Gegužę žurnale „Nature Communications“ paskelbtame tyrime nagrinėjami žmogaus endogeniniai retrovirusai (HERV) – DNR fragmentai, sudarantys apie 8 proc. šiuolaikinio žmogaus genomo.
Psichikos sutrikimai paprastai būdingi šeimoms, o dvynių tyrimai taip pat parodė, kad genetika turi įtakos tam, ar žmonės jais suserga. Apskaičiuota, kad šizofrenijos ir bipolinio sutrikimo paveldimumas gali siekti 80 proc. – o tai reiškia, kad didžioji dalis šių sutrikimų kintamumo priklauso nuo žmonių genetinių skirtumų.
Tam tikros genų versijos arba genų variantai yra susiję su šiais sutrikimais, tačiau apie HERV įtaką žinoma nedaug.
„Mus sužavėjo mintis, kad [HERV] egzistuoja žmogaus genome, o apie juos tiek daug nežinoma“, – sako tyrimo bendraautorius, neurologas ir molekulinis genetikas iš Londono karališkojo koledžo Timothy Powellas.
HERV – tai virusų dalys, kurios evoliucijos eigoje įsiliejo į žmogaus genomą, o seniausi jų pavyzdžiai mūsų protėviuose atsirado daugiau nei prieš 1,2 mln. metų. Yra žinoma, kad kai kurie HERV įsijungia vėžinėse ląstelėse ir gali prisidėti prie ligos. Kiti yra aktyvūs sveikuose audiniuose arba atlieka svarbų vaidmenį ankstyvajame vystymesi, taigi nebūtinai visi jie yra blogi. Kai kurie HERV yra aktyvūs net smegenyse – tačiau kol kas neaišku, ką jie veikia.
Anksčiau mokslininkai tyrė HERV vaidmenį psichikos sutrikimų atveju, lygindami asmenų, neturinčių tokių sutrikimų, genetinę medžiagą su žmonių, sergančių tam tikru sutrikimu, genetine medžiaga. Tačiau šio metodo trūkumas yra tas, kad neatsižvelgiama į aplinkos veiksnių ar kitų būklių, kuriomis gali sirgti žmogus, įtaką. Dėl to sunku tvirtai teigti, kad tam tikra DNR atkarpa, atskirai paėmus, yra stipriai susijusi su sutrikimu.
Naujajame tyrime siekiant įvertinti tūkstančių HERV poveikį buvo naudojamas kitoks metodas. Tyrėjai pasinaudojo ankstesnių tyrimų, kuriuose dalyvavo dešimtys tūkstančių žmonių, genetiniais duomenimis, taip pat pomirtiniais smegenų audinio mėginiais, paimtais iš beveik 800 psichikos sutrikimais sirgusių ir nesirgusių pacientų. Tada jie ištyrė, kokius genų variantus turi skirtingi asmenys – ir atkreipė dėmesį į tai, ar jie turi įtakos HERV.
Mokslininkai nustatė, kad tam tikri genų variantai buvo susiję su didesne trijų psichikos sutrikimų – šizofrenijos, depresijos ir bipolinio sutrikimo – rizika. Šie variantai taip pat turėjo įtakos tam, ar HERV smegenyse buvo „įjungti“, ir kokiu laipsniu.
„Šis [ryšys] suteikia mums daug daugiau tikrumo, kad genetiniai skirtumai, kuriuos pastebime tarp atvejų ir kontrolinių grupių, greičiausiai yra tikras sutrikimo biologijos atspindys“, – sako Londono Karališkojo koledžo mokslinis bendradarbis Rodrigo Duarte.
Komanda pirmoji nustatė penkis naujus HERV, kurie yra labai susiję su psichikos sutrikimais. Du iš jų susiję su šizofrenija, vienas – bendras šizofrenijai ir bipoliniam sutrikimui, o vienas būdingas didžiajam depresiniam sutrikimui. Šie penki HERV skiriasi nuo anksčiau su kiekviena iš šių būklių siejamų HERV.
„Tai – didelė pažanga, – sako JAV Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto klinikos direktorius daktaras Avindra Nathas, kuris tyrime nedalyvavo. – Taip, kaip mes tyrinėjome visas kitas neurologines ligas, mums reikia į jas pažvelgti iš naujo, naudojant jų metodą“.
Tyrimas rodo, kad šie HERV didina tikimybę susirgti šiais sutrikimais, tačiau šiuo metu negalima daug pasakyti, kiek šie genetiniai fragmentai didina riziką konkrečiam žmogui. Vieno iš HERV turėjimas nebūtinai garantuoja, kad žmogus sirgs susijusiu sutrikimu.
Toliau grupė planuoja manipuliuoti HERV aktyvumu smegenų ląstelėse laboratorinėse lėkštelėse – kad išsiaiškintų, ar jie turi įtakos neuronų augimui ir jungčių formavimuisi.
„Genetiniu požiūriu tai yra šios srities pažanga, – kalbėdamas apie tai, kaip HERV iš tikrųjų prisideda prie ligos, sako A. Nathas. – Tačiau patogenezės požiūriu dar daug ką reikia atsakyti“.
Parengta pagal „Live Science“.
