Visame pasaulyje egzistuoja apie 6 tūkst. retų ligų. Taip pavadinamos tos ligos, kuriomis serga nedidelis žmonių skaičius – ne daugiau kaip 1 iš 2 tūkst. žmonių.
Nepaisant šių ligų retumo, bendras sergančiųjų jomis skaičius išlieka didelis. Šiandien yra žinoma, kad retomis ligomis Europos Sąjungoje (ES) serga net iki 8 proc. visų gyventojų. Tai yra beveik 36 mln. žmonių.
„Europos Sąjungoje retos ligos yra paskelbtos prioritetine sveikatos priežiūros sritimi, todėl šių ligų diagnozavimui ir gydymui yra skiriama nemažai dėmesio visose ES šalyse, įskaitant ir Lietuvą. Šiandien inovatyvi medicina pajėgi padėti net ir pačiomis rečiausiomis ligomis sergantiems žmonėms.
Svarbiausia, kad daugeliui retų ligų taikomi naujausi gydymo metodai yra prieinami Lietuvos pacientams, nepaisant nedidelio sergančiųjų skaičiaus“, – sako Agnė Gaižauskienė, Inovatyvios farmacijos pramonės asociacijos (IFPA) direktorė.
Daugelis retų ligų prasideda dar vaikystėje ir neretai siejasi su genetine priežastimi, tačiau kai kurios jų gali būti įgytos vėliau ir pasireikšti bet kuriame amžiuje. Svarbiausia, kad dalis retų ligų yra labai sėkmingai gydomos arba puikiai suvaldomos.
Akromegalija: neproporcingai didėja kūno dalys
Lietuvoje yra užfiksuota daugybė retų ligų, viena jų – gerybinio hipofizės auglio sukeliama akromegalija. Šios ligos paplitimas pasaulyje svyruoja nuo 2,8 iki 13,7 atvejų 100 tūkst. žmonių.
Liga, kurios metu hipofizė pradeda gaminti per daug augimo hormono, dažniausiai diagnozuojama vidutinio amžiaus žmonėms. Lietuvoje šiuo metu yra stebima apie 120 akromegalija sergančių pacientų, tačiau tikslus skaičius nėra žinomas, nes dalis pacientų nesilanko pas gydytojus.
„Dažniausiai liga yra diagnozuojama vėlai – praėjus 7–10 metų nuo jos pradžios. Dėl to apie retas endokrinines ligas reikia informuoti ne tik medicinos specialistus, bet ir pačius pacientus“, – sako profesorė Birutė Žilaitienė, Kauno klinikų Retų endokrininių ligų centro vadovė.
Akromegalija sergantys pacientai ligos simptomus gali pastebėti ir patys: pradeda didėti kaulų apimtis – keičiasi veido, rankų, kojų išvaizda, didėja plaštakos ir pėdos, todėl žmogus nebegali užsimauti ant rankų žiedų, palaipsniui keičiasi batų dydis, didėja apatinis žandikaulis, atsiranda tarpai tarp dantų, storėja lūpos arba padidėja nosis. Pakitimai lėti, todėl dažniausiai pastebimi tik lyginant išvaizdą su senomis fotografijomis.
Nepaisant akromegalijos retumo, šiandien ja sergantys pacientai yra sėkmingai gydomi naujausiais metodais, svarbu tik laiku kreiptis į medikus. Negydomiems pacientams mirtingumas yra 2–4 kartus didesnis, lyginant su to paties amžiaus akromegalija nesergančiais žmonėmis.
„Jeigu leidžia paciento būklė, būtina atlikti hipofizės operaciją ir pašalinti auglį. Esant mažam augliui, po operacijos pasveiksta 85 proc. pacientų, jei auglys didesnis – 40–50 proc. pacientų. Nepavykus pašalinti viso auglio, pacientui galima taikyti medikamentinį gydymą, kuris prieinamas Lietuvoje ir plačiai taikomas visame pasaulyje“, – inovatyvų gydymą komentuoja medikė.
Profesorės teigimu, galbūt ne visada galime visiškai išgydyti ligą, tačiau inovatyvūs gydymo metodai suteikia visas galimybes pasiekti gerą jos kontrolę, užkirsti kelią komplikacijoms ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Vėlyvos pradžios Pompe liga: Lietuvoje serga tik vienas žmogus
Retos ligos pasižymi itin nedideliu paplitimu, todėl būna tokių atvejų, kuomet ligos gydymas šalyje prieinamas jau dešimtmetį, tačiau neatsiranda nei vieno paciento, kuriam būtų galima jį taikyti.
Tokia situacija Lietuvoje susiklostė su itin reta, vėlyvos pradžios Pompe liga, kurios gydymas pakaitine fermentų terapija šalyje prieinamas jau seniai, bet ji taikyti pirmajam pacientui pradėta tik prieš keletą metų, netrukus po to, kai buvo diagnozuota liga.
Pompe liga priklauso lizosominių ligų grupei, kurias sieja bendras bruožas – nesuskaidytų medžiagų kaupimas. Paprastai vėlyvos pradžios liga diagnozuojama 3-4 žmogaus gyvenimo dešimtmetyje, o ja serga maždaug 1 iš 40 000–300 000 gyventojų.
„Dažniausiai liga pasireiškia lėtai progresuojančiu raumenų jėgos mažėjimu kojose, kuris sukelia sunkumų vaikštant, bėgant ar lipant laiptais. Pacientai dažnai skundžiasi nuovargiu net po vidutinio sunkumo fizinio krūvio, jie neretai patiria raumenų, juosmens skausmus ar raumenų mėšlungį kojose“, – sako profesorė daktarė Loreta Cimbalistienė, Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų gydytoja genetikė.
Pompe ligą, kuri pasireiškia skeleto raumenų silpnumu ir sukelia judėjimo bei kvėpavimo funkcijos sutrikimus, lemia fermento rūgščiosios alfa-gliukozidazės trūkumas.
Nuo 2006 m. šios ligos gydymui yra taikoma pakaitinė fermentų terapija, kuri padeda valdyti Pompe ligą – sumažina simptomus ir sulėtina ligos progresavimą. Nors liga neišgydoma, šis gydymo metodas yra didelis žingsnis į priekį, siekiant palengvinti pacientų kasdienį gyvenimą – sustabdomas raumenų silpimo procesas, atsiranda daugiau energijos, jaučiamas bendras savijautos pagerėjimas.
Prof. dr. L. Cimbalistienės teigimu, labai svarbu, kad turime pakankamai žinių kaip gydyti retas ligas net tada, kai neturime jomis sergančių pacientų: „Daug sudėtingiau yra tais atvejais, kai pacientai išgirsta ligos diagnozę, tačiau negalime jiems skirti specifinio gydymo, nes jis dar nėra sukurtas. Tai rodo, kad Lietuvoje yra atsižvelgiama į galimus pačių rečiausių ligų atvejus.“
Mokslo pažanga palengvino daugybės retų ligų gydymą, įskaitant Pompe, akromegalijos, Gošė, Fabry, mukopolisacharidozių ir daugelio kitų. Lietuvoje yra daug diagnostikos ir gydymo metodų retų ligų nustatymui bei gydymui, tačiau siekiant greičiau diagnozuoti ligą, būtina ir patiems pacientams laiku atkreipti dėmesį į savo sveikatos būklę.
