Friedrichas Vogelis.
– Kas lėmė farmakogenetikos atsiradimą?
– Jos atsiradimą lėmė šiuolaikiniai vaistų molekuliniai tyrimai ir tai, kad vis daugiau sužinome apie ligų kilmę ir raidą.
Kiekvienas medikamentas turi vadinamąjį terapinį langą – tai santykis tarp minimalios gydančios ir minimalios nuodingos vaistų koncentracijos.
Šiuo metu jau žinoma, jog šis langas priklauso ne tik nuo paciento amžiaus, svorio ir kitų ligų, bet ir nuo genetikos – paveldėtos savybės taip pat nulemia, kaip organizmas pasisavina vaistinę medžiagą.
– Koks farmakogenetinių tyrimų tikslas?
– Šie tyrimai padeda įvertinti genetinius mechanizmus ir parinkti geriausiai ligoniui tinkančią gydymo priemonę.
Pagrindinis dėmesys skiriamas genams, nuo kurių priklauso organizmo atsakas į gydomąją medžiagą, ir vaistų taikiniams, pavyzdžiui, fermentams.
– Kokiais tyrimais nustatoma, kaip piliulė suveiks konkretaus paciento organizme? Ar tai greita procedūra?
– Atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai. Iš paciento kraujo arba biopsijos išskiriama nukleorūgštis, padauginama, o tuomet konkrečiame gene ieškoma nukleotidų pokyčių.
Pati technologija jau yra puikiai žinoma ir plačiai taikoma visame pasaulyje. Labai svarbu, jog tyrimai atliekami labai greitai, nereikia atsakymų laukti mėnesį ar ilgiau.
– Ar dabar jau žinoma visų genų mutacijų įtaka vaistų veikimui?
– Tikrai ne. Farmakogenetika – dar nauja medicinos mokslo šaka, bet ji plėtojama labai greitai. Jau atlikta nemažai molekulinių tyrimų, kurie pagal paciento genetinį kodą leidžia parinkti tinkamą vaistų dozę, suderinti keletą vaistų, galiausiai pasakyti, kodėl vieni pacientai, gydomi tais pačiais vaistais, pasveiksta, o kitų neveikia net ir didelės to paties medikamento dozės.
– Pateikite pavyzdžių, kurioje srityje jau efektyviai taikomos šios žinios.
– Yra žinoma, kad geno KRAS mutacijos labai svarbios vystantis daugybei piktybinių ligų – plaučių, kasos, kolorektaliniam vėžiui.
Pavyzdžiui, jeigu kolorektaliniu vėžiu susirgusio žmogaus KRAS gene yra nors viena mutacija, jo organizmas nereaguos į du plačiai naudojamus vaistus, kurie taikomi išplitusiai ligos formai gydyti.
Taigi neištyrus, ar pacientas turi geno KRAS mutaciją, ar ne, ir paskyrus šiuos vaistus, yra 40 procentų tikimybė, kad jie neveiks.
KRAS geno mutacijų aptinkama 40 proc. pacientų, susirgusių kolorektaliniu vėžiu, organizme.
Jeigu KRAS geno mutaciją randame paciento, sergančio plaučių vėžiu, organizme, specifinio medikamento, kuriuo gydoma ši liga, poveikis sumažės net iki 5 proc. O jeigu mutacija yra kitame – EGFR gene, atsakas į tą patį medikamentą sieks apie 60 proc.
– Ar tokie tyrimai jau įmanomi Lietuvoje?
– Lietuvoje jau pamažu atliekami genų KRAS ir EGFR molekuliniai genetiniai tyrimai. Tačiau tiek itin svarbūs molekuliniai tyrimai krešėjimo ligoms gydyti, tiek kiti farmakogenetiniai tyrimai šalyje nėra atliekami. O JAV jie atliekami nuo 2005-ųjų.
Lietuvoje yra turbūt vienintelis šiems tyrimams reikalingas aparatas, bet juo galima atlikti tiktai vieną iš daugelio tyrimų. Be to, tai labai brangu.
– Ar galima tikėtis, kad ateityje tokie tyrimai taps įprasti?
– Niekas neabejoja, kad jie taps įprasti, klausimas – kada.
Gydytojas, žinodamas paciento diagnozę, turi jam paskirti efektyviausią gydymą. Šiuo metu jau neabejojama, jog norint įveikti kai kurias ligas be molekulinių tyrimų apsieiti tiesiog neįmanoma.
Šie tyrimai taps įprasti, kai ne tik gydytojai žinos, kad tokius tyrimus būtina ir galima padaryti. Manau, jog ir pacientas turėtų žinoti, ar tikrai viskas padaryta, kad jis kuo greičiau pasveiktų.
