Susirgo jaunystėje
Kaunietė Vilma jau nuo ankstyvos jaunystės kenčia dėl paveldimos angioedemos. Moteris sako, kad pirmuosius ligos simptomus pajuto būdama 18 metų, – tada pirmąkart ištino veidas.
„Kadangi mano tėvelis sirgo paveldima angioedema, kilo įtarimas, kad ligą paveldėjome ir mes su broliu“, – pasakoja moteris. Jiems buvo atlikti genetiniai tyrimai ir nustatyta, kad vaikai iš tėvo iš tiesų paveldėjo ligą.
Moteris pasakoja, kad prasidėjus angioedemos priepuoliui delnas gali tapti dvigubai didesnis. Būna, kad ištinsta abi rankos. Tinsta ir žarnynas, išsipučia pilvas, sutrinka tuštinimasis, net į drabužius sunku tilpti. Jei liga paliečia gerklę, ištinsta tiek, kad galima uždusti. Vilmos tėvas dėl to yra išgyvenęs net klinikinę mirtį.
„Skausmas neišpasakytas“, – sako Vilma. Tinti gali labai greitai. Minutės gali lemti mirtį. Vilma sako, kad jai ne kartą yra buvę gerklų tinimo epizodų.
Vaistus šiems ligoniams kompensuoja ligonių kasos, tačiau kad jie būtų skirti, gydytojas privalo rašyti specialų prašymą. Procesas užtrunka ne vieną savaitę, todėl moteris sako, kad vaistus taupo gyvybei pavojingam gerklų tinimo atvejui.
„Šiemet priepuoliai dažni. Kone kas antrą savaitę kreipiuosi į Kauno klinikas, kad man suleistų vaistus, nes pati nemoku. Vaistų leidimas yra sudėtingas procesas – jie leidžiami į veną, leisti reikia labai lėtai. Ne visuomet medikai žino, kaip šiuos vaistus reikia leisti“, – pasakoja 46 metų moteris.
Vilmos brolis jaučia tokius pat simptomus. Jis gyvena Neringoje, laimei, tenykščiai medikai dažniausiai jam gali suteikti pagalbą, tiesa, kartais greitosios pagalbos automobiliu reikia vykti į Klaipėdą.
Pašnekovė sako, kad yra vaistų nuo paveldimos angioedemos, kuriuos gali susileisti patys ligoniai, tačiau jie Lietuvoje nekompensuojami, nors ligoniams būtų daug paprasčiau ir ramiau, mat, pajutę ligos simptomus, patys galėtų sau suteikti pagalbą.
Gali mirti
Angioedema – laikinas giliųjų odos sluoksnių ir poodžio ar pogleivio patinimas. Jis atsiranda dėl laikino kraujagyslių pralaidumo padidėjimo ir negydomas praeina per 1–5 dienas.
„Kraujagyslių pralaidumo padidėjimą gali lemti biologiškai veikli medžiaga bradikininas arba kiti putliųjų ląstelių mediatoriai. Angioedema gali būti įgyta ir paveldėta. Įgytą angioedemą gali lemti įvairūs veiksniai, pavyzdžiui, alergenai, medikamentai, kitos lėtinės ligos. Nustačius angioedemą sukeliančią priežastį, vengiant provokuojančių veiksnių, angioedemos priepuolių galima išvengti“, – sako LSMU ligoninės Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė dr. Edita Gasiūnienė.
Paveldėtoji angioedema atsiranda dėl to, kad paveldima tam tikro geno mutacija, kuri lemia kai kurių baltymų trūkumą. Dėl to pradeda kauptis biologiškai veikli medžiaga bradikininas, kuris jungiasi prie receptorių, esančių kraujagyslių sienelėje. Tuomet padidėja kraujagyslių pralaidumas ir į tarpląstelinį tarpą patenka plazma, prasideda odos ir poodžio, gleivinių edema.
Jei šia liga serga bent vienas iš tėvų, vaikams yra apie 50 proc. tikimybė ją paveldėti. Tačiau maždaug ketvirtadaliui ligonių liga nustatoma ir kai nėra šeiminės anamnezės.
Dėl paveldėtos angioedemos periodiškai atsiranda neniežtintys poodinio sluoksnio ir gleivinių patinimai. Paprastai tinsta galūnės, veidas, žarnynas, lyties organai ar viršutiniai kvėpavimo takai. Angioedemos priepuoliai dažniausiai skausmingi, varginantys, kartais pavojingi gyvybei.
„Nors gerklų edema yra gana reta, ji yra kliniškai svarbiausia, nes mirtis gali ištikti dėl kvėpavimo takų obstrukcijos ir asfiksijos“, – sako gydytoja.
Nustatyti sunku
Sergantiems paveldima angioedema pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 20–30 metų. Jos priepuolius gali išprovokuoti įvairūs veiksniai: traumos, medicininės procedūros, kai kurie vaistai, stresas, infekcijos, tačiau, pasak gydytojos, tinimas gali prasidėti ir be jokios akivaizdžios priežasties.
Mokslininkai mano, kad pasaulyje šia liga sergančių asmenų galėtų būti apie 200 tūkstančių. Lietuvoje, pirminių imunodeficitų centrų duomenimis, paveldimoji angioedema nustatyta 30 žmonių. Kartais ši liga diagnozuojama po kelerių metų ar dešimtmečių nuo simptomų atsiradimo.
Pasak dr. E.Gasiūnienės, kadangi paveldėtoji angioedema yra reta liga ir jos simptomai sutampa su kitų ligų, dažnai ji neatpažįstama ir nediagnozuojama. Pavyzdžiui, net 80 proc. tokių ligonių kenčia pilvo skausmus. Tai dažnas simptomas, kurį patiria daugelis žmonių. Apie pusę pacientų keletą valandų ar dieną prieš atsirandant tinimui jaučia pykinimą, bendrą silpnumą, dirglumą, odos tirpimą, atsiranda neniežtintis odos bėrimas, dėl to liga klaidingai palaikoma dilgėline.
Paveldimos angioedemos diagnostika remiasi anamneze, laboratoriniais tyrimais. Taip pat galimas genetinis ištyrimas.
Kaip gydoma?
Gydytoja pabrėžia, kad visiems pacientams turi būti prieinamas ūminių paveldimos angioedemos priepuolių gydymas. Tam yra patvirtintas vaistų sąrašas. Visi pacientai ir jų artimieji turėtų būti išmokyti, kaip vartoti medikamentus kilus ūminiam paveldimos angioedemos priepuoliui. Esant progresuojančiam kvėpavimo takų tinimui rekomenduojama gydytojams anksti apsvarstyti intubacijos ar tracheostomijos galimybę.
Pasaulio mokslininkai vis dažniau kalba ir apie ligos profilaktinį gydymą. Europoje jau yra pacientų, kuriems daromos poodinės injekcijos paveldimos angioedemos priepuolių profilaktikai. Tyrimai rodo, kad pacientų gyvenimo kokybė vartojant šiuos vaistus ligos profilaktikai, o ne tik laukiant atakų labai pagerėja.
Lietuvoje vaistai kaip profilaktikos priemonė vartojami prieš numatomas sunkesnes odontologines procedūras, medicinines diagnostines ar gydomąsias procedūras, chirurginę intervenciją. Ilgalaikis profilaktinis gydymas skiriamas siekiant išvengti priepuolių ar sumažinti jų skaičių, pagerinti gyvenimo kokybę.
„Labai svarbu vengti priepuolius provokuojančių veiksnių, todėl pacientams neturi būti skiriami angiotenziną konvertuojančių fermentų inhibitoriai (AKFI). Taip pat reikėtų vengti estrogenų turinčių kontraceptikų, pakaitinės hormonų terapijos, kitų provokuojančių veiksnių: traumų, streso, infekcijų, nebūtinų medicininių intervencijų“, – tvirtina dr. E.Gasiūnienė.
Kur kreiptis?
Pacientus, kuriems kartojasi angioedemos priepuoliai ir kurių šeimoje yra sergančiųjų paveldima angioedema, turėtų konsultuoti specialistas.
Tai gali padaryti Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų, Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų pirminių imunodeficitų centrų bei Respublikinės Klaipėdos ligoninės gydytojai alergologai-klinikiniai imunologai.
Pacientai daug naudingos informacijos gali rasti puslapiuose www.apiepae.lt ir www.haei.org.
Sekti ir registruoti priepuolius, planuoti gydymą pacientai gali naudodamiesi farmacijos kompanijos „Takeda“ sukurta mobiliąja programėle MyHAE, kurią galima atsisiųsti „Google Play“ ir „App Store“. C-ANPROM/LT/HAE/0017
Straipsnis parengtas bendradarbiaujant su „Medicininės informacijos centru“.
