Šis genetinis sutrikimas dažniausiai pasireiškia vaikams iki trijų metų ir yra paveldimas, kuomet geno mutaciją turi abu tėvai. Ligą sukelia fermento, vadinamojo arisulfatazės (ARSA), trūkumas, dėl kurio smegenų, nervų sistemos ir kitų organų ląstelėse kaupiasi riebalinės medžiagos – sulfatidai – sutrikdantys motorines bei kognityvines funkcijas.
„Metachromatinė leukodistrofija yra labai greitai progresuojanti liga – per kelis mėnesius dauguma vaikų susiduria su elgesio, psichinėmis, nervinės sistemos, mąstymo problemomis, praranda raumenų kontrolę ir negali savarankiškai vaikščioti, taip pat valgyti ar nuryti, jiems sunku kalbėti, kankina traukuliai.
Deja, bet per penkerius metus nuo pirmųjų simptomų miršta daugiau nei 75 proc. vaikų. Iki šiol nebuvo jokio veiksmingo kovos būdo, galinčio sumažinti ligos progresavimą. Tai pirmasis novatoriškas gydymas, taikomas šia liga sergantiems pacientams“, – sako Agnė Vaitkevičienė, biotechnologijų įmonės „Memel Biotech“ vadovė.
Anot jos, tai personalizuotas gydymas, genetiškai modifikuojant kraujodaros kamienines ląsteles – įterpiant trūkstamą ARSA fermento gamybą nulemiantį geną. Modifikuotos ląstelės gražinamos atgal pacientui ir pradeda gaminti fermentą, kuris skaido nervinėse bei kitose paciento kūno ląstelėse susikaupusius sulfatidus.
Pirminių klinikinių tyrimų duomenimis, 85 proc. „Lenmeldy“ terapija gydytiems vaikams pasireiškė gerėjantys kalbėjimo bei mąstymo rodikliai, o 71 proc. – sustiprėjo raumenys ir galėjo savarankiškai vaikščioti. Taip pat visiems pacientams, gavusiems naują gydymą, pavyko prailginti gyvenimo trukmę – jie sulaukė šešerių metų amžiaus, kai be gydymo išgyvendavo vos 58 proc. sergančiųjų.
„JAV patvirtino genų terapiją sąlyginės registracijos sąlygomis, kuomet tyrimų metu paaiškėjo, kad nauda pacientams yra didesnė už sukeliamą žalą. Taip suteikiama galimybė sergantiesiems jau dabar gauti daug žadančią terapiją. Tuo tarpu bendrovė ir toliau įsipareigoja atlikti tyrimus, patvirtinančius gerėjančius rezultatus pacientams“, – sako biotechnologė A.Vaitkevičienė.
Genų terapija sergantiesiems taikoma tik vieną kartą. Po gydymo, pacientai turi būti stebimi 15 metų, jiems kasmet atliekant kraujo tyrimus.
Pagrindinės tyrimų metu pastebėtos nepageidaujamos reakcijos tebuvo karščiavimas ir susilpnėjęs gebėjimas kovoti su infekcijomis, burnos, lūpų bei gleivinės uždegimai.
Taip pat, taikant gydymo būdus, kuomet modifikuojamos paties paciento kamieninės ląstelės, išlieka teorinė rizika susirgti piktybinėmis ligomis – kaip leukemija arba limfoma.
