Kraują gaminančios kamieninės ląstelės bus paimtos, laboratorijoje perprogramuotos taip, kad nukenksmintų ligą, o tuomet grąžintos į paciento organizmą.
Šiuo metu beta-talasemija sergantiems žmonėms reikalinga kas 3–5 savaites perpilti kraują. Naujasis gydymas leistų to atsisakyti ir ženkliai palengvintų pacientų gyvenimą.
Kai žmogus serga beta-talasemija, organizmas negeba pagaminti pakankamai hemoglobino – raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, kuris išnešioja deguonį po organizmą.
Tai paveldima genetinė liga, atsirandanti dėl sutrikusio hemoglobino gamybos organizme proceso.
Nuovargis, silpnumas ir dažni padusimai – beta-talasemijos simptomai. Dėl šios būklės taip pat trumpėja gyvenimo trukmė.
21-erių metų amžiaus britei Kirthanai Balachandran liga diagnozuota, kai jai buvo vos trys mėnesiai. Merginai dažnai skauda raumenis ir nugarą, o kopiant į įkalnę vargina širdies permušimai.
„Mintis, kad visą likusį gyvenimą būsiu priklausoma nuo kraujo perpylimo, yra bauginanti, nuolat nerimauju dėl ateities“, – sakė ji.
Tuo metu genų redagavimas būtų vienetinė procedūra, kurios nereikėtų kartoti.
Kaip tai veikia?
Genų redagavimas remiasi CRISPR technika, kuri 2020 m. pelnė Nobelio premiją chemijos srityje.
Tikriausiai pamanėte, kad bus bandoma „sutaisyti“ genetinį defektą, tačiau siūlomas sprendimas – itin elegantiškas.
Idėja paremta tuo, kad žmogaus organizmas gamina skirtingų tipų hemoglobiną prieš gimimą ir po jo.
Kai nauja gyvybė tebėra motinos įsčiose, ji naudoja „vaisiaus hemoglobiną“ deguoniui iš motinos kraujo įsisavinti.
Kuomet gimstame, pasikeičia genetinis jungiklis ir pradedame gaminti „suaugusiųjų hemoglobiną“.
Esmė ta, kad beta-talasemija turi įtakos tik suaugusiųjų hemoglobino tipui.
Taigi, naujasis gydymo metodas turėtų suveikti taip, kad suaugusiojo organizmas vėl pradėtų gaminti vaisiaus hemoglobiną.
Šiam tikslui surenkamos kamieninės ląstelės, kurios gamina raudonuosius kraujo kūnelius mūsų kaulų čiulpuose.
Jos siunčiamos į laboratoriją, kur perkeičiamas genetinis jungiklis.
Kitas žingsnis nėra labai malonus. Reikia sunaikinti senąsias kamieninės ląstelės, kurios gamina „blogą“ hemoglobiną, o tam būtinas chemoterapijos kurso. Tik tada perprogramuotos kamieninės ląstelės grįžta į organizmą.
28-erių Abdulas-Qadeeras Akhtaras dalyvavo klinikiniuose tyrimuose, kurie vyko 2020 m. Pasak vyro, gydymas buvo sudėtingas ir sunkus, tačiau po jo jis tapo sveikesnis ir aktyvesnis.
„Net pradėjau boksuotis, dabar galiu laisviau keliauti, o tai yra fantastiška – trokštu patirti visavertį gyvenimą.“
Duomenys rodo, kad iš 52 pacientų, kuriems buvo taikytas gydymas, 49 mažiausiai metus nereikėjo kito kraujo perpylimo. Metodas yra ypatingai naujas, todėl ilgalaikis poveikis dar nežinomas.
Tačiau Kirthanos tai neatbaido. Mergina viliasi, kad naujasis gydymas pakeis jos gyvenimą.
O kiek kainuoja?
JK Nacionalinis sveikatos ir priežiūros kompetencijos institutas uždegė žalią šviesą terapijos taikymui ir nusprendė, kad potenciali nauda nusveria būsimas išlaidas.
Pagal susitarimą, valstybinė institucija už vieno paciento gydymą turės sumokėti mažiau nei oficiali terapijos kaina, kuri siekia 1,6 mln. svarų sterlingų (apie 1,86 mln. eurų).
Apskaičiuota, kad 460 vyresnių nei 12 metų pacientų galėtų gauti šį gydymą, jei to pageidautų. Terapija bus taikoma septyniuose specializuotuose centruose.
Anglijos Nacionalinės sveikatos tarnybos (NHS) vykdomoji direktorė Amanda Pritchard sakė: „Tai istorinis momentas beta-talasemija sergantiems žmonėms, nes dabar NHS gali pasiūlyti potencialų gydymą nuo šios alinančios ligos“.
Beta-talasemija dažniausiai serga Viduržemio jūros regiono, Pietų ir Pietryčių Azijos bei Artimųjų Rytų kilmės žmonės.
Anksčiau vienintelė kraujo perpylimo alternatyva buvo kamieninių ląstelių transplantacija, tačiau ji buvo atliekama retai, nes reikėjo donoro su labai panašiu audiniu.
Bendrovės „Vertex“ sukurta „Casgevy“ yra pirmoji JK patvirtinta terapija, kurioje naudojama CRISPR technologija.
Pacientus vienijančios JK talasemijos draugijos vykdomoji direktorė Romaine Maharaj neslėpė džiaugsmo naująjį gydymą pavadino vilties švyturiu.
Vis dar vyksta derybos dėl to, ar tokią pačią terapiją NHS galėtų taikyti kitai genetinei hemoglobino ligai – pjautuvo formos ląstelių anemijai – gydyti.
Parengta pagal BBC inf.
