Šiaurės Italijoje gyvenančiai šeimai Alzheimerio liga – tarsi prakeiksmas. Iš 15 jos narių net 6 susirgo Alzheimerio liga. Atlikus genetinius tyrimus paaiškėjo, kad visi jie turėjo retą mutaciją baltymus koduojančiame gene GRIN2C. Šis yra susijęs su mokymusi ir atminties formavimu.
Nė vienas iš 9 sveikų šeimos narių neturėjo šios mutacijos.
Tyrimas, kurio rezultatai paskelbti žurnale „Alzheimer's Research & Therapy“, yra pirmasis GRIN2C geno mutaciją įvardijęs kaip tikėtiną Alzheimerio ligos priežastį.
„Tai labai stiprus genetinis įrodymas, nes jis nustatytas vienoje šeimoje“, – sakė Londono karališkojo koledžo profesorius Peteris Giese'as, kuris tyrime nedalyvavo.
Alzheimerio liga yra labiausiai paplitusi demencijos forma, kuria Europoje serga apie 7 mln. žmonių. Kai ji pasireiškia, smegenyse žūsta nervinės ląstelės, todėl atsiranda atminties, mąstymo ir elgesio sutrikimų.
Mįslingas ligos mechanizmas
Pasak tyrėjų, genų mutacijos gali padidinti riziką susirgti Alzheimerio liga, bet nebūtinai ją sukelti.
Žinoma tik keletas retų genų mutacijų, galinčių sukelti Alzheimerio ligą, ir GRIN2C mutacija gali būti viena iš jų, paaiškino P.Giese'as.
Italų šeimą ištyrę mokslininkai atmetė 77 kitas genų mutacijas, susijusias su neurodegeneracinėmis ligomis.
„Bendra Alzheimerio ligos problema yra ta, kad mes labai menkai suprantame, kas tiksliai vyksta, – sakė P.Giese'as. – Šie genetiniai atvejai yra labai naudingi, nes padeda aiškiau suprasti galimą ligos mechanizmą“.
Jo teigimu, dabar GRIN2C geno mutacijos tyrimai turėtų persikelti į laboratoriją. Reikia tiksiai suprasti, kaip ji paveikia smegenis ir sužinoti, ar esami vaistai gali neutralizuoti mutacijos poveikį.
Profesorius pridūrė, kad naujasis tyrimas leidžia geriau suprasti, kokį gydymą reikėtų sukurti kovai su Alzheimerio liga.
Parengta pagal „Euronews“ inf.
