„Nenorėdami vaikui sukelti mažyčio skausmo, jūs galite sukelti jam kur kas didesnį skausmą visam gyvenimui“, – liūdnai konstatavo pusantrų metų amžiaus mergaitę auginanti mama Vaida.
Jos gimusios mergaitės istorija prasidėjo nuo žodžio „fenilketonurija“. Šią ligą jos mažytei dukrai diagnozavo medikai po to, kai gavo kraujo tyrimo, paimto iš kulniuko, rezultatus. Tai itin retas susirgimas, apie kurį nei jos pažįstami, nei artimieji nebuvo girdėję.
Vaida, vos sužinojusi diagnozę, pradėjo ieškoti kuo daugiau informacijos internete. Tuo metu ji nelabai ką matė ir suprato, kadangi akys nuo ašarų buvo užtinusios. Tai, ką ji perskaitė internete bei sužinojo iš gydytojų – visiškai nedžiugino.
Kasdien reikia kontroliuoti, ką valgai
Gydytojai genetikai fenilketonuriją apibūdina kaip retą paveldimą medžiagų apykaitos ligą, kuriai esant būtina laikytis specialios (be baltymų) produktų dietos, t. y. privaloma griežtai riboti maisto produktus, kuriuose yra daug fenilatonino, ir vartoti specialius aminorūgščių mišinius. Tik tokiu būdu galima kontroliuoti ligą ir gyventi normalų gyvenimą.
Tačiau ką reiškia normalus gyvenimas, kai turi kasdien stebėti, ką valgai? Žmogus, alergiškas vienam produktui, tiesiog jo nevartoja, tačiau kaip gyventi su šia liga, kai produktų, kuriuos galima valgyti, yra labai mažai? Ignoruoti šios ligos tikrai nepavyks, nes su laiku jos simptomai taps ryškiai pastebimi, išsivystys protinis atsilikimas, o vėliau (sulaukęs 20-30 metų) žmogus gali mirti.
Mama Vaida nusprendė kovoti nuo pirmų dienų. Ji turėjo riboti net savo pačios pieno kiekį kūdikiui, kadangi ir jo kiekis kūdikiui negali viršyti normos ribų.
Santariškių klinikų Medicininės genetikos genetinio konsultavimo padalinio vyr. ordinatorė prof. Loreta Cimbalistienė sakė, jog žmogus, sergantis šia liga turi itin prisižiūrėti mitybą. Tai turi būti visiškas vegetarizmas, negalima vartoti pieno, riešutų, žuvies, mėsos, sūrio, kiaušinių, įvairių kruopų, ankštinių daržovių, šokolado, kakavos, saldiklių, miltinių produktų.
Iš karto kyla klausimas – o ką apskritai galima valgyti? Žmonės, sergantys šia liga, gali vartoti nebaltyminius makaronus, miltus duoną, sausainius, vaisius, daugumą daržovių.
Mamytės teigimu, galima ir patiems pasigaminti maisto, kuris nepakenks – tereikia išmokti. Kai paklausėme, kuo gi blogi jau paruošti maisto produktai ar užkandžiai specialiai šia liga sergantiems žmonės, Vaida tik liūdnai nusišypsojo.
Trumpai pagalvojus moteris atsakė: „Lietuvoje tikriausiai tik vienoje vaistinėje radome tai, ko reikėjo – tai buvo pieno milteliai. Nors tai yra 100 proc. Valstybės kompensuojamas produktas, jo priemoka – 14 eur. Pakelyje yra 400 g miltelių. O ką jau kalbėti apie sausainius – tai jau prabanga“.
Vaida nesupranta tų tėvų, kurie neleidžia gydytojams atlikti šio tyrimo, ir ragina visus nebijoti – šis paprastas dūris į kulniuką gali tikrai daug parodyti. Jeigu tada ir ji būtų buvusi viena tų, kuriems tiesiog „gaila savo kūdikėlio“ – nežinia, kaip baigtųsi ši istorija. Jos manymu, kraujo tyrimo atsisakymas susijęs su nežinojimu, todėl slaugytojos turėtų išsamiau paaiškinti, kam reikalingas šis tyrimas, ir kiek daug iš jo sužinome.
Dėl fenilketonurijos – patyčios mokykloje
Vaidos mergaitė dar mažytė, tačiau kaip jaučiasi tie, kurie jau užaugo ir gyvena tokį gyvenimą kaip ir visi? O galbūt kitokį nei visi? Apie gyvenimą sergant fenilketonurija papasakojo du jauni vyrukai – Andrius ir Tomas.
Studijos, darbas bei įprastas gyvenimas – ar tikrai? Jie abudu tą pačią akimirką prabilo apie vaikystę... O taip, šis laikotarpis jiems buvo ne iš lengvųjų. Abu pasakojo, jog, būnant vaikais, jiems taip norėjosi saldainių – juk visi normalūs vaikai juos valgo. Ir prisipažino, jog kartais paslapčia jų suvalgydavo.
Tačiau kai išgirdo klausimą apie mokyklos laikus – abu nuleido akis. Šia liga sergantis Tomas pasakojo, jog labai sunku būdavo prisiderinti prie draugų – juk jie kviečia į gimtadienius, o ką jau kalbėti apie švedišką stalą – jis Tomui turėdavjo būti atskiras.
Tačiau jaunas vyras prisipažino, jog ypatingai džiaugiasi, kad yra organizuojamos stovyklos, skirtos būtent šią problemą turintiems žmonėms. Ten dalyvauja psichologai, dietologai bei visi, kurie yra tokie patys.
Kitas pašnekovas Andrius pasakojo, jog mokykloje klasės draugai ieškojo prie ko „prisikabinti“ ir, sužinoję šią problemą, nuolat tyčiojosi. Būdavo skaudu ir tikrai sunku, tačiau yra ir kitokie žmonės, apie kuriuos Andrius negali kalbėti be jaudulio.
Vos prabilus apie tėvus, jo balsas pradėjo drebėti, nes tai jie – gelbėtojai. Būtent jie turėjo itin daug kantrybės įskiepyti vaikui, jog kai kurių produktų jam valgyti negalima. Ne todėl, kad tėvai gaili, o todėl, kad myli ir nori, kad jų vaikas užaugęs būtų sveikas ir laimingas žmogus.
Andrius bloga nuotaika nei pasižymi, nei skundžiasi, tačiau yra realistas. Pašnekovas tikino, kad jaučiasi gerai ir toks maisto produktų pasirinkimas jam yra tiesiog gyvenimo būdas. Saldumynų ar kitokio maisto jis net nenori, nes per tiek metų jo organizmas tiesiog atsirenka, ką priimti, o ko – ne.
Tačiau vyras pripažįsta – jis jaučiasi labai suvaržytas. Kaip ir mažos mergaitės mama, taip ir Andrius sutinka, jog maisto produktai arba specialūs pagaminti užkandžiai kainuoja labai daug – net turint pakankamai lėšų, kasdienis toks apsipirkimas tikrai paliktų daugiau vietos piniginėje.
Nors Andrius turi pietų pertrauką, sveikai papietauti mieste labai sudėtinga. Kaip paprastą pavyzdį jis pateikė salotas. Atrodytų, toks nekaltas maistas, tačiau ir jose dažniausiai būna kiaušinių, sūrio, baltos duonos, o ant viršaus – nemažai padažo. Jeigu reikėtų paprašyti padavėjos, kad nedėtų to, to, to, ir dar kai ko, tai tikriausiai atneštų tuščią lėkštę. Humoro nestokojantis Andrius sako, kad viskas įmanoma, kai stengiesi, o su laiku tos pastangos tiesiog tampa gyvenimo būdu, kasdienybe.
Tarptautinė Retųjų ligų diena
Vasario 29-oji – rečiausia kalendoriaus diena. Ji vadinama Tarptautine Retųjų ligų diena. Prieš 40 m. Lietuvoje, tuometinėje Respublikinėje Vilniaus klinikinėje „Raudonojo Kryžiaus“ ligoninėje, buvo pradėta visuotinė naujagimių patikra dėl kai kurių retųjų ligų. Šiandien Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (VUL SK) Medicininės genetikos centras yra pagrindinė institucija Lietuvoje, kur visos šalies gyventojams suteikiamos genetinės konsultacijos, sistemingai užsiima retųjų, paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų tyrimais bei profilaktika.
Šiuo metu bendras retų ligų skaičius pasaulyje siekia apie 8 000, kas savaitę aprašomas 2-5 naujos retosios ligos, tačiau kiekviena iš tų retųjų ligų serga mažiau nei 1 iš 2 000 žmonių. Visą sergančiųjų retosiomis ligomis bendruomenę sudaro apie 6 proc. visuomenės (Lietuvoje – kone 200 000 žmonių).
VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovo profesoriaus Algirdo Utkaus teigimu, retosios ligos labai skirtingos, tačiau sunkumai, su kuriais susiduria sergantieji – panašūs. „Turbūt svarbiausieji iš jų informacijos trūkumas ir ilga, varginanti diagnozės paieška, kartais užtrunkanti ilgus metus ir net dešimtmečius. Laiku paskirtas gydymas kai kuriais atvejais gali išsaugoti ne tik sveikatą, bet ir gyvybę“, – teigė profesorius.
Anot mediko, retosios ligos kartais vadinamos „našlaitėmis“, nes jos dažnai lieka be diagnozės, gydymo, be mokslinių tyrimų bei vilties.
Profesiorius A.Utkus pasakojo, kad retosios ligos paprastai būna lėtinės, mirtinos arba negalią sukeliančios. 50 proc. šių ligų pasireiškia dar vaikystėje. „Dabar kelių dienų amžiaus Lietuvos naujagimiams iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir siunčiami visuotinei naujagimių patikrai dėl sunkių, fizinę bei intelektinę negalią lemiančių ligų“, – aiškino profesorius.
VUL SK Medicininės genetikos centro genetinio konsultavimo padalinio vyr. ordinatorė prof. Loreta Cimbalistienė sakė, kad visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – geriausias būdas išvengti skaudžių pasekmių sveikatai. „Kai liga naujagimiui diagnozuojama labai anksti, dar net nepasireiškus tam tikriems simptomams, laiku paskirtas gydymas užkerta tai ligai kelią“, – dėstė medikė.
Lietuvoje VNT vykdomas nuo 1975 m. „Buvome pirmieji tuometinėje Tarybų Sąjungoje, aplenkę net Rusiją. Per šiuos ilgus dešimtmečius dėl vienos retos paveldimos medžiagų apykaitos ligos – fenilketonurijos – patikrinome daugiau nei 1,5 milijono naujagimių, dėl kitos ligos – įgimtos hipotirozės – 0,5 milijono naujagimių. – dėstė profesorius A.Utkus, – Kai mes laiku diagnozuojame retąsias ligas, gydymą skiriame visam likusiam gyvenimui. Pacientas yra kruopščiai prižiūrimas ir konsultuojamas VUL SK Medicininės genetikos centro ir kitų sričių gydytojų iš visos Lietuvos. Šiuo metu galime pasidžiaugti, jog virš 300 Lietuvos piliečių turi visavertį gyvenimą ir gerą sveikatą“, – apibendrino profesorius A.Utkus.
Nuo 2015 metų visuotinė naujagimių patikra papildyta dar dviem ligomis, todėl negalios gniaužtų išvengs dar daugiau Lietuvos vaikų.
