Dainininkei diagnozuotas sustingusio žmogaus sindromas – reta liga, kuria sergantys galiausiai tampa žmonėmis statulomis, nes palaipsniui kūnas sustingsta, jie nebegali vaikščioti ar kalbėti.
C.Dion užsidarė namie Las Vegase, o jos sveikatos būklė apaugo gandais. Todėl scenos žvaigždės sesuo Claudette (74 m.) prabilo apie atlikėjos kovą su klastinga liga.
Nors moterį vargina skausmingi raumenų spazmai, laimė, jos balsas neprarado angeliško tyrumo.
„Tie, kurie sako, kad mano sesers balsas dingo, klysta. Telefonu ji man sudainavo kelias natas ir jos balsas toks pat. Buvau tokia laiminga, nusiraminau tai išgirdusi. Mažajai sesutei siunčiame visą savo meilę. Esu įsitikinusi, kad ji sugebės įveikti šį sunkų išbandymą“, – sakė Claudette.
Moteris pripažino suprantanti, kad sesers liga nėra lengvai pažabojama. Tačiau C.Dion supa didelė specialistų komanda, kuri sunkiai dirba.
Hito „My Heart Will Go On“ atlikėjos sesuo yra minėjusi kasdienius dainininkės vargus.
„Apie šią ligą žinome labai mažai, – sakė Claudette. – Yra spazmai – jų neįmanoma suvaldyti.“
C.Dion praėjusių metų gruodį jautriu vaizdo įrašu pranešė apie ją užklupusią negandą.
„Sveiki visi, atsiprašau, kad taip ilgai negalėjau su jumis susisiekti, – į gerbėjus kreipėsi atlikėja. – Labai jūsų visų pasiilgau ir negaliu sulaukti, kada galėsiu būti scenoje ir kalbėtis su jumis asmeniškai. Kaip žinote, visada buvau lyg atversta knyga ir anksčiau nebuvau pasirengusi ką nors pasakyti, bet dabar esu.
Ilgą laiką susidūriau su sveikatos problemomis ir man buvo sunku pažvelgti į šiuos iššūkius ir kalbėti apie tai, ką išgyvenu. Neseniai man buvo diagnozuotas ypač retas neurologinis sutrikimas, vadinamas sustingusio žmogaus sindromu, kuriuo serga maždaug vienas iš milijono žmonių. Dabar jau žinome, kad būtent jis sukelia man spazmus.“
Atlikėja būtent tada užsiminė, kad sveikatos sutrikimas neleidžia jai dainuoti taip, kaip ji įpratusi. Ko gero, tai ir paskatino spėliones, ar dainininkė neteko savo talento.
Sustingusio žmogaus sindromas nėra išgydomas, bet C.Dion šeima nepraranda vilties. „Mes laikome kumščius, kad mokslininkai rastų vaistą nuo šios baisios ligos“, – sakė Claudette.
Sustingusio žmogaus sindromu sergantys žmonės gali patirti kritimus, nes tinkamai nevaldo savo judesių, ligą neretai lydi ir kitos sveikatos problemos.
„Dėl priepuolinio pobūdžio liga yra sunkiai nuspėjama, todėl sindromo simptomai sukelia pacientams nerimą, baimę išeiti iš namų, užsiimti darbine veikla. Žmogui baisu, kad jis simptomus pajus atvirose erdvėse, pavyzdžiui, eidamas per gatvę“, – sakė Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Parkinsono ligos, distonijų ir kitų judėjimo sutrikimų koordinacinio centro vadovė neurologė Rūta Kaladytė-Lokominienė.
Atsiradę psichologiniai iššūkiai skatina ne tik fobijų, bet ir depresijos, kuri yra dažna šio sindromo palydovė, vystymąsi.
– Kokie negalavimai leidžia specialistui įtarti, kad pacientas serga sustingusio žmogaus sindromu? – paklausiau gydytojos neurologės R.Kaladytės-Lokominienės.
– Nors sustingusio žmogaus sindromas – retai pasitaikanti patologija, šiais laikais gydytojai jau yra susipažinę su liga, jos diagnostika būna greitesnė.
Nustatytų ligos atvejų paplitimą populiacijoje gali lemti ir universitetinių medicinos centrų skaičius. Taip yra, nes diagnostikai reikalingi specialūs metodai, kurie netaikomi kasdienėje praktikoje.
Sakoma, kad sustingusio žmogaus sindromu serga maždaug vienas iš milijono žmonių. Liga pasižymi klastingai progresuojančia eiga. Jai būdingi raumenų sustingimo sukelti nepatogumai. Labiausiai tai jaučiama liemens raumenų, taip pat galūnių srityje.
Žmogų vargina skausmingi raumenų spazmai, kuriuos sukelti gali bet koks išorinis dirgiklis: prisilietimas, šaltis, karštis, įtampa, emocinis stresas, staigūs paveiktų raumenų grupių judesiai, šaižūs garsai, infekcinės ligos ir kiti bendriniai organizmo veiklos sutrikimai. Paprastai simptomai itin ryškūs būna dieną, o miegant palengvėja.
Ilgainiui atsiranda pasekmių, kurios išlieka ir tarp ligos priepuolių. Tarp tokių požymių – kaulų ir raumenų sistemos pokyčiai. Kitaip tariant, deformuojasi žmogaus kaulai, jo stuburas, sąnariai. Taip nutinka, nes tam tikri raumenys yra nuolat įsitempę.
Dar vienas ligos aspektas – nuolat aktyviuose raumenyse palaipsniui išsivysto neefektyvus jėgos panaudojimas. Vadinasi, raumenys silpsta.
Nors liga apima visą organizmą, ji skirtingai paveikia kairės ir dešinės kūno dalių raumenis. Negalime nuspėti, kurioje pusėje ligos simptomai bus ryškesni. Pastebėta, kad šiek tiek dažniau nukenčia dominuojanti kūno pusė: dešiniarankiams – dešinė, kairiarankiams – kairė. Tačiau jokios taisyklės nėra, kiekvienas atvejis būna skirtingas.
Ligos diagnostiką apsunkina ir simptomų nepastovumas. Ligonis jaučiasi tai geriau, tai prasčiau. Būna, kad pacientas atvyksta pas gydytoją, palaukia už kabineto durų, ramiai pasėdi ir pasijunta geriau. Nebūna to efekto, kuris išryškėja, kai jis pavargsta, į darbą pėstute nueina kelis kilometrus ar visą dieną praleidžia ant kojų.
Todėl diagnostiniu požiūriu labai vertinga, kai pacientai pafilmuoja skausmingus spazmus, trūkčiojančius raumenis.
Neretai sustingusio žmogaus sindromą lydi kitos reikšmingos ligos. Dažnai pasitaiko endrokrininės sistemos ligos: 1-ojo tipo cukrinis diabetas, skydliaukės autoimuninis uždegimas, hipofizės endokrininės liaukos uždegimas. Taip pat gali varginti epilepsijos priepuoliai.
Minėti fenomenai pasireiškia ne vienu metu. Žmogus gali susirgti diabetu, po kelerių metų išsivysto epilepsijos priepuoliai, vėliau sutrinka skydliaukės veikla, prabėgus dar kuriam laikui atsiranda sustingusio žmogaus sindromo simptomai.
Todėl konsultacijų metu specialistui vertėtų peržiūrėti visą paciento ligos istoriją, nes net ir gydomos diagnozuotos ligos gali liudyti apie tokią retą kompleksinę ligą kaip sustingusio žmogaus sindromas.
– Mokslinėje literatūroje Lietuvos gydytojų aprašytas atvejis, kai sustingusio žmogaus sindromas diagnozuotas 70 metų moteriai, bet medikai nurodė manantys, kad ji susirgo nuo 41 metų. Kodėl liga taip ilgai nenustatoma?
– Iš tikrųjų diagnostikai svarbi ligos eiga, nes ir naštos mastas kiekvienu atveju būna individualus. Kai kurios ligos lydi sustingusio žmogaus sindromą, bet kai jos gydomos, pacientas mažai skundžiasi.
Antra vertus, ligos eiga priklauso ir nuo jos mechanizmo. Sustingusio žmogaus sindromas yra autoimuninė liga. Vadinasi, imunitetas „nusiteikia“ prieš struktūras, atsakingas už raumenų atsipalaidavimą. Blokuojant jų veiklą raumuo negali atsipalaiduoti, išlieka nuolat įsitempęs.
Normaliam judesiui reikia, kad susitrauktų jį atliekantys raumenys, tačiau priešingos raumenų grupės turi atsipalaiduoti, kitaip jos trukdo. Pavyzdžiui, lenkiame ranką – reikia, kad žaste, dilbyje veiktų už lenkimą atsakingi raumenys, o tie, kurių funkcija – ranką ištiesti, nebūtų aktyvūs.
Dėl sustingusio žmogaus sindromo visi raumenys įsitempia vienodai, todėl nėra ir efektyvaus judesio, atsiranda skausmas.
Prieš raumens atsipalaidavimą „nusiteikę“ autoantikūnai gali kartu būti agresyvūs ir kitoms organizmo struktūroms. Kartais jų pasigaminimo priežastis nėra aiški – manoma, kad galėtų būti paaiškinta žmogaus genetiniu polinkiu sirgti autoimuninėmis uždegiminėmis ligomis.
Atskirais atvejais tų antikūnų pasigaminimą gali sukelti onkologinės ligos. Toks procesas vadinamas esančiu prie vėžio – paraneoplastiniu.
Pirmuoju atveju ligos eiga lėtesnė, antruoju, kai ligos mechanizmą užveda onkologinis procesas, eiga yra agresyvesnė ir greitesnė, žinoma, išryškėja ir paties vėžio klinika.
Taigi pirmuoju atveju pacientas gali sirgti dešimtmečiais ir diagnozė gali būti uždelsta.
Šis sindromas susijęs su antikūnais, nukreiptais prieš glutamo rūgšties dekarboksilazę. Rečiau gali būti ir kitokio pobūdžio antikūnai. Šias žinias pritaikome diagnostikai. Žmogaus organizme esantys antikūnai gali būti ištirti – tai leidžia patvirtinti diagnozę. Šiuo tikslu atliekami ir raumenų bei nervų tyrimai.
– Kokios ligos dėl simptomų panašumo gali priminti sustingusio žmogaus sindromą?
– Jei susiduriame su žmogumi, kuris patiria raumenų spazmus, pirmiausia reikia atmesti arba patvirtinti nervų, raumenų ligas. Pirminėje grandyje ar teikiant skubią pagalbą neretai pagalvojama apie įvairias skausmo sukeltas būkles, pavyzdžiui, nervų šaknelių pažeidimus, stuburo patologijas.
Ligos specifiškumas – svyruojantys simptomai: jie kinta kiekvieną dieną. Kol liga dar nėra sukėlusi kaulų deformacijų, kartais ryte konsultuodamas pacientą specialistas mato visiškai kitą vaizdą nei gydytojas, kuris jį apžiūri tos pačios dienos vakarą.
Žmogus gali tą akimirką nepatirti absoliučiai jokių neurologinių požymių, nes yra pailsėjęs ir tik papasakoja savo potyrius. Jeigu raumenys pavargę, yra stresogeninis veiksnys, spazmai prasideda ir specialistas gali juos stebėti, užregistruoti atlikdamas neurofiziologinius tyrimus, peršasi išvada, kad yra nervų, raumenų liga.
Labai dažnai atliekamas visos nervų sistemos ištyrimas – vaizdiniai galvos ir nugaros smegenų tyrimai – svarbu pabrėžti, kad jokių specifinių pakitimų, būdingų sustingusio žmogaus sindromui, šiuose tyrimuose nebūna. Ligai diagnozuoti reikia ištirti antikūnus ir atlikti neurofiziologinius tyrimus.
– Sustingusio žmogaus sindromas – ypač reta liga, ją nustatyti sunku. Lietuvoje jos atvejus galime suskaičiuoti vienos rankos pirštais?
– Mūsų statistika neleidžia pagauti tikslaus susirgimo atvejų skaičiaus, nes sustingusio žmogaus sindromas, kaip ir nemažai kitų retų ligų, neturi specifinio Tarptautinės ligų klasifikacijos (TLK-10) kodo.
Todėl pasakyti, kiek šios ligos atvejų būta Lietuvoje, įmanoma tik pasitelkus universitetinių klinikų duomenis. Bendros statistikos nėra, bet manau, kad sergamumas yra kaip visoje Europoje, – sustingusio žmogaus sindromas Lietuvoje kasmet turėtų būti diagnozuojamas 2–3 žmonėms.
– Kokio amžiaus žmonės įprastai suserga šia liga?
– Dažniausiai tai yra suaugę žmonės, nors literatūroje aprašytas sustingusio žmogaus sindromas ir vaikams.
Įprastai suserga vidutinio amžiaus suaugusieji, tačiau jei žmogus ilgai kenčia, liga gali būti diagnozuota praėjus 20 metų ir daugiau nuo jos pradžios, kai pasiektas brandesnis – 60–70 metų – amžius. Bet dažniausiai liga nustatoma 4-ajame arba 5-ajame gyvenimo dešimtmečiuose.
– Ką galima pasakyti apie medicininės pagalbos galimybes nustačius sustingusio žmogaus sindromą?
– Yra dvi pagrindinės gydymo dalys: ligos eigos modifikacija ir simptomų kontrolė. Visiško išgydymo pasiūlyti negalime. Tais atvejais, kai sustingusio žmogaus sindromą sukelia onkologinė liga, jos prognozė priklauso nuo vėžinės ligos. Jeigu onkologinę ligą galima išgydyti, įmanoma panaikinti ir sustingusio žmogaus sindromo simptomus.
Tačiau kai ligos kilmė nėra onkologinė, neturime rakto, kuris padėtų visiškai išgydyti nuo šio sindromo.
Pacientams taikome imunoterapiją, kurios tikslas – sumažinti kenksmingų antikūnų gamybą arba visiškai pašalinti juos iš organizmo. Antikūnai gali būti šalinami ir plazmaferezės būdu, kai jie išfiltruojami iš organizmo specialiu aparatu.
Kitas gydymo būdas susijęs su simptomų kontrole. Pacientams skiriami vaistai, kurie atpalaiduoja raumenis. Paprastai tenka vartoti labai dideles vaistų dozes, nes raumenų atsipalaidavimas būna gerokai sutrikęs.
Žinoma, reikia gydyti ir sustingusio žmogaus sindromą dažnai lydinčius nerimą ir depresiją. Neretai tenka pasitelkti psichiatrus ir psichoterapeutus, nes pacientams reikia prisitaikyti prie situacijos, grįžti į gyvenimą, nors ir ne visiems pavyksta tai padaryti pilna koja.
Svarbu ir kitų lydinčių ligų – cukrinio diabeto, skydliaukės veiklos sutrikimų, epilepsijos priepuolių gydymas bei kontrolė.
