Paveldimos ligos simptomai paprastai išryškėja darbingo amžiaus – 30–50 metų – žmonėms.
Tačiau žmogus jau gimsta su genetine mutacija. Medicina siekia geriau suprasti negailestinga liga, todėl tyrėjai bando atskleisti neurologinio susirgimo mechanizmus.
Pasirodo, nežymius smegenų pokyčius galima aptikti dešimtmečiais anksčiau, nei Huntingtono liga pradeda veikti judesius, mąstymą ir elgesį.
Londono universitetinio koledžo specialistai į tyrimą įtraukė 57 žmones, sergančius šia liga, ir 46 dalyvius, kurie su Huntingtono liga neturėjo nieko bendra.
Atlikus kraujo, nugaros smegenų skysčio ir vaizdinius galvos smegenų tyrimus, pastebėta, kad Huntingtono ligą lemiančius genus turinčių žmonių smegenyse pastebimi nežymūs pokyčiai, nors klinikinių simptomų nėra.
Žurnale „Nature Medicine“ paskelbtos išvados rodo, kad likus kelioms dešimtims metų iki simptomų pasireiškimo, ligą sukeliančią mutaciją turintys asmenys gali normaliai funkcionuoti, nors ir turi subtilių biologinių ankstyvosios neurodegeneracijos požymių.
Šių ankstyvųjų ligos indikacijų identifikacija, manoma, prisidėtų prie naujų gydymo metodų sukūrimo. Šie, kaip tikimasi, galėtų pristabdyti neurodegeneraciją dar ankstyvoje Huntingtono ligos stadijoje.
Tyrimo autorė daktarė Rachael Scahill teigė, kad jos ir kolegų darbas suteikė „beprecedenčių įžvalgų apie pačius ankstyviausius ligos procesus prieš pasireiškiant klinikiniams simptomams, o tai turi reikšmės ne tik Huntingtono ligai, bet ir kitoms neurodegeneracinėms patologijoms, pavyzdžiui, Alzheimerio ligai“.
„Šios išvados ypač aktualios, nes Huntingtono ligos gydymo galimybių laukas plečiasi ir krypsta link prevencinių klinikinių tyrimų“, – sakė tyrimo bendraautorė dr. Mena Farag.
Jeigu vienas iš tėvų serga Huntingtono liga, tikimybė, kad vaikas paveldės ją sukeliantį geną, nepriklausomai nuo lyties, yra 50 procentų.
Jeigu genas paveldėtas, tikimybė susirgti Huntingtono liga yra artima 100 procentų.
Tačiau ligos simptomų žmogus ilgą nejaučia. 30–50 metų amžiaus tarpsnyje išryškėja pirmieji ligos požymiai. Iš pradžių simptomai nėra ryškūs, tačiau Huntingtono ligos požymiai palaipsniui stiprėja.
Huntingtono liga pasireiškia nevalingais, trūkčiojančiais judesiais, pakitusios psichikos ir elgesio simptomais, progresuojančiu kognityvinių funkcijų blogėjimu.
2023 m. duomenimis, Vilniaus Santaros klinikų stebėsenos sistemoje užregistruota 215 asmenų, kuriems, atliekant molekulinius genetinius tyrimus, yra patvirtinta Huntingono liga.
