Dažnos kelionės iš Šilutės į Vilnių pirmokės Gretos nestebina. Ruošdamasi į sostinę pasitikrinti sveikatos ji atidžiai renka nuotraukas, kurias norėtų parodyti savo gydytojai.
Greta turi kuo pasigirti. Ne taip seniai jos kaulai buvo trapūs kaip stiklas. Nuo menkiausio prisilietimo mergaitė verkdavo, niekas nežinodavo, kaip ją paimti ant rankų, priglausti ir nuraminti.
O dabar ji mėgsta namie mokyti šokti savo motiną Danutę Vismantienę.
Susilaukę Gretos šilutiškiai Vismantai buvo laimingi ir neįtarė, kas jų laukia ateityje. Greta gimė sveika, jos ūgis siekė 51 centimetrą, svoris – 3520 gramų. Naujagimio išsivystymą medikai įvertino 9 balais, o tai reiškė, kad viskas yra gerai.
Per pirmąjį mėnesį mergaitė priaugo 800 gramų, per antrąjį – kilogramą, trečiąjį – 700 gramų, vėliau kas mėnesį – po 500 gramų.
Greta nesiskundė apetitu, o jos motinai atrodė, kad galėtų išmaitinti kelis vaikus – tiek pieno turėjo.
Nerimą pasėjo neįprasta elgsena – kai kūdikis paaugo, nenorėjo remtis kojomis, rietė pėdas.
Kai į Gretos ligos istoriją šeimos gydytoja pirmą kartą įrašė, kad sutrikęs motorinis vystymasis, niekas smarkiai nesijaudino, atrodė, kad ilgainiui mergaitė sustiprės.
Kai įrašai apie sulėtėjusią raidą atsirasdavo po kiekvieno apsilankymo pas gydytoją, D.Vismantienę persmelkė negera nuojauta.
Išgirdusi priekaištų, kodėl nedavė dukteriai vitamino D, moteris sutriko. Žuvų taukų Greta pradėjo gauti būdama vos mėnesio, vėliau – įvairių papildų, stiprinančių kaulus, bet tai nepadėjo.
Įtarimų neišsklaidė ir ortopedas, paguodęs šilutiškę: „Ko nerimaujate? Nenorėkite, kad devynių mėnesių vaikas pradėtų vaikščioti.”
Bet ženklų, kad vaikui kažkas negerai, buvo ir daugiau – įkritęs ir nesuaugęs momenėlis, išsipūtęs pilvas, padidėjusios kepenys.
Prašydama siuntimo pas kitus specialistus motina ne sykį maldavo, kad šeimos gydytoja nedelstų.
„Nerašysiu siuntimo, laukime”, – toks atsakymas dažniausiai pasiekdavo D.Vismantienę.
O kartą neištvėrusi moteris per ašaras atvirai paklausė medikės: „Vadinasi, pasmerkiate vaiką mirčiai?”
Šie žodžiai išsprūdo neatsitiktinai. Iš trijų vaikų, kurių susilaukė šilutiškių šeima, vienas mirė.
Motinos širdis buvo rami tik dėl vyriausio sūnaus, kuriam dabar – septyniolika.
O kitas sūnus, gimęs anksčiau nei Greta, mirė vos 8 mėnesių, nes turėjo kaulų defektų.
Net pusantrų metų – tiek laiko praėjo, kol buvo įminta Gretos ligos paslaptis.
Per tą laiką mergaitė buvo gydoma ne vienoje ligoninėje. Iš Šilutės ji pateko į Klaipėdos ligoninę, čia buvo nustatytas plaučių uždegimas, o tą dieną, kai medikai išrašė siuntimą į Vilnių, paaiškėjo, kad prikibo rotavirusas.
Leisgyvė mergaitė pasiekė vaikų ligoninę, esančią Santariškėse.
Gretai buvo nustatytas retas Fanconi-Bickelio sindromas, kurį lemia tam tikro geno mutacija. Dėl ligos kepenyse kaupiasi glikogenas, sutrinka inkstų kanalėlių funkcija.
Per šiuos kanalėlius pasišalina mikroelementai kalis, natris, kalcis, taip pat – aminorūgštys, gliukozė.
Dar viena blogybė – rūgštėja kraujas, trūksta kalio, todėl gali sutrikti širdies veikla.
Glikogenui pradėjus kauptis kepenų ląstelėse, gali net 10 kartų padidėti kepenys, blužnis. Vaikas negali normaliai vystytis, nors jo intelektas būna normalus.
„Nustačius diagnozę, būtina skirti gydymą. Kadangi ligos priežastis – genų mutacija, vaikui augant šie negalavimai nedings savaime”, – sakė Vaikų retųjų ligų koordinavimo centro direktorė docentė Rimantė Čerkauskienė.
Paskyrus tinkamą gydymą Greta atsigavo. Labiausiai tėvai džiaugėsi, kai mergaitė sulaukė antrojo gimtadienio, – tuomet ji užsiropštė ant žaislinio automobilio ir pasispirdama kojomis pajudėjo.
Kad Greta sustiprėtų, motina D.Vismantienė daug laiko su ja praleido įvairiose sanatorijose – ten buvo taikomi kineziterapijos seansai, gydomoji mankšta, reabilitacijos programos.
Pirmą kartą išvydusi kamuolį, skirtą gydomajai mankštai, Greta net išsigando – tokio didelio kamuolio dar nebuvo mačiusi.
Kaulų trapumą nulėmusi reta liga išmokė mergaitę saugotis. Pradėjusi lankyti darželį Greta niekur neskubėdavo, praleisdavo į priekį kitus vaikus, kad šie jos nepastumtų, nes trauma dažniausiai baigdavosi lūžiu.
Greta iki šiol nemėgsta saldumynų, nepasiilgsta sausainių, pyragų, jai būtina laikytis dietos, kasdien valgyti sriubos, mėsos, daržovių, o mitybą reikia papildyti mikroelementais.
Greta – viena iš 400 vaikų, kurie dėl kokios nors retos ligos yra gydomi Vaikų ligoninėje. Liga reta vadinama tada, kai ja serga vienas iš 2 tūkstančių žmonių.
Dažniausiai tai – genetinės kilmės ligos.
Pasitaiko ir retų kitokių ligų formų, pavyzdžiui, medžiagų apykaitos sutrikimų, kvėpavimo takų, infekcinių ligų. Šiai grupei taip pat priklauso visos vaikų vėžio formos, genetinės ligos, taip pat ligos, susijusios su imuniteto sutrikimais.
2012-ųjų rugsėjį Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų filiale buvo įkurtas Vaikų retųjų ligų koordinavimo centras.
Šio centro gydytojai yra užmezgę ryšius su kitose šalyse esančiais retų ligų centrais ir diagnostikos laboratorijomis.
Dalyvaudami tarptautiniuose klinikiniuose tyrimuose vilniečiai gydytojai gali ištirti vaikus, sergančius retomis inkstų ligomis, taip pat vadinamosiomis periodinio karščiavimo ligomis, kurios kyla dėl sutrikusio imuniteto.
„Daliai pacientų galime padėti tik dėl to, kad mūsų centras bendradarbiauja su Medicininės genetikos centru, taip pat dalyvauja klinikiniuose tyrimuose – tokiu atveju diagnozė nustatoma nemokamai”, – pripažino gydytoja R.Čerkauskienė.
Iki diagnozės – ilgas kelias
Rimantė Čerkauskienė
Vaikų retųjų ligų koordinavimo centro direktorė, docentė
„Šeimos gydytojai, pediatrai, tėvai turėtų sunerimti, jei vaiko raida atsilieka, yra neaiškios kilmės priepuolių, ligos simptomai yra ne tokie, kokie turėtų būti.
Kūdikis valgo, bet nedidėja svoris, nemėgsta tam tikrų maisto produktų, lėtėja psichomotorinis vystymasis – šie negalavimai gali išduoti retą ligą.
Norint nustatyti diagnozę laukia ilgas kelias. Tyrimai dažnai kartojami, o kol neaiški diagnozė, gydymas nėra efektyvus. Medikai nežino, kaip paguosti tėvus. Nors rengia ne vieną konsiliumą, dažnai neranda išeities, kaip nustatyti ligą.
Neretai pagalbos ieškoma užsienyje. Rasti laboratoriją, į kurią būtų galima nusiųsti vaiko mėginius, įmanoma tik per asmeninius lietuvių gydytojų ryšius.
Retą ligą nėra pigu gydyti, brangius vaistus ligonių kasos ne visada gali kompensuoti. Genetinė liga dažnai neišgydoma, o vaistų reikia nuolat ir tai ištuština šeimos kišenę.
Kenčia ir šeimos gyvenimo kokybė – kuriam nors tėvų neretai tenka aukotis ir prižiūrėti vaiką.”
