Dėl šios ligos moters laukia sudėtinga širdies operacija, o po jos jau galėtų planuoti nėštumą. Deja, jos atveju yra 50 proc. tikimybė, jog vaikas paveldės tą pačią genetinę ligą.
Jei antradienį skubos tvarka Sveikatos reikalų komitete susirinkę politikai nubalsuos už naujas Pagalbinio apvaisinimo įstatymo pataisas ir joms bus atvertas kelias svarstymui Seimo salėje, Giedrės galimybė susilaukti sveikų vaikų gali būti prarasta.
Marfano sindromą paveldėjo dar keli G.Tilvikės pusbroliai, kurie taip pat dar tik ruošiasi turėti vaikų, todėl pasiryžusi visuomenei papasakoti savo istoriją, ji atstovauja ir jiems, ir visiems, susiduriantiems su genetinėmis ligomis.
Svajoja apie sveikus vaikus
Marfano sindromas paveikia jungiamąjį audinį ir dėl to kraujagyslių sienelės yra kur kas silpnesnės. Todėl apie 80 proc. sergančiųjų išsivysto aortos aneurizma. Ją turi ir G.Tilvikė. Ši liga paveikia ir griaučius, vystosi trumparegystė, prasideda paralyžiai.
Jau, ko gero, supratote, kad nieko nedarant, liga gali baigtis tragiškiausiu būdu. Todėl tokiems asmenims visuomet reikia specialistų priežiūros, nuolat vartoti vaistus. Liga gali itin paveikti išvaizdą. To pavyzdžiu galima laikyti negražiausia moterimi tituluojamą Lizzie Velasquez.
Tokio likimo Giedrė savo būsimiems vaikams nelinki.
„Visada, planuodama savo ateitį, galvojau, jog bet kokiomis priemonėmis mėginsiu susilaukti sveikų vaikų, o jeigu to negalėsiu padaryti, įsivaikinsiu. Kol kas, pirmenybę su vyru teikiame bandymui susilaukti savų vaikų. Niekas už kitą žmogų neturėtų spręsti, ar jis gali jų turėti, ar ne. Žmogus turi turėti galimybę bent pamėginti.
Todėl šią vasarą vykusios diskusijos man buvo labai svarbios ir rugsėjo pradžioje jaučiau, jog laimėjome ir galime gyventi ramiai. Deja.
Jei pastočiau, tikimybė, jog mano vaikas sirgs ta pačia liga būtų penkiasdešimt procentų. Negaliu sakyti, kad aš pati negyvenu visavertiško gyvenimo. Tačiau mano gyvenimas yra pritaikytas, yra daug apribojimų, didelė tikimybė, kad sergant šia liga vienokios ar kitokios operacijos vis vien reikės.
Jei pažiūrėtumėte į nuotraukas internete, išvystumėte, kad ligos variacijų gali būti labai įvairių – nuo labai lengvų iki tikrai sunkių, lydymų sunkių stuburo, pėdų ir kitų kaulų deformacijų.
Aš negaliu žinoti, koks vaikas man gims natūraliai. Ar ta liga pasireikš lengvai, ar ne“, – portalui lrytas.lt kalbėjo moteris.
Iš principo važiuotų svetur
Antradienį Seimo Sveikatos reikalų komitetas skubiai renkasi svarstyti tiek daug apkalbėtų Pagalbinio apvaisinimo įstatymo pataisų.
Jei joms būtų pritarta, o Seimo salėje nubalsuota už, Giedrė Tilvikė su vyru bus priversti pagalbos ieškoti vykti į užsienį.
„Jei Pagalbinio apvaisinimo įstatymo pataisos bus priimtos, galimybė man priimtinu būdu susilaukti vaikų su Lietuvos specialistų pagalba taps nereali.
Jei specialistas galės apvaisinti tik tris embrionus, iš jų neaišku, kiek jų apsivaisins, kiek jų sirgs. Tad tikimybė, kad išsivystys vienas nesergantis embrionas yra labai nedidelė. Juolab, kad ir tikimybė, jog tas sveikas embrionas įsitvirtins gimdoje, taip pat maža.
Tai tiesiog kainuos per daug laiko, pinigų, savo kūno kankinimo, o tikimybė vis tiek bus sumažinta keliais kartais. Gi moteris, ruošdamasi pagalbiniam apvaisinimui, turi ištverti hormonų terapiją, tai alina organizmą. Tai skamba kaip pragaras.
Žinant mano sveikatos būklę, tikrai nesiryžčiau lošti loteriją ir mėginti sodinti tris embrionus iškart. Vieno vaiko išnešiojimas ateityje atneš tikrų iššūkių. Ką kalbėti apie galimybę susilaukti dviejų ar trijų. Žinoma, pagalvojus apie kreipimąsi į užsienio šalių specialistus, niekas neatrodo pigu ar paprasta. Taigi, esame pastatomi į situaciją, kur reikia rinktis iš dviejų blogių. Bet vien iš principo, važiuočiau svetur“, – kalbėjo G.Tilvikė.
Nori turėti galimybę
Tiesa, G.Tilvikė turi galimybę susilaukti vaikų natūraliai: pastojus reikėtų pasitikrinti, ar vaisius turi sindromą, jei pasirodytų, kad taip, jai būtų atliekamas abortas. Tačiau moteriai tai neatrodo tinkama išeitis.
„Noriu paaiškinti, kodėl šis būdas man netinka. Nesu prieš abortus, nesu už gyvybės saugojimą bet kokiomis sąlygomis. Netikiu, kad kelios ląstelės yra gyvybė. Ir tikiu, jog čia tikrai optimalus variantas šeimoms, kuriose gali būti perduotos daug sunkesnės ligos.
Bet man tai viskas atrodo kaip galimybė. Embrionai lėkštelėje dar yra tik galimybė. Jie dar „neprilipę“, dar tik mažas šansas, jog turėsiu vaikų. Planuodama nėštumą, kai man bus jau apie 30, puikiai suprantu, jog daug galimybių galiu ir neturėti.
Todėl išmesti lauk šansą būtų psicholigiškai sunku. Čia prasideda mano pačios psichologija ir etika, kadangi aš esu serganti, bet tuo pačiu, nesu mažiau verta būti, puikiai funkcionuoju ir gyvenu puikų gyvenimą. Tačiau gerai žinau, jog Marfano sindromas gali pasireikšti daug sunkiau ir sukelti tikrų trikdžių gyvenime. Todėl tai būtų vienas sunkiausių pasirinkimų gyvenime ir aš verčiau šio pasirinkimo nedaryčiau“, – kalbėjo G.Tilvikė.
Giedrė Tilvikė – ne vienintelė moteris, kenčianti dėl genetinės ligos. Retomis vadinamos ligos, kuriomis serga statistiškai mažai žmonių. Paradoksas, kad tų retų ligų dabar suskaičiuota tiek daug, jog sudėję visas jas gausime labai nemažą skaičių jomis sergančių žmonių. G.Tilvikės įsitikinimu, valstybė turėtų daryti viską, kad genetinės ligos neplistų.
Pataisos lems abortų skaičiaus didėjimą
Europos žmogaus reprodukcijos ir embriologijos draugijos (ESHRE) atstovė Lietuvai Ieva Masliukaitė, dirbanti Amsterdamo universitete, Nyderlanduose, portalui lrytas.lt sutiko papasakoti, kas laukia, jei įteisinsime trijų embrionų ir kiaušialąsčių šaldymo politiką.
– Kiek maždaug sergant genetinėmis ligomis reikia sukurti embrionų, kad nėštumas būtų sėkmingas?
– Kiekvienos genetinės ligos preimplantacinė diagnostika reikalauja unikalaus ir pacientų porai specifiško genetinio testo, pagal kurį pritaikomas laboratorijoje naudojamas diagnostikos būdas.
Šiuo atveju, Marfano sindromo preimplantacinė genetinė diagnostika dėl šių priežasčių mokslo leidiniuose aprašoma kiekvienai pacientų porai individualiai.
Pateiksiu du pastarųjų metų pavyzdžius, kuriuose buvo naudojamos moderniausios diagnostikos ir pagalbinio apvaisinimo technologijos, aprašytus Graikijos ir Jungtinės Karalystės medikų.
Pirmuoju atveju po sėkmingos hormoninės stimuliacijos moteris subrandino 13 kiaušialąsčių, kurios buvo apvaisintos ICSI būdu. Genetiškai ištyrus 9 susidariusius embrionus tik 1 jų buvo sveikas ir perkeltas į moters gimdą. Šiai pacientų porai gimė Marfano sindromo neturintis sveikas berniukas.
Kitu atveju hormoninė moters stimuliacija buvo mažiau sėkminga, todėl subrandintos 8 kiaušialąstės. Iš visų ICSI būdu apvaisintų kiaušialąsčių susidarė 6 embrionai, kuriems buvo atlikta genetinė diagnostika. Net 3 embrionai buvo sveiki, todėl pasirinkta du perkelti į moters gimdą, o vieną užšaldyti.
Moteris sėkmingai pastojo ir pradėjo lauktis dvynukų, tačiau dėl daugiavaisio nėštumo komplikacijų kūdikiai gimė neišnešioti, ir vienas iš jų mirė ligoninėje. Antrasis kūdikis, berniukas, neturintis Marfano sindromo, greitai sustiprėjo ir augo sveikas.
Ši pora, net ir perėjusi tokias kančias, norėjo susilaukti antro vaikelio, todėl buvo atšildytas ir į moters organizmą perkeltas trečiasis, užšaldytas embrionas. Deja, šis sveikas embrionas moters organizme neišgyveno.
Būtina paminėti, kad genetinis testas dėl techninių priežasčių turi būti atliekamas visiems embrionams vienu metu, o, kaip rodo šie pavyzdžiai, apvaisintų kiaušialąsčių skaičius yra ypatingai svarbus preimplantacinei genetinei diagnostikai, nes vos keli susidarę embrionai bus sveiki.
Jungtinės Karalystės duomenimis, kiekvienas embrionas, kuriam galima atlikti genetinę diagnostiką, padidina moters galimybę susilaukti sveiko vaiko net 13 proc., todėl vidutiniškai vienu metu tiriami 7-8 embrionai.
Tyrimų šaltinius galite peržiūrėti čia:
– Apie kokią pinigų sumą mes kalbame?
– Europoje vieno pagalbinio apvaisinimo su genetine (PGD) diagnostika ciklo kaina svyruoja tarp 1000 ir 10000 EUR. Kaina priklauso nuo genetinės ligos ir individualaus diagnostinio testo sudarymo sudėtingumo bei pritaikomų laboratorijos technologijų.
– Jei būtų grįžta prie trijų embrionų politikos ir kiaušialąsčių šaldymo – kas laukia tu žmonių?
– Genetinės diagnostikos PGD paslauga tokiems žmonėms taptų nebeįmanoma, taigi, tektų rinktis pasinaudojimą lytinių ląstelių banko paslaugomis. Tačiau tokiu atveju šeimoje jau gimtų kito tėvo vaikas, todėl genetinėmis ligomis sergančios pasiturinčios poros rinktųsi užsienio klinikas.
Tuo tarpu, neturtingos sunkiomis genetinės ligomis sergančios poros, siekdamos susilaukti sveikų vaikų, ir toliau naudotųsi šiuo metu vieninteliu prieinamu būdu – pastotų natūraliu būdu ir ankstyvoje nėštumo stadijoje, jei genetiniais tyrimais būtų nustatytas, kad vaisius yra sunkios genetinės ligos nešiotojas, nėštumą nutrauktų. Taigi, trijų embrionų politika tik skatina abortų skaičiaus Lietuvoje didėjimą.
Galiu užtikrinti, kad Lietuvos Respublikos piliečiai, kuriems nebus sudarytos sąlygos šalyje atlikti PGD, kreipsis į Europos Žmogaus teisių teismą, ir kiekvienai tokiai porai Lietuvos Respublika iš mokesčių mokėtojų pinigų turės išmokėti penkiaženkles kompensacijas. Taip jau nutiko Italijoje, todėl galimybės, kad situacija nepasikartos Lietuvoje, nėra. ESHRE šiuo atveju išreiškia visapusę paramą pacientams.
Visuomenė klaidinama
– Jei teisingai suprantu, nesėkmės atveju, kai trys embrionai būna su genetiniu defektu arba neįsitvirtina gimdoje moteriai telieka vienintelė galimybė – kartoti hormonų terapiją ir laukti kitų trijų embrionų?
– Pradėkime nuo to, kad net jei visiems susidariusiems embrionams PGD pagalba būtų diagnozuotas Marfano sindromas, jie vis vien turėtų būti perkeliami į moters gimdą. Tuomet arba įvyktų persileidimas, arba pora nuspręstų daryti abortą, arba gimdytų vaikus, turinčius sindromą.
Beje, perkėlus daugiau negu vieną embrioną, kiltų didelė daugiavaisio nėštumo rizika. O taip būtų sąmoningai žalojama moters bei būsimų vaikų sveikata, jau nekalbant apie psichologinę poros sveikatą.
PGD technologija siekiama apsaugoti pacientus nuo visų šių tragiškų patirčių ir suteikti galimybę susilaukti sveikų vaikų, todėl įteisinus dabar numatytas įstatymo pataisas šios technologijos pritaikymas Lietuvoje būtų neįmanomas.
– Kokie šalutiniai hormonų terapijos reiškiniai moterims simptomatiškai: kas darosi su organizmu?
– Kiaušidžių stimuliavimo hormonais metu moterys patiria simptomus, panašius į menopauzę: pila prakaitas, dažnai kinta nuotaika, padidėja jautrumas. Kai kurioms moterims skauda kiaušides, juntamas sunkumo jausmas.
Gali kilti kiaušidžių perstimuliavimo sindromas, kurio metu moters organizme kaupiasi didžiuliai kiekiai skysčių, atsiranda nevaldomas pykinimas ir vėmimas, aštrus skausmas pilvo srityje. Laiku nepradėjus gydymo šis sindromas baigiasi daugelio organų nepakankamumu ar net moters mirtimi.
Pabaigus kiaušidžių stimuliaciją pradedamas gimdos gleivinės paruošimo hormonais periodas.
Priėmus šiuo metu numatytas įstatymo pataisas pastaroji procedūra būtų kartojama kiekvieną kartą atšildžius užšaldytą(as) kiaušialąstę(es). Todėl teigti, kad moterys nepatirs papildomos hormoninės stimuliacijos yra visuomenės klaidinimas. Be to, hormonus moterys turi kasdien leistis pačios, o vien tai yra nemaloni procedūra.
– Kokia yra užsienio šalių patirtis šiuo klausimu ir kodėl Lietuvoje kalbėta, kad Italijos Pagalbinio apvaisinimo įstatymo pavyzdys yra niekinis?
– Užsienio šalys sutaria, jog šiai dienai visų brandžių kiaušialąsčių apvaisinimas ir susidariusių perteklinių embrionų šaldymas yra vienintelė efektyvi pagalbinio apvaisinimo metodika. Seimo nariai teigia, jog nesėkmingo 2004-ųjų metų Italijos pavyzdžio negalima naudoti 2016-aisiais dėl spartaus pagalbinio apvaisinimo technologijų vystymosi, tačiau nepateikia jokių svarių moksliniais tyrimais grįstų argumentų.
Stebina tai, jog šiuo metu numatytų įstatymo pataisų teikėjai teigia, jog argumentai už kiaušialąsčių šaldymą vietoje embrionų šaldymo yra grįsti Europos žmogaus reprodukcijos ir embriologijos draugijos (ESHRE) duomenimis.
Kaip oficiali ESHRE atstovė ryšiams su Lietuva galiu užtikrinti, kad tokių argumentų draugija niekada neteikė ir atsiriboja nuo bet kokios visuomenę klaidinančios ESHRE teikiamų duomenų interpretacijos.
