Tik patekęs į gydytojų rankas Liudvikas mįslingai užsiminė: „Ar tik nebūsiu susirgęs ta liga, kurią turėjo mano motina?“ Tai buvo neurodegeneracinė Huntingtono liga, kai palengva nyksta kūnas ir protas.
Dešimtmetį sutuoktinį slaugiusi moteris vyrą galiausiai prarado. Tačiau laukė dar vienas likimo smūgis. Laiko ratas apsisuko, ir dabar Kauno rajone gyvenanti Ramunė rūpinasi sūnumi, kuris ligą paveldėjo iš tėvo.
„Pasirinkau slaugytojos profesiją, tad man Dievulis taip ir krauna: ne tik darbe, bet ir namuose“, – karčiai nusijuokė Ramunė.
Įtarimų sukėlė keista eisena
Huntingtono liga sirgo Liudviko motina. Nelaimingą bilietą ištraukė visos šeimos atžalos: Liudvikas, jo brolis ir abi seserys. Tiesa, apie vyro šeimos ligos istoriją R.Strusevičienė ilgai nežinojo.
Liudvikas apie jokias ligas nekalbėjo ir planavo laimingą gyvenimą. Baigė tuometę Žemės ūkio akademiją, o laisvalaikiu mėgo groti gitara, saksofonu, smuiku. „Buvo gabus žmogus“, – šviesų vyro paveikslą atmintyje puoselėja Ramunė.
Tiesa, moteris iki šiol mena ir kaimynų įspėjimus. Jiems pasirodė, kad Liudvikas namo po darbo grįžta girtas. Tokį įspūdį sudarė svyruojanti vyro eisena. Tačiau kaltas buvo visai ne alkoholis.
Ramunė nebuvo akla – pastebėjo sutuoktinio nuotaikų svyravimus, dėl pakitusio vyro būdo šeimoje padaugėjo pykčių.
Galiausiai atsirado problemų darbe. Ramunė ragino vyrą išsitirti sveikatą, bet jis lyg kirviu nukirsdavo: „Man viskas gerai!“
„Vadinasi, jokių ligos požymių jis nejautė. Juos pastebėjo tik aplinkiniai“, – samprotavo Ramunė.
Vis dėlto sustreikavo Liudviko sveikata, jis buvo paguldytas į Kauno klinikinę ligoninę. Nors gydymo reikėjo dėl kitų priežasčių, pro laikinosios sostinės gydytojų akis nepraslydo įtartini vyro ligos ženklai: nevalingas raumenų trūkčiojimas, lingavimas į šonus.
1992 metais patvirtinta, kad Liudvikas serga Huntingtono liga. Jam buvo 38-eri.
Mintimis buvo kažkur toli
Tuomet vyras netrukus buvo išleistas iš ligoninės, bet jau po metų teko nutraukti darbinę veiklą.
Popierius namo parsinešęs sutuoktinis guodėsi Ramunei, kad nebegali susitvarkyti su užduotimis.
Ligos ženklai darėsi vis akivaizdesni. Blogėjo atmintis, moteris pastebėjo, kad Liudvikas stengėsi kalbėti lėčiau, – dėl sutrikusios kalbos jo žodžius darėsi vis sunkiau suprasti.
Lengviau atsikvėpti nebuvo galima nė prie pietų stalo. Vyrui darėsi sunku ryti maistą, jis vis dažniau springo, nors šaukštu kabino gomuriu lengvai nuslysti turėjusias košes.
Ramunė pasakojo, kad vyras vis mažiau rūpinosi savimi, nustojo skirti dėmesį elementariai higienai. Jį užvaldė apatija. Nedomino nei naujienos, nei artimųjų reikalai, nei knygos ar filmai. „Būdavo, sėdi ant kėdės, kažką galvoja, bet mintimis yra kažkur toli“, – prisimena moteris.
Apie 50-uosius savo gyvenimo metus Liudvikas jau sunkiai orientavosi aplinkoje, žodžio pratarti negalėjo ir iš patalo beveik nepakildavo. R.Strusevičienė mano, kad ją, žmoną, vyras dar pažino. Juk ji diena iš dienos slaugė ligonį.
Giltinė Liudviką pasivijo 2008-aisiais. Vos 54-erių sulaukęs vyras mirė nuo plaučių uždegimo.
Liga pažeidė asmenybę
Nepaisant vyro ligos, šeima užaugino ir išauklėjo du sūnus: vyresnėlį Ramūną ir jaunesnį brolį Egidijų. Tėvo liga reiškė, kad susirgti gali ir jie.
2014 metais rimtą draugystę užmezgęs Egidijus jau svarstė sukurti šeimą, tačiau ramybės nedavė mintis apie tragišką tėvo likimą. Pasitarę su motina abu sūnūs pasiryžo išsiaiškinti, ar jie paveldėjo sunkią ligą. Negera nuojauta pasitvirtino – tyrimai parodė, kad Ramūnas turi geną, kuris užprogramuoja Huntingtono ligą.
„Jau iki tol pastebėjau tam tikrus specifinius judesius, veido grimasas, vadinamąją futbolininko eiseną“, – sūnaus ligą įtarti leidusius požymius vardijo R.Strusevičienė.
Vyras buvo nagingas, dirbo elektriku. Tačiau prieš trejus metus, vos 36-erių, profesijos turėjo atsisakyti. „Darbdaviai pamatė, kad rankos dreba“, – paaiškino Ramunė.
Liga progresuoja. Ramūno kalba tapo neaiški, o valgant maistas krinta iš rankų. Jaunam vyrui kyla keblumų vaikštant, kamuoja nevaldomi rankų ir kojų judesiai.
„Žodžiais sunku nupasakoti. Reikia pačiam pamatyti, kaip žmogų tampo“, – liūdnai atsiduso Ramunė.
Fiziniai sunkumai – ne vienintelė bėda. Huntingtono liga ypač skaudžiai kirto psichologinei savijautai. Motina pastebi, kad sūnus prarado susidomėjimą absoliučiai viskuo. Jonavoje vyras lankosi pas psichiatrą, bet naudos mažai.
„Jis pats nieko nenori, – neslėpė R.Strusevičienė. – Stengiuosi dirbti su juo, palaikyti dvasią. Sprendžiame kryžiažodžius, žiūrime televizorių, klausomės muzikos.“
Tačiau sūnus į veiklą įsitraukia vangiai. „Liga pažeidė mano sūnaus asmenybę“, – sakė Ramunė.
Medikai sako, kad kiekvienas žmogus yra iš savo tėvų paveldėtų mutacijų mozaika. Tiesa, ne visi pokyčiai lemia ligą.
Apie Huntingtono ligą kalbėjomės su Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovu, gydytoju genetiku profesoriumi Algirdu Utkumi.
– Koks Huntingtono ligos išsivystymo mechanizmas?
– Tai yra genetinė paveldima neurodegeneracinė liga. Jos priežastis – ketvirtoje žmogaus chromosomoje esančio geno mutacija. 97 procentai ligos atvejų yra šeiminiai. Tai reiškia, kad vienas iš tėvų serga Huntingtono liga.
Tikimybė, kad vaikas paveldės šį geną, nepriklausomai nuo lyties, yra 50 procentų. Tai loterija – vaikas gaus pakitusį geną arba ne.
Ypatinga minėto geno savybė – huntingtino gamyba. Tai patologinis baltymas, kuris kaupiasi centrinėje nervų sistemoje. Jis pasižymi toksiniu poveikiu ir lemia, kad žmogui išsivysto specifiniai Huntingtono ligos požymiai.
Jeigu genas paveldėtas, ligos neišvengsi. Tokiu atveju tikimybė susirgti artima 100 procentų.
– Bet liga ne visada yra paveldima. Kas lemia tuos likusius 3 procentus susirgimų?
– Tai gali būti dėl atsitiktinės geno mutacijos. Abu tėvai yra sveiki, bet vieno jų lytinėje ląstelėje prieš joms susiliejant įvyksta huntingtino geno mutacija. Tokiu atveju vaikas turi pakitusį geną, kuris lems ligos požymių atsiradimą.
– Kokiame amžiaus tarpsnyje pasireiškia Huntingtono liga?
– Įdomu, kad tai – labai specifinis laikas. Žmogus turi pakitusį geną, bet ilgą laiką ligos simptomų nėra. Tik apie 40-uosius gyvenimo metus po truputį pradeda ryškėti šios ligos požymiai. Iš pradžių simptomai nėra ryškūs, tačiau Huntingtono ligos požymiai palaipsniui stiprėja.
– Kokiais atvejais žmogus tiriamas dėl ligą sukeliančio geno?
– Pirmas variantas – kai dėl pasireiškusių simptomų žmogui įtariama Huntingtono liga, atliekamas genetinis testas siekiant patvirtinti arba atmesti šią diagnozę. Kitaip tariant, testas parodo, ar yra pakitimų gene, ar jų nėra.
Kitas variantas – ikisimptominis testavimas. Yra galimybė atlikti huntingtino geno tyrimą, kol dar nėra ligos požymių. Tyrimas galimas nuo 18 metų ir tik po psichologo konsultacijos. Pavyzdžiui, kai vienas iš tėvų serga ir pilnametystės sulaukusi atžala nori išsiaiškinti savo situaciją.
Psichologas turi įvertinti tokio žmogaus emocinę būklę, jo asmenines savybes, galimą reakciją į tyrimo rezultatus. Jeigu specialistas pasako, kad tai yra psichologiškai stabili asmenybė, apie ligą sužinojęs žmogus nepakels prieš save rankos, tokiu atveju mes galime atlikti genetinį testą.
Tyrimą atlikti taip pat galima ir nėštumo laikotarpiu.
– Daug dažnesnė neurodegeneracinė liga – Alzheimerio liga. Kuo ji skiriasi nuo Huntingtono ligos?
– Alzheimerio ligos atveju vystosi demencija, silpnaprotystė. Kai žmogus serga Huntingtono liga, progresuoja ne tik demencija, bet yra ir neurologinė simptomatika. Kartais šie sutrikimai pacientams net pasireiškia pirmiau nei elgesio pokyčiai.
Įprastai ligą lydi mišrūs simptomai. Žmogui pasireiškia ir neurologiniai sutrikimai – nevalingi įvairių raumenų grupių trūkčiojimai, sutrikusi eisena, palaipsniui prasidedantys elgsenos sutrikimai. Tai gali prasidėti nuo nežymių atminties problemų, kurios progresuoja į silnaprotystę.
– Kiek Lietuvoje turime Huntingtono liga sergančių žmonių?
– Santaros klinikų stebėsenos sistemoje užregistruota 215 asmenų, kuriems, atliekant molekulinius genetinius tyrimus, yra patvirtinta Huntingono liga. Nors liga yra vadinama reta, susidaro ne toks ir mažas ja sergančių asmenų skaičius.
– Kokios galimybės palengvinti Huntingtono ligą?
– Šiuo metu pagrindinis taikomas gydymas yra simptominis.
Su psichikos sveikata atsiradusioms problemoms palengvinti vaistus skiria gydytojai psichiatrai.
Gydytojai neurologai savo ruožtu skiria gydymą, kuris mažina nevalingus raumenų trūkčiojimus.
Taip pat labai svarbi yra kalbos terapija, logopedo konsultacijos. Dėl ligos sutrinka pacientų kalbėsena ir rijimas, todėl būtina kiek įmanoma ilgiau palaikyti šias funkcijas.
Reikalinga ir kineziterapija – įvairūs fiziniai pratimai, padedantys palaikyti bendrą raumenų tonusą. Priklausomai nuo pasireiškiančių sutrikimų, įsitraukti gali ir kiti medicinos specialistai.
Vis dar ieškoma vaistų, kurie iš esmės galėtų paveikti Huntingtono ligos eigą arba net išgydyti žmogų. Galima išskirti kelias darbų kryptis.
Vienas tikslų – sumažinti centrinėje nervų sistemoje besikaupiančio „negerojo“ baltymo, kuris pasižymi toksinėmis savybėmis, kiekį.
Kita kryptis – bandomi vaistai, kurie aktyvuotų sigma-1 receptorių, daugiausia esantį centrinėje nervų sistemoje, tai yra žmogaus smegenyse. Jei minėtas receptorius yra aktyvuojamas, smegenyse imama gaminti daugiau neurotrofinių faktorių, kurie pasižymi neuroprotekcinėmis savybėmis. Kitaip sakant, apsaugo centrinės nervų sistemos ląsteles nuo Huntingtono ligos daromo pažeidimo.
Taip pat bandoma pasitelkti genų integravimą. Rezultatai yra džiuginantys. Koregavus pakitusį geną bandomiesiems gyvūnams (graužikams) pastebėta, kad jie išgyja. Be abejo, laukia ilgas kelias, kol su gyvūnais gautas rezultatas galėtų būti pritaikytas žmogui. Bet yra vilties, kad ateityje tokiu būdu bus galima pagelbėti Huntingtono liga sergantiems žmonėms.
Huntingtono ligos asociacija įsteigta 2014 metais, vienija sergančius, šeimos narius bei medicinos darbuotojus. Asociacija teikia individualias konsultacijas, palaiko šeimos narius, todėl susidūrus su šia liga siūlome kreiptis el.paštu: hdasociacija@gmail.com arba https://www.facebook.com/huntingtonoasociacija
