Nuskaičius žmogaus genomą, tai yra visą DNR seką (daugiau nei 3 bilijonus bazių porų viengubame DNR rinkinyje), atsirado galimybė tyrinėti, analizuoti ir sisteminti ligų genetinę prigimtį.
Šiuolaikinėje medicinoje kiekvieną dieną daugėja duomenų apie genetinių veiksnių įtaką mūsų sveikatai, o tai aktualu tiek pacientams, tiek gydytojams, kurie siekia išsiaiškinti nusiskundimų ir blogos savijautos priežastis ir suteikti reikiamą pagalbą.
Daugelis genetinių ligų yra retos ir ypač retos, jos dažnai pažeidžia ne vieną organų sistemą, pasireiškia netipiškais ligos simptomais, todėl susiduriama su šių ligų diagnostikos sunkumais.
Suprantama, kad tiksli ligos diagnozė leidžia prognozuoti ligos eigą, užkirsti kelią galimoms komplikacijoms ir laiku bei efektyviai taikyti turimus gydymo metodus, tačiau ne visada tai įmanoma padaryti net pasitelkus tarptautinių ekspertų patirtį ir naujausias genetinių tyrimų technologijas.
Liaudies patarlė sako: kuo toliau į mišką, tuo daugiau medžių. Taip yra ir dėl genetikos – kuo toliau, tuo daugiau informacijos ir daugiau klausimų, į kuriuos ne visi atsakymai dar žinomi.
Kauno klinikose gydytojai genetikai pacientus konsultuoja daugiau nei dešimtmetį. Laikui bėgant ir didėjant genetikos įtakai medicinoje, atsirado ir didesnis genetinių konsultacijų poreikis.
Naujos ir sudėtingos genetinių tyrimų technologijos, leidžiančios diagnozuoti ir diferencijuoti sudėtingas ligas, pasirinkti gydymo taktiką ir prognozuoti ligos eigą, gerokai praplėtė medicinos galimybes.
Dėl šių priežasčių iškilo poreikis įkurti atskirą kliniką, kurioje dirbantys specialistai galėtų koncentruotis į žmogaus genetiką. 2015 metų liepos 1-ąją Kauno klinikose įkurta Genetikos ir molekulinės medicinos klinika, kuriai vadovauja dr. Virginija Ašmonienė.
Genetikos ir molekulinės medicinos klinika intensyviai bendradarbiauja su Japonijoje įsikūrusio Keio universitetinės ligoninės Medicininės genetikos centro vadovu ir tarptautiniu Kauno klinikų garbės patarėju prof. Kenjiro Kosaki. Profesorius yra žinomas kaip penkių naujų ligų atradėjas, vienas žymiausių genetikos ir retų ligų tyrėjų Japonijoje.
„Palaikomi tarptautiniai santykiai jau davė puikių rezultatų: specializuoti tyrimai buvo atlikti penkioms lietuvių pacientų šeimoms, o dviem pacientams jau nustatytos itin retos ligos“, – pasakojo dr. V.Ašmonienė.
Kauno klinikose viešėjęs prof. K.Kosaki tolesnius bendradarbiavimo klausimus dėl kitų klinikinių atvejų diagnozavimo aptarė su Kauno klinikų generaliniu direktoriumi prof. habil. dr. Renaldu Jurkevičiumi, Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadove prof. Milda Endziniene ir dr. V.Ašmoniene. Tai – įrodymas, kad kelių universitetinių ligoninių bendradarbiavimas, dalijimasis gerąja praktika, daugiadalykės komandos nuoseklus darbas atveria naujų gydymo galimybių.
Klinikos gydytojai genetikai konsultuoja pacientus genetinių ligų klausimais trijose Kauno klinikų poliklinikose: Centrinėje konsultacinėje poliklinikoje, moterų konsultacijoje ir vaikų poliklinikoje.
Darbas keliuose kabinetuose leidžia atskirti pacientų srautus ir susitelkti į specifinius pacientų poreikius.
Centrinėje konsultacinėje poliklinikoje priimami suaugę pacientai, kuriems įtariama genetinė liga ar polinkis ja sirgti. Atsižvelgiant į pacientų nusiskundimus, jie konsultuojami: onkogenetiniu požiūriu (dėl paveldimų vėžio sindromų – paveldimo krūties ar kiaušidžių vėžio sindromo, paveldimo storosios žarnos vėžio sindromo, daugybinių endokrininių neoplazijų ir kt.); daugiaveiksnių ligų atvejais, esant kitų organų sistemų patologijai (paveldimos inkstų, širdies, plaučių, virškinimo organų ir kt.); poros esant pirminiam ar antriniam nevaisingumui ir kiti.
Vaikų konsultacinėje poliklinikoje mažiesiems pacientams svarbu kuo anksčiau diagnozuoti genetinę patologiją, kad būtų galima laiku pradėti gydymą, stebesėną, nes tai ypač svarbu tinkamai vaiko raidai. Čia konsultuojami vaikai, kuriems nustatytas raidos atsilikimas, esant fenotipiniams pokyčiams ar gavus nestandartinius laboratorinių tyrimų rezultatus.
Moters konsultacijoje konsultuojamos būsimosios mamos, pagal poreikį atliekant prenatalinius genetinius tyrimus. Konsultacijos metu įvertinama vaisiaus rizika sirgti viena ar kita genetine liga, remiantis šeimos narių anamneze, pagal poreikį būsimajai mamai atliekami genetiniai tyrimai (iš kraujo, vaisiaus vandenų, choriono gaurelių ar vaisiaus kraujo), kurie patvirtina arba atmeta vaisiaus genetinę ligą.
Moterų konsultacijoje gydytojai genetikai dirba kartu su gydytojais akušeriais-ginekologais, kurie atlieka vaisiaus ultragarso tyrimus.
Gydytoją genetiką pacientai neretai pasiekia jau konsultuoti daugelio specialistų, deja, surasti pagrindinę susirgimo priežastį nėra lengva. Tokiais atvejais Genetikos ir molekulinės medicinos klinika bendradarbiauja su užsienio šalių specialistais Japonijoje, Izraelyje bei Europos šalyse.
„Sėkmingas bendradarbiavimas lemia, kad yra nustatomos ligos, kuriomis visame pasaulyje serga vos keletas žmonių. Siekdami užtikrinti tinkamą tokių pacientų tolesnę priežiūrą ir gydymą gydytojai genetikai bendradarbiauja su Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinaciniu centru“, – pasakojo klinikos vadovė.
„Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytojų bei laboratorijos kolektyvas ne tik išsamiai išanalizuoja ir įsigilina į esamą klinikinę situaciją, bet ir visuomet stengiasi įsijausti į paciento poreikius.
Kiek tik leidžia sąlygos, lanksčiai žiūrima į kiekvieną klinikinį atvejį.
Seniai žinoma, kad, esant gydytojo ir paciento bendradarbiavimui, tikslios diagnozės sėkmė didesnė“, – įsitikinusi gydytoja dr. V.Ašmonienė.
