Martynas neslėpė, kad genas, dėl kurio žarnyne išsivysto polipai, yra kaip uždelsto veikimo bomba. Šis pakitęs genas gerokai praretino jo giminę.
Nuo piktybinės ligos mirė jo senelis, kurio mirties liudijime buvo įrašyta storosios žarnos vėžio diagnozė, žarnyno negalavimai vargino ir jo senelę.
Polinkį sirgti paveldima liga rodė ir Martyno motinos kraujo tyrimas. Ji taip pat buvo operuota dėl šeiminės polipozės, nors mirė dėl kitos priežasties.
Martyno seseriai labiau pasisekė, nes ji neserga šeimine polipoze.
Kartais vyrui atrodo, kad nuo likimo neįmanoma pabėgti. Laimė, apsilankęs pas gydytoją jis kol kas išgirsta viltingą atsakymą – vėžio dar nėra.
Martynas nekart buvo patekęs į gydytojų akiratį, nes dėl šeiminės polipozės žmogų dažnai kankina skystos išmatos, kurios kartais būna panašios į viduriavimą, o kartais užklumpa išmatų nelaikymas.
Pirmą kartą Martynas sužinojo apie šeiminę polipozę, kai jam buvo 11 metų. Tuo metu jis gydėsi Vaikų ligoninėje, o dabar jam – jau 50 metų.
Dar būdamas Vaikų ligoninėje Vilniuje jis sužinojo, kad žarnyne turi polipų. Beveik prieš 40 metų Lietuvos medikai dar neturėjo patirties, kaip gydyti tokią ligą.
Antrą kartą liga smarkiai smogė vyrui būnant sovietinėje kariuomenėje. 1987 metų vasarą kariuomenės dalinyje, kuriame tarnavo lietuvis, kilo dizenterijos protrūkis.
Martynas taip pat sunegalavo, nors jam nebuvo nustatyta infekcinė liga. Tačiau atlikę visus tyrimus medikai paklausė, ar jis žino, kad turi daug polipų.
Kadangi vyras turi pakitusį geną, lemiantį šeiminę polipozę, yra didelė rizika, kad polipai gali supiktybėti.
Supratęs, kad be operacijos gali išsivystyti storosios žarnos vėžys, jis sutiko gultis ant operacinės stalo.
Martynui buvo profilaktiškai pašalinta visa gaubtinė storoji žarna.
1997 metų vasarį jį operavo profesorius Narimantas Evaldas Samalavičius. Tuo metu Martynas dar nebuvo sulaukęs nė trisdešimties.
„Mano liga yra siaubinga, dažniausiai žmonės net neįtaria, kad serga. Kai jie pajunta įvairius negalavimus, dažniausiai būna per vėlu“, – pasakojo vyras.
Jam būtinas medicininis stebėjimas, o tai reiškia, kad jis turi kasmet bent kelis kartus atlikti tyrimą.
Nors gaubtinės storosios žarnos nebėra, liko tiesioji žarna – 15 centimetrų atkarpa, kur gali išsivystyti vėžys.
Su pirmąja žmona susilaukęs dviejų dukterų Martynas apgailestavo, kad piktybinės ligos geną paveldėjo jo vyresnėlė, kuriai dabar 20 metų.
Vėliau jis sukūrė dar vieną šeimą, kurioje gimė dar dvi dukterys. Paaiškėjo, kad šį geną paveldėjo Martyno jauniausia duktė, kuriai 11 metų.
Vyriausiai dukteriai profilaktinė operacija buvo atlikta likus mėnesiui iki 18-ojo gimtadienio. Moksleivė greitai atsigavo po operacijos, nes ji buvo atlikta laparoskopu padarius tris nedidelius pjūvius.
Prieš dvidešimt metų Martynui atlikta profilaktinė operacija kainavo nemažai jėgų – jo pilve liko ne vienas randas.
Tik pastaruoju metu medicinos technologijos tiek ištobulėjo, kad tą pačią dieną po operacijos ligonis jau gali keltis iš lovos.
Žinia, kad paveldima liga alina ne tiktai Martyną, bet ir jo dvi dukteris, iš pradžių labai slėgė.
Vėliau vyras išmoko negalvoti, kad ne tik jis, bet ir jo palikuonės gali mirti nuo vėžio.
Lietuvoje nustatyta apie 60 šeimų, kurių nariams būtina tikrintis dėl šeiminės adenominės polipozės, o šią ligą paveldėjusių žmonių suskaičiuota per 150.
Tikėtina, kad jų yra gerokai daugiau.
Šeiminė adenominė polipozė – paslaptinga liga.
Iš pradžių kamuoja nemalonūs pojūčiai, pavyzdžiui, skystas tuštinimasis.
Beveik nieko neskauda, tik šiek tiek pučia pilvą. Netgi šeimos gydytojai neįtaria, kad prastos savijautos kaltininkai gali būti išsisėję polipai.
Klaipėdos universitetinės ligoninės Chirurgijos departamento vadovas profesorius N.E.Samalavi- čius vienas pirmųjų Lietuvoje pradėjo rinkti informaciją apie tokius pacientus, tirti juos bei jų šeimos narius, operuoti ligą paveldėjusius asmenis – tiek profilaktiškai, tiek jau išsivysčius storosios žarnos vėžiui.
„Šia paveldima liga ėmiau domėtis dar pirmojoje savo darbovietėje – Vilniaus Raudonojo Kryžiaus universitetinėje ligoninėje maždaug 1994 metais.
Iki tol šia liga sergantys ligoniai Lietuvoje nebuvo sistemingai tiriami, o jų šeimos paprastai likdavo be informacijos ir savalaikės pagalbos“, – prisiminė N.E.Samalavičius.
Yra buvę ir tokių atvejų, kai polipai suvėžėja sulaukus vos 20 metų. Kai toks pacientas atsiduria medikų rankose, neretai išgirsta, kad tai jau paskutinė vėžio stadija.
Nors sergančiųjų šeimine adenomine polipoze nėra daug, šią ligą paveldi kas antras palikuonis. Tai lemia penktoje chromosomoje esantis pakitęs genas, kuris buvo atrastas 1991 metais.
Dėl geno mutacijos storojoje žarnoje atsiranda daug polipų (ne mažiau kaip šimtas, o paprastai – iki kelių tūkstančių).
Žarnyne esantys polipai iš pradžių nesukelia įtarimų, tačiau kai jų padaugėja, gali atsirasti kraujavimas tuštinantis, mažakraujystė, pilvo pūtimas ir skausmas, nepaaiškinamas svorio kritimas, tuštinimosi pokyčiai, o svarbiausia – polipai gali supiktybėti.
„Džiaugiuosi, kad man pavyko išgelbėti ne vieną žmogų nuo neišvengiamo storosios žarnos vėžio atsiradimo.
Tai mane atvedė į onkologiją plačiąja prasme“, – sakė profesorius N.E.Samalavičius.
Jeigu vienas tėvų turi šeiminę polipozę, neverta laukti, kol negalavimai pasireikš ir vaikams. Tuo atveju, kai tėvams liga genetiškai patvirtinta, jų palikuoniams užtenka atlikti paprastą genetinį testą, jį galima padaryti netgi naujagimiui.
Jei tokios giminės atstovui liga genetiškai nepatvirtinta, gyvybiškai svarbu pradėti specialią kasmetinę patikrą vaikams nuo 10–12 metų.
„Žinant apie tokį paveldėjimą įmanoma išvengti storosios žarnos vėžio“, – priminė pilvo chirurgas N.E.Samalavičius.
Jei asmuo paveldi šeiminę polipozę, būtina atlikti profilaktinę operaciją – pašalinti visą storąją žarną ar jos dalį.
Onkologai pataria tokią operaciją daryti iki dvidešimtojo gimtadienio. Jei operuotis delsiama, sulaukus maždaug 40-ojo gimtadienio polipai neretai tampa vėžiu.
„Laiku atlikta operacija nesutrikdo gyvenimo ritmo, svarbiausia yra tai, kad ji padeda geną paveldėjusiam žmogui išvengti akistatos su vėžiu“, – patikino profesorius N.E.Samalavičius.
Pusė palikuonių sirgs, pusė – liks sveiki
Šeiminė adenominė polipozė – viena paveldimų storosios žarnos vėžio formų. Ji sudaro iki vieno procento visų storosios žarnos vėžio atvejų. Ja gali sirgti 1 iš 8000 gyventojų. Manoma, kad kasmet Lietuvoje gimsta 4–5 naujagimiai, paveldėję tokią ligą.
Ji paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad sergančių tėvų pusė vaikų taip pat sirgs šia liga, o kita pusė nesirgs ir neperduos ligos geno savo atžaloms.
Nustačius šeiminę adenominę polipozę ligonio palikuoniai turi būti tiriami nuo pat vaikystės. Onkogenetinis tyrimas yra idealiausias būdas sužinoti, ar vaikai paveldėjo pakitusį geną, ar jiems būtina speciali patikra ir gydymas.
Po profilaktinės operacijos pacientai yra dispanserizuojami. Jiems būtina dažnai atlikti endoskopines žarnyno patikras, nes polipų gali atsirasti likusioje tiesiosios žarnos dalyje.
