Dažnai ligą paveldi
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė dr. Edita Gasiūnienė teigė, kad angioedema – laikinas giliųjų odos sluoksnių ir poodžio ar pogleivio patinimas atsiranda dėl laikino kraujagyslių pralaidumo padidėjimo. Tai gali lemti biologiškai veikli medžiaga bradikininas arba kiti putliųjų ląstelių mediatoriai.
Paveldėtoji angioedema atsiranda dėl to, kad paveldima tam tikro geno mutacija, kuri lemia kai kurių baltymų trūkumą. Dėl to pradeda kauptis biologiškai veikli medžiaga bradikininas, kuris jungiasi prie receptorių, esančių kraujagyslių sienelėje. Tuomet padidėja kraujagyslių pralaidumas ir į tarpląstelinį tarpą patenka plazma, prasideda odos ir poodžio, gleivinių patinimas.
Jei šia liga serga bent vienas iš tėvų, vaikams yra apie 50 proc. tikimybė ją paveldėti. Tačiau maždaug ketvirtadaliui ligonių liga nustatoma ir kai nėra šeiminės anamnezės.
Dėl paveldėtos angioedemos periodiškai atsiranda neniežtintys poodinio sluoksnio ir gleivinių patinimai. Paprastai tinsta galūnės, veidas, žarnynas, lytiniai organai. Jei tinsta viršutiniai kvėpavimo takai, liežuvis, gali ištikti mirtis.
Sergantiems paveldima angioedema dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia sulaukus 20–30 metų. Jos priepuolius gali išprovokuoti įvairūs veiksniai: traumos, medicinos procedūros, kai kurie vaistai, stresas, infekcijos, tačiau, pasak gydytojos, tinimas gali prasidėti ir be jokios akivaizdžios priežasties.
Lietuvoje paveldimoji angioedema nustatyta 30 žmonių. Dr. E. Gasiūnienė teigia, kadangi paveldėtoji angioedema yra reta liga ir jos simptomai sutampa su kitų ligų, dažnai ji neatpažįstama ir nediagnozuojama daugybę metų.
Paveldimos angioedemos diagnostika remiasi anamneze, laboratoriniais tyrimais. Taip pat galimas genetinis ištyrimas.
Svarbu sumažinti patinimą
Angioedemos gydymo esmė – sumažinti patinimą, arba skirti profilaktinį gydymą, kad audiniai nepatintų.
Profilaktika gali būti trumpalaikė. Ji taikoma prieš kokias nors medicinines procedūras, intervencijas, įvykius, pavyzdžiui, danties traukimą, operaciją ar gimdymą, kurie gali išprovokuoti patinimą.
„Kelios valandos iki procedūros galime pacientui suleisti C1 esterazės inhibitorių (C1–INH) ir taip apsaugoti jį nuo patinimo“, – sako Vilniaus universiteto ligoninės Pulmonologijos ir alergologijos centro gydytoja alergologė–klinikinė imunologė prof. Laura Malinauskienė.
Jeigu šių vaistų nėra galimybės gauti, tuomet savaitę prieš procedūrą pacientas vartoja susilpnintus vyriškus hormonus. Jie irgi gali apsaugoti nuo patinimų, nors yra mažiau efektyvūs.
„Jeigu žmogui dažnai – bent kartą per mėnesį kartojasi priepuoliai, arba yra buvę gyvybei pavojingų tinimų, jam gali būti taikoma ilgalaikė profilaktika. Tam gali būti į veną leidžiamas ir minėtas C1–INH. Tai daroma keletą kartą kartų per savaitę. Pacientui nėra patogu, nes vaistą suleisti gana sudėtinga, dėl to profilaktikai jis beveik nenaudojamas.
Pasaulyje yra patogiau vartojamų vaistų. „Vieni vaistai leidžiami kas kelios savaitės po oda, kiti preparatai – geriami. Deja, šie preparatai dar neprieinami Lietuvoje“, – teigia profesorė.
Priepuolių gydymui Lietuvoje vaistai yra kompensuojami. Tai C1 esterazės inhibitorius gautas iš transgeninio triušio pieno arba iš donorų plazmos. Šie preparatai leidžiami į veną kai tik žmogus pajunta, kad jam kur nors prasideda tinimas.
Specialistė sako, kad jeigu pacientas moka, vaistą gali susileisti pats, tačiau dažniausiai reikia medikų pagalbos. Vis dėlto ne visų gydymo įstaigų specialistai gali suteikti pagalbą. Dėl to, kai kurie ligoniai, nors patiria didžiulius skausmus, ir jeigu tinsta ne gerklė ar liežuvis, dėl ko galima mirti, patinimą prakenčia.
Paveldimos angioedemos priepuolis nesivysto labai greitai, tad jeigu tinsta gerklos ar liežuvis galima suspėti suleisti vaistų. Nesant galimybės suleisti C1 esterazės inhibitoriaus kelias dienas, kol praeis patinimas, atliekama intubacija. Tokia pagalba gali būti teikiama tik intensyviosios terapijos skyriuje.
Kadangi didelei daliai žmonių liga išsivysto dėl geno defekto, prof. Laura Malinauskienė sako, kad gydymo ateitis – genų terapija. Šie preparatai jau tiriami. Deja, šis gydymas nepadės žmonėms, kuriems nenustatoma konkreti genų mutacija. Jiems ir toliau bus taikomas pakaitinis gydymas.
„Jeigu ligoniai gauna gydymą, jų gyvenimo kokybė nenukenčia“, – sako profesorė.
Pacientams atstovauja organizacija
Nuo 2004 metų pasaulyje veikia paveldimos angioedemos tarptautinė organizacija (HAEi). Ji kaip ne pelno organizacija buvo registruota 2004 m. HAEi yra pasaulinė skėtinė organizacija, į kurią įeina 95 įvairių pasaulio šalių paveldimos angioedemos pacientų grupės.
HAEi viceprezidentas, Vidurio Rytų Europos, Beniliukso ir Vidurinių Rytų regiono direktorius Michalas Rutkowskis sako, kad pagrindinis HAEi tikslas yra didinti visuomenės informuotumą apie paveldimą angioedemą, sutrumpinti diagnozės nustatymo laiką, atstovauti ligoniams, – aktyviai pasisakyti už šiuolaikinių gydymo būdų patvirtinimą ir kompensavimą, užtikrinantį visą gyvenimą trunkančią pagalbą.
Pasak M. Rutkowskio, HAEi savo organizacijoms narėms ir pacientų grupėms teikia specialiai sukurtas priemones bei techninę pagalbą, skatinančią švietimą apie ligą ir remia jų veiklą, atitinkančią pacientų ir jų šeimų poreikius. Pavyzdžiui, inicijavo vaistų platinimo programą tose šalyse, kuriose vaistai ligoniams nėra prieinami. Taip pat parengė naują programėlę HAE TrackR. Tai – lengvai naudojamas elektroninis dienoraštis, skirtas įrašyti ligos priepuolius, gydymą ir ligos poveikį pacientų bei jų artimųjų gyvenimui. Pacientai programėlės duomenimis gali dalytis su savo gydytojais.
HAEi Advocacy Academy rengiami ir viso pasaulio ligoniams prieinami kursai padeda ligoniams kasdieniame gyvenime, moko naujų įgūdžių pacientui priimtinu laiku ir greičiu.
M. Rutkowskis teigia, kad HAEi organizacijoms narėms ir pacientams turi kiekvienai šaliai skirtą svetainę. Lietuvių kalba svetainės adresas yra paelietuva.haei.org
Dėl asmeninės medicininės konsultacijos prašome kreiptis į sveikatos priežiūros įstaigą.
C-ANPROM/LT/HAE/0017
