Veterinarijos gydytoja dirbanti 47 metų vilnietė pasakoja, kad jau vaikystėje buvusi kiek stambesnė, tačiau rimtesnių sveikatos problemų tuomet dėl nieko nekilo.
„Vis dėlto kartais man tiesiog trūkdavo jėgų ir ištvermės – dėl to nedalyvaudavau kūno kultūros pamokose. Savo ruožtu mama stebėdavosi ir sakydavo, kad pažįsta nemažai stambių žmonių, kurie „varo tarsi tankai“, – prisimena Diana.
Tiek vaikystėje, tiek jaunystėje ji vengdavo kreiptis į gydytojus – dažniausiai nueidavo tik dėl mokykloje privalomos profilaktikos. Tad niekas nė neįtarė, kad Dianos organizme pamažu lėtai progresuoja paveldima liga. Mat dažniau medikai su SRA susiduria, kai šia liga serga kūdikiai, o ne suaugę pacientai. Kitaip negu suaugę sergantieji, kūdikiai serga pirmojo ar antro tipų SRA, kuri progresuoja sparčiai, ženkliai pakenkdama motorinę vaiko raidą.
Didžioji dalis retos ligos atvejų diagnozuojama per pirmuosius kūdikio gyvenimo mėnesius. Lietuvoje per metus ši diagnozė nustatoma vidutiniškai dviem naujagimiams. Iš viso yra keturi šios ligos tipai. Ketvirtajam tipui būdingas mažiausias motorikos pakenkimas, kuris neretai yra nenustatomas.
Retas yra girdėjęs apie ligą
Pašnekovei susidaro įspūdis, kad informacijos apie SRA trūksta tiek visuomenei, tiek šeimos gydytojams. Ji pripažįsta patyrusi įtampą dėl medikų klaidų ir neteisingų diagnozių.
„Laimė, kad pati esu veterinarijos gydytoja ir gerai suprantu, kaip funkcionuoja gyvas organizmas, nervų, raumenų, organų ir kt. sistemos. Tai neleido toli nueiti klystkeliais“, – pastebi pacientė.
Vilnietė yra dėkinga savo poliklinikos gydytojai, kuri padėjo rasti teisingą kelią ir nukreipė neurologo konsultacijai į Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikas. Ten atlikti tyrimai, reikalingi diferencinei diagnozei nustatyti. Galiausiai, diagnozę patvirtino Medicininės genetikos centras. Vėliau Diana kreipėsi į Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Nervų ir raumenų centrą ir sutiko puikius specialistus, besispecializuojančius nervų ir raumenų ligose.
„Genetikė atskleidė, kad turėjau 25 proc. tikimybę susirgti ir, deja, šis „nelaimingas bilietas“ teko būtent man“, – dalijasi Diana.
Nepagydomos ligos diagnozė buvo stiprus psichologinis smūgis.
„Su vyru turėjome daug planų ir vilčių, o staiga paaiškėjo, kad turime sustoti. Galimybė dirbti mėgstamą darbą tapo labai miglota, nes jaučiau, kad ima stigti jėgų – darbo dienos pabaigoje tiesiog griūdavau.
Graudi padėtis varė mane iš proto, o aš iš proto variau savo artimuosius. Bet jie mane labai palaikė, todėl nepalūžau“, – pasakoja Diana ir priduria, kad labai vertina ir asociacijos „Sraunija“ pagalbą bei patarimus. Ši asociacija Lietuvoje vienija sergančiuosius įvairiomis nervų ir raumenų ligomis.
Suaugusiųjų SRA vaistai – jau kompensuojami
Mūsų šalyje Ligonių kasų kompensuojamas medikamentinis SRA gydymas suaugusiems pacientams pradėtas teikti gana neseniai – 2021 metų pabaigoje. Iki tol suaugusieji vaistų galėdavo gauti tik kaip tęstinį gydymą – t. y. kai vaikai, sergantys šia liga, sulaukdavo 18 metų.
Ligą suvaldyti ir stabdyti jos progresavimą padedantys vaistai žymi vieną ryškiausių proveržių genetinių ligų gydymo istorijoje. Iš viso SRA pacientus gydantiems medikams yra žinomi trys vaistai, suaugusiems pacietams yra tinkami du iš jų. Vieni iš šių medikamentų pernai rudenį Lietuvoje buvo įtraukti į kompensuojamų vaistų sąrašą, kiti skiriami atsižvelgiant į individualų paciento atvejį, pasikreipus į Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją. Anot gydytojos neurologės Evelinos Grušauskienės, galima džiaugtis tuo, jog gydymas tapo daug lengviau prieinamesnis pacientams, sergantiems spinaline raumenų atrofija.
Savo ruožtu Diana sako, kad gydymas jai labai padeda. Pacientė labai vertina Nervų ir raumenų ligų centro komandos: neurologų, genetikų, elektrofiziologų, radiologų ir kineziterapeutų profesionalumą. Jungtinės specialistų pajėgos padėjo moteriai sustiprėti tiek fiziškai, tiek psichologiškai.
SRA simptomai gali suklaidinti
Gydytoja E. Grušauskienė pastebi, kad patys pacientai savarankiškai atpažinti SRA negali. Anot neurologės, kai SRA simptomai pradeda varginti suaugusį asmenį, jis ar ji neretai galvoja, jog tiesiog yra per mažai fiziškai aktyvus, per mažai stengiasi ar per mažai „investuoja į save“.
Kai iš tiesų tikroji priežastis yra genetinė liga. Tiesiog gyventojai ar net šeimos gydytojai dažniausiai nėra nieko girdėję apie šią ligą.
SRA sergantis asmuo paprastai jaučia progresuojantį raumenų silpnumą, pastebi, kad vis sunkiau pakelti fizinį krūvį, pavargsta lipti laiptais, kamuoja mėšlungis ar raumenų trūkčiojimai. Šie simptomai yra ženklas, kad gali būti reikalinga gydytojo neurologo konsultacija. Ligos nustatymas ir gydymas turėtų būti patikėtas specialistams, besispecializuojantiems nervų ir raumenų ligose.
Iš viso šiuo metu Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Nervų ir raumenų centre, kuris priklauso Europos referencijos tinklams, yra prižiūrima keliasdešimt SRA sergančių pacientų.
Bet Lietuvoje pacientų gali būti ir daugiau – tiesiog liga gali slėptis po kita anksčiau nustatyta, tačiau iki galo nepatikslinta diagnoze.
