„Viskas priklauso nuo jūsų požiūrio“, – švedė H.Cederroth nebesuskaičiuoja, kiek kartų gydytojai jai tai sakė. Tačiau netrukus po sūnaus Wilhelmo gimimo 1983 m. moteris žinojo, kad antram vaikui kažkas negerai.
„Jis atrodė tobulas kūdikis raudonais skruostais, – sako H.Cederroth. – Visi ligoninėje manė, kad jis absoliučiai sveikas.“
Tačiau kai Wilhelmui sukako vieni metai, išsivystė epilepsija ir lėtinės skrandžio problemos. 3 metų sulaukusiam berniukui pasireiškė viršutinių kvėpavimo takų uždegimas, vadinamas netikruoju krupu, ir šeimai buvo pasakyta, kad vaikas serga astma.
Tokia diagnozė H.Cederroth toli gražu netenkino. Ji norėjo sužinoti daugiau. Kas konkrečiai sukėlė šias ligas? Ar jos susijusios? Ar jas galima išgydyti?
H.Cederroth siekė nustatyti tai, kas medicinos pasaulyje vadinama priežastine diagnoze: vieną bendrą diagnozę, kuri galėtų paaiškinti visas Wilhelmo sveikatos problemas. Moteris sako, kad tai buvo vienintelis būdas geriau suprasti vaiko ligos eigą ir galimybes pasveikti.
Deja, Wilhelmo patirtis buvo tik pradžia varginančioje šeimos kelionėje su nediagnozuotų ligų mįslėmis.
Ypač paveikia mažylius
Nediagnozuota liga – tai medicininė būklė, kurios priežastis nėra žinoma, nepaisant išsamaus vertinimo.
Net 350 mln. žmonių visame pasaulyje serga nediagnozuotomis arba retomis ligomis – reta apibrėžiama liga, dėl kurios kenčia mažiau nei vienas asmuo iš 2000 Europos Sąjungoje arba mažiau nei vienas iš 200 tūkst. Jungtinėse Amerikos Valstijose.
Neproporcingai daug tokių ligonių yra jaunesni negu 5 metų vaikai: jie sudaro 50 proc. visų susirgusiųjų, o 30 proc. jų miršta nesulaukę penkerių metų. Vien Jungtinėje Karalystėje kasmet gimsta 6000 vaikų, sergančių sindromais be pavadinimo („syndromes without a name“ – „Swan“).
Susidūrus su tokiais medicininiais iššūkiais labai sunku, bet jei diagnozė nenustatyta, gydytojams ir šeimoms kyla daugybė papildomų sunkumų. Tai gerai žino Anna Jewitt, Londono Didžiosios Ormondo gatvės ligoninės slaugė, dirbanti su mažamečiais, sergančiais sindromais be pavadinimo.
Nesulaukdami paaiškinimo apie savo vaiko sveikatą tėvai jaučiasi sutrikę ir vieniši.
„Kartais, nepaisant tėvų susirūpinimo, jiems pasakoma, kad vaikas yra normalus. Bet tai dažnai būna blogiausias žodis tiems, kurie turi atžalą su nediagnozuota liga“, – teigia A.Jewitt.
Neįžvelgė problemos
Vienas sunkumų – kad dauguma vaikų, kuriems pasireiškia koks nors simptomas, neserga rimta liga. Apskritai labiau tikėtina, kad tai yra kažkas nežymaus ar laikino.
Tad daugumai tėvų reikia patvirtinimo, kad jų vaikui viskas gerai, o ne dešimčių laboratorinių analizių ir savaites trunkančių papildomų medicininių tyrimų.
„Iš 100 tėvų, kurie kreipiasi dėl vaikų sveikatos sutrikimų, daugumai tikrai reikia nuraminimo, kad nieko neatsitiko“, – pabrėžia mokslininkas Williamas Gahlas iš Nacionalinio žmogaus genomo instituto Betesdoje, Merilando valstijoje.
Tačiau kai kuriais atvejais tokia taktika gali atsigręžti priešinga linkme – kaip tai atsitiko Wilhelmui. Gydytojai nuramino H.Cederroth ir jos vyrą Mikką, kad jų kūdikio sveikatai nieko grėsmingo neatsitiko, tiesiog nelaimingai sutapo epilepsija, astma ir netikras krupas.
Vis dėlto tuo neįtikinta pora toliau tęsė medicininius tyrimus.
O gyvenimas ėjo toliau.
„Wilhelmas puikiai mokėsi, mokykloje turėjo daug draugų. Jis buvo malonus, linksmas, normalus berniukas.
Mokytojai sakė, kad jis galėtų tapti Jungtinių Tautų generaliniu sekretoriumi“, – prisimena H.Cederroth.
Kaip ir dauguma normalių vaikų, Wilhelmas ir jo vyresnioji sesuo iš mokyklos grįždavo namo su įkyriomis bakterijomis ir infekcijomis. Bet Wilhelmui pasveikti ėmė užtrukti ilgiau nei įprastai. H.Cederroth sulaukė tokio paties gydytojų atsakymo: „Kai kuriems vaikams taip jau yra.“
Vieną popietę, kai Wilhelmui buvo penkeri, jis išėjo rinkti aviečių. Grįžęs berniukas taip stipriai kosėjo, kad jo akys pasruvo krauju. Veidas patino, prasidėjo karščiavimas. Gydytojai niekada nebuvo matę tokių simptomų, tačiau jie taip pat negalėjo nustatyti, kad kažkas ne taip.
Medikai patikino H.Cederroth: kad ir kas būtų sukėlę įvairius vaiko negalavimus, tai nėra paveldima ar genetinė liga.
Kai Wilhelmui buvo 8 metai, Helene ir Mikkas susilaukė kito sūnaus Hugo.
Iš tiesų iki 80 proc. nediagnozuotų ir retų ligų – genetinės, tačiau, kaip pabrėžia mokslininkas W.Gahlas, dauguma gydytojų nėra genetikai: „Iš dalies problema yra ta, jog medikai nori nuraminti tėvus, kad jie gali turėti antrą vaiką.
Kai nežinoma, kokia yra genetinė priežastis, negalima apskaičiuoti procentinio pasikartojimo tikimybės. Kartais sakoma: „Mes nemanome, kad tai genetinė priežastis“, o tai grindžiama tuo, kad genetinė priežastis nėra žinoma. Toks atsakymas nėra geriausias, kurį galima pateikti tėvams.“
Buvo vilties spindulių
Per trečiąjį nėštumo trimestrą laukdamasi Hugo H.Cederroth pajuto keistą judėjimą: nereguliarų drebulį, kuris jai priminė mažus vaikus, sergančius epilepsija.
To moteris niekada anksčiau nejautė nei laukdamasi Wilhelmo, nei jo vyresniosios sesers. Gydytojai aiškino, kad kūdikis žagsi.
Hugo gimė 1991 metų gruodžio 27 d. Vos 6 valandų amžiaus jį ištiko pirmasis priepuolis. H.Cederroth įtarimai pasitvirtino – Hugo sirgo epilepsija.
Pirmuosius šešis savo gyvenimo mėnesius mažylis praleido ligoninėje. Traumą šeimai dar labiau apsunkino medikų įtarinėjimai, kad Hugo galėjo purtyti jo tėvas Mikkas.
„Mano vyras iki šiol negali to pamiršti, – sako H.Cederroth, – dėl to jam net būdavo baugu eiti į ligoninę.“
Moteris prisimena, kad medicinos įstaigos personalas nuolat stebėjo jos elgesį su kūdikiu: „Tai buvo baisiausias dalykas, kurį man teko patirti.“
Baimė būti pasmerktiems – būtent tai slaugė A.Jewitt nuolatos girdi kalbėdama su daugeliu šeimų, kurias ji bando nuraminti: „Kai kurioms moterims tai jausmas, kad žmonės jomis netiki, vadina pernelyg nerimastingomis motinomis. Kitiems, kurie nėra kilę iš privilegijuotų visuomenės sluoksnių, gali pasirodyti, kad jie yra smerkiami.“
Cederrothų šeima turėjo vilties akimirkų. Kai Hugo buvo 18 mėnesių, Helene buvo pasakyta, kad sūnus niekada pats nevaikščios ir nesėdės. Tą pačią dieną, kai jie sugrįžo iš ligoninės namo, ryžtingai nusiteikęs Hugo atsistojo ant kampinės sofos.
„Jis apsisuko ir nuėjo aštuonis žingsnius, įrodydamas, kad gydytojai klydo, – prisimena motina. – Vėliau jis ne tik vaikščiojo, bet ir bėgiojo.“
Helene ėmė lauktis ketvirtojo vaiko – mergaitės ir tai tėvams suteikė vilties: jų vyriausioji duktė buvo geros sveikatos, o medikai aiškino, jog Wilhelmui ir Hugo pasireiškę simptomai, tokie kaip epilepsija, būdingi tiktai berniukams.
Emma pasaulį išvydo 1994 m. sausio 24 d. Praėjus vos 30 minučių po gimimo ji patyrė pirmąjį priepuolį.
Žiauri gamtos loterija
Per kelerius kitus metus Emma pavirto išdykėle, mėgstančia prajuokinti savo tėvus. Kaip ir brolis Hugo, ji dievino gyvūnus.
Nepaisant sunkumų, su kuriais susidurdavo vaikai, – tai ne tik epilepsija, bet ir autizmas bei miego apnėja, – Cederrothų gyvenimas klostėsi normaliai, kaip ir daugelyje kitų šeimų, kuriose auga lėtinėmis nediagnozuotomis ligomis sergantys mažamečiai.
Tęsėsi ir atsakymų paieškos. Helene su Mikku kamavo klausimas, kokia yra bendra priežastis, siejanti visus Wilhelmą, Hugo ir Emmą kamuojančius simptomus?
Šeima susitiko su Didžiosios Ormondo gatvės ligoninės Londone ir Johno Hopkinso universiteto Baltimorėje (Merilandas) specialistais.
Gydytojai nesugebėjo išsiaiškinti, kas vyksta, ir apibūdino vaikų būklę kaip žiaurią gamtos loteriją.
Kai Wilhelmui sukako 12 metų, jo savijauta ėmė blogėti. Atsirado nauja priežastis nerimauti – vaikų demencija. Berniukas pamiršo, kaip važiuoti dviračiu, bėgdavo į dilgėles nesuvokdamas pavojaus. Namų darbai tapo kova.
Anksčiau jis žaidė su Hugo ir Emma kaip vyresnysis brolis, o dabar pradėjo žaisti tarsi visi būtų bendraamžiai.
Kai vieną dieną Wilhelmas neatpažino savo močiutės, Helene suprato, kad vaikas regresuoja.
Austrijoje Wilhelmui buvo taikomas specializuotas gydymas gavus šalies medicinos etikos komiteto leidimą.
Po to 1997–1998 m. Prancūzijos ir Šveicarijos mokslininkų grupė tyrė, ar du broliai ir jų sesuo gali sirgti mitochondrijų liga.
H.Cederroth ir vaikams buvo atliktas DNR sekos tyrimas, tačiau jis nedavė jokių atsakymų.
Jei šeima šį procesą vykdytų šiandien, rezultatai gal būtų kitokie: 1990 m. pradėtas Žmogaus genomo projektas, kurio tikslas – nustatyti visų DNR bazių eiliškumą ir gauti žmogaus „genetinį brėžinį“.
„Projektas buvo baigtas 2003 m. ir radikaliai pagerino mūsų supratimą apie naujų ligų formavimąsi. Ypač naudingi tapo egzomo tyrimai, kuriais konkrečiai tiriamos genomo baltymus koduojančios sritys. Jos sudaro apie 2 proc. viso genomo“, – pasakoja mokslininkas W.Gahlas.
Bet praėjusio amžiaus 10-ajame dešimtmetyje genomo sekos nustatymas buvo pernelyg primityvus, kad padėtų Wilhelmui. Kai jam suėjo 15 metų, tapo aišku, kad paauglys nepasveiks. Jis buvo parvežtas namo paliatyviajai priežiūrai, padedant slaugytojų komandai.
Wilhelmas iškeliavo anapilin 1999 metų rugsėjo 2 d. sulaukęs vos 16-os. Skrodimas nenustatė aiškios mirties priežasties.
Mirė ir kiti du vaikai
Netekę vyriausiojo sūnaus Helene ir Mikkas susidūrė su daugybe naujų iššūkių. Jų jaunėlę Emmą praėjus trims savaitėms po brolio laidotuvių ištiko pirmoji koma – tėvai manė, kad mažylė pasigavo virusą. Ji pasveiko, bet po kelių mėnesių periodiškai panirdavo į komą, kol gydytojai nusprendė, kad jau nieko nebeįmanoma padaryti.
Emma mirė namuose 2000 m. gruodžio 20 d. apsupta artimųjų. Jai buvo 6-eri.
Nepraėjus nė dvejiems metams, 2002 m. gruodžio 8 d., šeima neteko Hugo prieš pat jo 11-ąjį gimtadienį. Berniukui vystėsi plaučių problemos ir su epilepsija susijusios komplikacijos.
Silpstant Hugo sveikatai jo tėvas paprašė vietinės statybų bendrovės paslaugos.
Jos atstovai sutiko pastatyti savo ekskavatorių prie Hugo lango. M.Cederrothas, nešinas kuprine su intraveniniu tirpalu, išsivesdavo Hugo kartu pavažiuoti ekskavatoriumi ir pakasti.
Kaip ir prieš tai mirusių Wilhelmo ir Emmos, Hugo atsisveikinimo žodžiai Helene buvo: „Ačiū, mama.“
Mokslas žengia į priekį
Nė vienam iš trijų Cederrothų vaikų niekada nebuvo nustatyta priežastinė diagnozė, paaiškinanti jų ligas ar nustatanti ligų tarpusavio ryšius.
Jeigu jie būtų gimę vėliau, gal būtų sužinoję daugiau. 2023 m. Jungtinėje Karalystėje tūkstančiams sunkių raidos sutrikimų turinčių vaikų pagaliau buvo nustatyta diagnozė remiantis nauja studija, kurioje aprašyta 60 naujų ligų.
JAV šias medicinos paslaptis stengiasi įminti Nediagnozuotų ligų tinklas – konsorciumas, sudarytas iš 12 mokslinių tyrimų grupių ir klinikinių centrų visoje šalyje.
2018-aisiais, praėjus vos dvejiems metams nuo įkūrimo, konsorciumas nustatė 31 naują sindromą ir diagnozę 132 pacientams.
Šiandien Nediagnozuotų ligų tinklas yra įvertinęs daugiau kaip 2220 ligonių ir 676 iš jų sėkmingai nustatęs diagnozę. Iš viso aprašytos 53 naujos ligos. Bet tokių tyrimų finansavimas ir toliau yra problema, o Nacionalinių sveikatos institutų Bendrojo fondo parama Nediagnozuotų ligų tinklui turėtų baigtis šiais metais.
Siekia gelbėti gyvybę
H.Cederroth pripažįsta, kad bendra diagnozė gal ir nebūtų padėjusi išsaugoti jos vaikų gyvybės. Bet moteris mano, kad taip bent jau būtų galima paaiškinti, kas vyko jų organizmuose.
Be to, nustačius tikslią diagnozę galima bandyti dėl paramos kreiptis į labdaros organizacijas.
Po vaikų mirties Helene ir Mikkas ėmėsi lėšų rinkimo ir įkūrė labdaros fondą „Wilhelm Foundation“. Tėvai buvo nusivylę, kad jų vaikus visame pasaulyje gydę medikai tarpusavyje nepakankamai bendradarbiavo.
Suprasdami tai, taip pat papildomus iššūkius, su kuriais susiduria šeimos vidutinių ir mažesnių pajamų šalyse, 2014 m. Cederrothai subūrė geriausius ekspertus į pasaulinį kongresą nediagnozuotų ligų tema. Tokie kasmečiai susitikimai rengiami iki šiol.
Wilhelmas, Hugo ir Emma mirė nesulaukę Kalėdų ir Helenai su Mikku šis metų laikas tebėra sunkus. Jaunėlė dukra ypač mėgo šventinį laikotarpį: visada sakydavo, kad nori nudažyti Kalėdų Senelio barzdą mėlynai, – jos mėgstamiausia spalva.
Paskutinėmis gyvenimo dienomis būnant komoje Emmą aplankė mėlynbarzdis Kalėdų Senelis. Motina įsitikinusi, kad girdėjo, kaip mergaitė išleido džiaugsmingą garsą, kai pajuto jį įeinantį į kambarį.
„O gal mes taip tik įsivaizdavome?“ – sako H.Cederroth.
Prieš dvejus metus į Helene ir Mikką kreipėsi vienas garsiausių genetikų diagnostikų, kuris manė, kad jų vaikai tikriausiai sirgo dar nenustatyta nauja liga. Pora pateikė genetinius mėginius viso genomo sekai nustatyti.
Nors padėti Wilhelmui, Hugo ar Emmai jau per vėlu, Cederrothai sako, jog dar yra laiko pasinaudoti tuo, ką jie sužinojo apie savo šeimą, kad išgelbėtų kito vaiko gyvybę.
Parengta pagal BBC inf.
