Po 50 metų šis keistas molekulinis trūkumas galiausiai paskatino Jungtinės Karalystės ir Izraelio mokslininkus aprašyti naują žmonių kraujo grupių sistemą. Praėjusių metų rugsėjo mėnesį komanda paskelbė savo straipsnį apie šį atradimą.
„Tai didžiulis pasiekimas ir ilgų komandos pastangų kulminacija, kad pagaliau pavyko nustatyti šią naują kraujo grupių sistemą ir pasiūlyti geriausią priežiūrą retiems, bet svarbiems pacientams“, – sakė Jungtinės Karalystės nacionalinės sveikatos tarnybos hematologė Louise Tilley, beveik 20 metų asmeniškai tyrinėjusi šią medicininę keistenybę.
Nors visi žinome ABO kraujo grupių sistemą ir Rh faktorius (tai pliusinė arba minusinė dalis), iš tikrųjų žmonės turi daugybę skirtingų kraujo grupių sistemų, pagrįstų įvairiais ląstelės paviršiaus baltymais ir cukrais, kuriais padengtos mūsų kraujo ląstelės.
Mūsų organizmas šias antigenų molekules, be kitų tikslų, naudoja kaip atpažinimo žymenis, kad atskirtų „save“ nuo potencialiai kenksmingų „ne-savų“. Ir jei šie žymenys perpilant kraują nesutampa, ši gyvybę gelbstinti taktika gali sukelti reakcijų ar net baigtis mirtimi.
Dauguma pagrindinių kraujo grupių buvo nustatytos XX a. pradžioje. Daugelis nuo to laiko atrastų grupių sistemų – pavyzdžiui, Er kraujo sistema, kurią pirmą kartą mokslininkai aprašė 2022 m. – turi įtakos tik nedideliam skaičiui žmonių. Tai pasakytina ir apie naująją kraujo grupę.
„Darbas buvo sudėtingas, nes genetiniai atvejai yra labai reti“, – nurodė L. Tilley.
Ankstesniais tyrimais nustatyta, kad daugiau nei 99,9 proc. žmonių turi AnWj antigeną, kurio trūko 1972 m. paciento kraujyje. Šis antigenas yra mielino ir limfocitų baltyme, todėl mokslininkai naujai aprašytą sistemą pavadino MAL kraujo grupe.
Kai žmogaus abi MAL genų kopijos mutavusios, jis, kaip ir nėščioji pacientė, turi AnWj neigiamą kraujo grupę. L. Tilley ir komanda nustatė tris retą kraujo grupę turinčius pacientus, kurie neturėjo šios mutacijos – o tai rodo, kad kartais dėl kraujo sutrikimų antigenas taip pat gali būti slopinamas.
„MAL yra labai mažas baltymas, pasižymintis įdomiomis savybėmis, todėl jį buvo sunku identifikuoti – o tai reiškė, kad mums reikėjo tęsti kelias tyrimo kryptis, kad sukauptume įrodymų, reikalingų šiai kraujo grupių sistemai sukurti, – aiškino Vakarų Anglijos universiteto ląstelių biologas Timas Satchwellas.
Siekdama nustatyti, ar turi tinkamą geną, po dešimtmečius trukusių tyrimų komanda į AnWj neigiamas kraujo ląsteles įterpė įprastą MAL geną. Taip į tas ląsteles buvo veiksmingai perduotas AnWj antigenas.
Yra žinoma, kad MAL baltymas atlieka svarbų vaidmenį išlaikant ląstelių membranų stabilumą ir padedant ląstelėms transportuotis. Be to, ankstesniais tyrimais nustatyta, kad AnWj iš tikrųjų nebūna naujagimių organizme – bet atsiranda netrukus po gimimo.
Įdomu tai, kad visi tyrime dalyvavę AnWj neigiami pacientai turėjo tą pačią mutaciją. Tačiau nenustatyta jokių kitų ląstelių anomalijų ar ligų, susijusių su šia mutacija.
Dabar, kai tyrėjai nustatė MAL mutaciją lemiančius genetinius žymenis, pacientus galima ištirti, ar jų neigiama MAL kraujo grupė yra paveldima, ar atsirado dėl slopinimo, kuris gali būti kitos pagrindinės medicininės problemos požymis.
Šios retos kraujo keistenybės gali turėti pražūtingų pasekmių pacientams, todėl kuo daugiau jų suprasime, tuo daugiau gyvybių bus galima išgelbėti, rašo „Science Alert“.
Šis tyrimas buvo paskelbtas žurnale „Blood“.
