Ką slepia genai?
„Kai pacientas ateina apgamų patikrai, įprastai klausiama, ar koks nors apgamas buvo operuotas, ar nustatytas vėžinis susirgimas, ar kas nors šeimoje serga melanoma, odos ar kitų lokalizacijų vėžiu.
Šito klausiama neatsitiktinai, nes tie patys genai atsakingi už odos ir kitų – inkstų, šviesiųjų ląstelių, centrinės nervų sistemos – vėžius“, – paaiškino Klaipėdos universitetinės ligoninės (KUL) Infekcinių ligų departamento vadovė, Odos ir venerinių ligų poskyrio vedėja, gydytoja dermatologė Jolanta Česienė.
Pasak gydytojos, kai jaunam pacientui iki 50 metų nustatoma melanoma – pavojinga odos vėžio forma, labai svarbu išsiaiškinti šeimos anamnezę, nes galbūt tą patį geną paveldėjo vaikai ar kiti paciento artimieji. Būtent tokiais atvejais itin svarbiu tampa bendradarbiavimas su gydytoju genetiku, kuris pacientui ar jo artimiesiems atlieka genetinius tyrimus ir nustato genus, atsakingus už kitų lokalizacijų vėžį.
KUL Diagnostikos departamento Medicininės genetikos ir molekulinės diagnostikos skyriaus vedėja, gydytoja genetikė dr. Jūratė Gruodė atkreipia dėmesį, kad jei tarp šeimos narių iki 50 metų yra sergančiųjų ne tik odos, bet ir kitų lokalizacijų vėžiu, ypač kiaušidžių ar krūties, gydytojui dermatologui tai – kaip signalas suklusti, nes galbūt šios šeimos nariams reikalingi genetiniai tyrimai. Pasak genetikės, sergant melanoma taip pat svarbu atlikti naviko molekulinius tyrimus, padedančius parinkti tolesnį gydymą.
Gerina ankstyvąją diagnostiką
Gydytoja J. Česienė genetiko konsultacijai siunčia apie ketvirtadalį savo pacientų. „Atlikti reikiamus tyrimus ir sužinoti prognozę svarbu ir pačiam pacientui. Turint vienos lokalizacijos vėžį, gali išsivystyti ir kito organo onkologinė liga. Genetiniai tyrimai leidžia prognozuoti paciento sveikatos būklę, jo paties ir artimųjų galimas ligas ateityje“, – paaiškino dermatologė.
Glaudus bendradarbiavimas su genetiku praplečia prevencinės ir ankstyvosios diagnostikos galimybes dėl onkologinių ligų. KUL gydytojai chemoterapeutai su genetikais bendradarbiauja daugelį metų. Įprasta, kad gydytojai krūties ar kiaušidžių vėžiu sergančias pacientes siunčia genetiniam ištyrimui. Apsilankymas pas genetiką po dermatologo konsultacijos – dar naujas dalykas.
„Daugelis kolegų girdėjo apie gydytojus genetikus, tačiau gal ne visi žino, kada pacientą galima siųsti genetiko konsultacijai. Jei siuntimas atitinka Sveikatos apsaugos ministerijos nustatytus kriterijus, genetiko konsultacija ir tyrimai pacientui nekainuoja.
Mūsų ligoninėje galimybės bendradarbiauti su kitų sričių specialistais, gydant onkologinius pacientus, yra didesnės ir patogesnės, nes visi gydytojai: chemoterapeutai, radioterapeutai, genetikai, dermatologai – dirbame tame pačiame ligoninės korpuse. Jei kyla abejonių dėl konsultacijos būtinybės, galima paklausti kolegos“, – paaiškina J. Česienė.
Kitose gydymo įstaigose, kur nėra tokios komandos, gal ne visada aišku, kada pacientą reikia siųsti genetiko konsultacijai arba trūksta reikiamos informacijos apie šią specialybę.
Šeiminės mutacijos paveldėjimo tikimybė – 50 proc.
Gydytoja J. Česienė pastebi, kad piktybinių odos ligų kasmet daugėja, nepaisant to, kokie vasaros orai. Kalta būna ne tik kaitri saulė. Didžiausias pacientų antplūdis prasideda vėlyvą pavasarį, o vienas dažniausiai gydytojai užduodamų klausimų – ar galiu degintis?
Genetikė J. Gruodė paaiškino, kad paveldimas ne pats vėžys, o polinkis sirgti, tai yra aplinkos veiksniai – melanomos atveju – UV spinduliuotė, apgamo traumavimas – kelia daug didesnę riziką sirgti melanoma nei žmonėms be genetinio polinkio. Konsultuojant asmenis dėl pakitusio apgamo ar padidėjusio jų skaičiaus, tikslinga paklausti, ar yra šeimoje sergančių melanoma, ypač jauname amžiuje.
Taip pat svarbu pasiteirauti, ar yra piktybinių susirgimų šeimoje jauname amžiuje. Esant teigiamai šeiminei anamnezei, tikslingas intensyvus paciento sekimas, tam tikrais atvejais – genetiko konsultacija ir ištyrimas.
Remiantis literatūros duomenimis, 8 proc. pacientų, kuriems nustatoma melanoma jauname amžiuje (iki 50 metų amžiaus), nustatomi genetiniai pokyčiai, didinantys riziką sirgti piktybinėmis ligomis.
Priklausomai nuo to, koks genas pakitęs, vienais atvejais didėja rizika sirgti melanoma (kitų lokalizacijų piktybiniai susirgimai artimi bendrapopuliacinei rizikai), kitais atvejais didėja rizika sirgti krūties, kiaušidžių, prostatos vėžiu. Turint tokią informaciją, tikslingas intensyvus sekimas ar kitos prevencinės priemonės.
„Nustačius genų pokyčius, rekomenduojama tirti pirmos eilės gimines – tėvus, brolius, seseris ir vaikus. Kiekvienam iš jų tikimybė turėti genetinę klaidą yra 50 proc. Jeigu nustatoma šeiminė mutacija, sudaromas sekimo planas, aptariamos prevencinės priemonės“, – atkreipė dėmesį J. Gruodė.
Bendras dermatologo ir genetiko darbas neapsiriboja tik melanoma, nes yra daugybė kitų odos ligų, kurių požymiai yra specifiniai odos pakitimai. Viena tokių – neurofibromatozė, kai vaikystėje atsiranda netaisyklingos, penkių centų monetos dydžio balintos kavos dėmės, strazdanos pažastyse ir kirkšnyse. Ateityje tokiems žmonėms didėja rizika sirgti smegenų navikų, moterims – krūties vėžiu.
Sveikatos patikra – sąmoningesnė
Nustačius konkrečių genų pokyčius, genetikė rekomenduoja dermatologo konsultaciją dėl odos melanomos ar nemelanoninio vėžio bei kitų specifinių odos pokyčių vertinimui ir stebėsenai.
„Taip, tokiais atvejais melanomos ar kitos ligos diagnozė pasitvirtina. Šeimos nariai kartais pastebi pakitusius apgamus, tačiau jų nesureikšmina. Pro gydytojo akis tokie pokyčiai nepraslysta. Kartais būna keista, kad siunčia ne šeimos gydytojas, o būtent genetikas“, – neslėpė dermatologė.
Pacientai noriai priima pasiūlymą atlikti genetinius tyrimus. Moterys, sergančios krūties vėžiu, nerimauja dėl savo dukterų, kartais ir būsimų anūkių sveikatos.
„Dabar žmonės supranta, kad kuo anksčiau nustatoma liga, tuo geresni gydymo rezultatai. Kai žmogus žino turintis polinkį sirgti onkologine liga, jis daug sąmoningiau atlieka reguliarias sveikatos patikras. Svarbu ir tai, kad genetinės žinios ir nustatyti pokyčiai leidžia įvertinti ligos vystymosi mechanizmus, kurti terapines priemones. Viena jų – biologinė terapija sergantiesiems melanoma“, – sakė J. Gruodė.
Genetiniai tyrimai – neinvaziniai, neskausmingi, atliekami iš kraujo mėginio. Tiesa, rezultatų tenka palaukti. Priklausomai nuo situacijos, genetinis tyrimas, kaip ir daugelyje Europos šalių, trunka nuo 2 iki 6 mėnesių. Didžiąją šio laiko dalį sugaištama analizuojant genų pokyčius bei galimą įtaką paciento sveikatai.
