Timotis – Lietuvoje vienintelis vaikas, kuriam diagnozuota itin reta genetinė liga, su X chromosoma susijusi adrenoleukodistrofija. Dėka jo mamos Sandros ryžto ir budrumo, liga buvo nustatyta ankstyvoje stadijoje.
Nepaisant to, jog adrenoleukodistrofija – reta ir sunki genetinė liga, ji turi gydymą. Pagrindinis gydymas šiuo metu yra alogeninė kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija, kuri buvo atlikta Timočiui prieš dvejus metus.
Sudėtingas gydymas
Kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija dažniausiai yra atliekama sunkiomis hematologinėmis ir kai kuriomis kitomis onkologinėmis ligomis sergantiems pacientams. Mažiau žinoma, jog šis gydymas yra taikomas ir pacientams dėl retų indikacijų, pavyzdžiui, kai kurių autoimuninių ar genetinės kilmės ligų.
„Timočio ligai gydyti buvo tik vienintelis būdas – alogeninė kaulų čiulpų transplantacija. Gydytojai iš karto perspėjo, jog tai sudėtingas ir pavojingas gydymo būdas, tačiau pasirinkimo neturėjome.
Buvo dedamos visos pastangos donorui rasti ir pradėti sudėtingą gydymą, kadangi nebegalėjome delsti dėl greitai progresuoti galinčios ligos“, – pasakojo berniuko mama.
Po transplantacijos – daug komplikacijų
Suradus donorą – jauną vokietį, alogeninė kaulų čiulpų transplantacija Timočiui buvo atlikta dar 2015 m. balandžio 21 d. Deja, po šios procedūros berniukui išsivystė daug sudėtingų komplikacijų. Tarp jų ir ūminė transplantato prieš šeimininką liga, pažeidusi odą, žarnyną, kepenis.
Dėl labai užslopintos imuninės sistemos kartojosi sisteminės bakterinės infekcijos, reaktyvavo Adeno, Epštein Baro, BK virusai, išsivystė hemoraginis cistitas. Vėliau atsirado ir antrinė arterinė hipertenzija, lėtinis inkstų pažeidimas.
Atrodo, ligų – visa puokštė, tačiau vaikas nepraranda pozityvumo. Jis stipriai laikosi ir su liga kovoja, nors vis dar tenka dorotis su sunkiomis psichologinėmis problemomis, sudėtingo gydymo sukeltomis komplikacijomis.
„Be anksčiau išvardintų problemų po transplantacijos sūnui išsivystė katarakta, todėl po truputį planuojame akių operaciją. Be to, taikytas gydymas pažeidė kairiąją čiurną, dėl kurios yra apsunkintas jo judėjimas. Timočio būklė buvo itin sunki.
Ligoninėje išgulėjome net pusę metų, po to mėnesiui buvome paleisti. Deja, netrukus vėl teko gultis į ligoninę, kurioje praleidome pusantro mėnesio. Tačiau sūnaus būklė stabilesnė – vietoje kas savaitę vykusių patikrų, pas medikus dabar lankomės kartą per mėnesį“, – pasakojo Sandra.
Gydytojai kėlė pasitikėjimą
Dar prieš pradedant sudėtingą gydymą, medikai įspėjo dėl galimų komplikacijų. Tačau Sandra suprato, kad turi pasitikėti specialistais o abejoti jų kompetencija taip pat neturėjo priežasties.
„Sūnų prižiūrėję gydytojai jau turi sukaupę nemenką gydymo patirtį, daug konsultuojasi su užsienio kolegomis. Jie iš tiesų stengiasi dėl kiekvieno paciento, o ką jau kalbėti apie tai, kad transplantacija išties sudėtinga sritis, kurioje mūsų specialistai turi net 15 metų patirtį“, – Timočio sveikata besirūpinančius medikus gyrė moteris.
Tačiau ji atkreipia dėmesį, kad itin svarbų vaidmenį atlieka ne tik gydytojai. Pasak Sandros, labai svarbu ir tai, kaip su mamomis ar vaikais bendrauja ir slaugytojos, nes juk visas ligoninės personalas kuria aplinką, kurioje yra praleidžiamos ne tik dienos, bet ir naktys.
„Būti ligoninėje ir viską ištverti tikrai nėra lengva. Ligoninės personalas tampa tarsi antra šeima ir bet kokioje situacijoje padeda, žino, ką reikia pasakyti, kaip padėti nusiraminti. Ilgą laiką mano mama negalėjo atvykti ir man padėti, o slaugytoja ne kartą siūlėsi vietoj manęs pabūti, pabudėti ir leisti man pailsėti jų kambariuke.
O jei reikėdavo, ir visą naktį slaugytoja pabūdavo drauge su manimi palatoje. Ten dirba šaunus, jautrus, profesionalus kolektyvas, sukaupęs pakankamai didelę patirtį. Tad nenuostabu, kad moka ją ir pritaikyti“, – džiaugėsi palaikymu Sandra.
Laiku diagnozavus, gydymas sustabdo ligos progresavimą
VUL Santariškių Vaikų ligoninės Vaikų onkohematologijos centro (VOC) gydytoja vaikų hematologė Ramunė Pasaulienė teigė, jog su X chromosoma susijusi adrenoleukodistrofija yra reta progresuojanti genetinė liga, o sergamumas ja siekia iki 1 iš 20,000 visų rasių žmonių.
„Šia liga serga vyrai, nors kai kurioms moterims, kurios yra geno nešėjos, gali pasireikšti lengva ligos forma. Ligą sukelia mutacija ABCD1 gene, dėl ko sutrinka tam tikro fermento veikla ir audiniuose bei plazmoje kaupiasi labai ilgų grandžių riebiosios rūgštys.
Labiausiai pažeidžiama centrinė nervų sistema, antinksčiai ir Leydigo ląstelės sėklidėse. Laiku diagnozavus ligą, galima paskirti gydymą, kuris sustabdo ligos progresavimą ir užtikrina pilnavertį gyvenimą“, – sakė R. Pasaulienė.
Pasak gydytojos, yra skiriama keletas šios ligos formų, pasižyminčių skirtinga klinika ir pasireiškiančių skirtingame amžiuje. Vaikų cerebrine forma serga berniukai, kurie iki 3 – 10 metų auga sveiki, kol nepradeda progresuoti nervų sistemos pažeidimas. Ligos negydant išsivysto vegetacinė būklė, vėliau ištinka mirtis.
Būtina daugiametė patirtis
VOC gydytoja vaikų hematologė Jelena Rascon pabrėžė, kad ligai gydyti ilgametė patirtis yra būtina. Lietuvoje veikiantis centras procedūras atlieka jau daugiau nei 15 metų, o pacientų sulaukia ne tik iš aplinkinių miestų, bet ir Latvijos, Ukrainos.
„Alogeninė kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacija yra sudėtingas ir daug komplikacijų galintis sukelti gydymo metodas. Būtent taip nutiko ir Timočio atveju, mat berniukas tikrai patyrė ne vieną ir ne dvi komplikacijas, kurioms savo ruožtu buvo taikomas sudėtingas gydymas.
To, ar transplantacijos procedūra praeis sklandžiai, neįmanoma numatyti. Komplikacijas gali lemti daugybė veiksnių, tai ir paties donoro ląstelės, ir procedūros metu lašinami chemoterapijos vaistais bei paties recipiento reakcija į persodintas ląsteles.
Transplantaciją labai svarbu atlikti kuo greičiau, nes kai liga jau pažengusi, transplantacija gali pabloginti paciento būklę. Šiandien ligai gydyti bandoma taikyti ir genų terapiją, tačiau kol kas nieko naujo, apart kaulų čiulpų transplantacijos, nėra išrasta“, – kalbėjo gydytoja.
Simptomai gali būti įvairūs
Pirmieji ligos simptomai yra pakitęs vaiko elgesys, emocinis nestabilumas, hiperaktyvumas, o dėl antinksčių žievės pažeidimo ir jų gaminamų hormonų trūkumo pakinta odos spalva. Kadangi ligos požymiai labai įvairuoja, ją sunku įtarti.
Kai liga įtariama, yra nustatoma labai ilgų grandžių riebiųjų rūgščių koncentracija kraujyje, o diagnozė yra patvirtinama atlikus genetinius tyrimus.
„Pirmasis Timočiui pasireiškęs simptomas buvo pakitusi odos spalva. Nors mama ir tėvas buvo šviesūs, berniukas atrodė gerokai tamsesnio gymio nei tėvai. Tačiau kūdikius taip pat gali ištikti traukuliai, sutrikti kalba.
Gydymui taikoma pakaitinė antinksčių hormonų terapija, dieta, Lorenzo aliejus. Progresuojančius centrinės nervų sistemos pakitimus galima sustabdyti tik atliekant alogeninę kamieninių kraujodaros ląstelių transplantaciją“, – teigė vaikų hematologė.
Lietuvoje vaikų kaulų čiulpų transplantacijos atliekamos Vilniuje, Vaikų ligoninės Onkohematologijos centre nuo 2002 m. Šiuo metu jau atlikta daugiau nei 100 alogeninių kamieninių kraujodaros ląstelių transplantacijų.
