Pirmą kartą nustatyti mūsų genetinio kodo sudedamąsias dalis bandyta prieš 20 metų, tačiau visų 23 porų žmogaus chromosomų sekose vis dar buvo nemažai spragų. Šias spragas praėjusiais metais iš esmės užpildė tarptautinė 100 mokslininkų grupė, pavadinta konsorciumu „Telomere-to-Telomere“ (T2T).
Tačiau daugiau nei pusė Y chromosomos – mažiausios ir sudėtingiausios iš 46 žmogaus chromosomų – sekų liko nežinomos. Dabar ta pati tyrėjų grupė papildė trūkstamą informaciją ir žurnale „Nature“ paskelbė visą Y chromosomos DNR seką.
Poveikis sveikatai
Žmonės paprastai kiekvienoje ląstelėje turi po porą lytinių chromosomų. Vyrai paprastai turi X ir Y chromosomas, o moterys – dvi X chromosomas.
Išsamesnė informacija, kurią suteikia naujoji Y chromosomos atkleista genetinė seka, padės lengviau ištirti su šia chromosoma susijusias būkles ir sutrikimus, pavyzdžiui, spermatozoidų gamybos trūkumą, kuris lemia nevaisingumą, rašo CNN.
Naujausi tyrimai rodo, kad Y chromosoma taip pat yra svarbi vyrų sveikatai ir ilgaamžiškumui, sakė tyrime nedalyvavęs Virdžinijos universiteto (JAV) Medicinos mokyklos biochemijos ir molekulinės genetikos profesorius Kennethas Walshas.
„Y chromosomoje buvo nustatyti genai, kurie, kaip paaiškėjo, reikalingi vėžio bei širdies ir kraujagyslių ligų prevencijai“, – teigė K.Walshas.
„Y chromosoma yra genomo „tamsioji materija“, – pridūrė jis. – Ši nauja analizė leis mums geriau suprasti Y chromosomos sritis, kurios atlieka reguliacines funkcijas ir gali koduoti mRNA ir baltymus.“
Daugelis vyrų sendami pradeda prarasti Y chromosomą kai kuriose savo ląstelėse, ypač tose, kurios greitai keičiasi, pavyzdžiui, kraujo ląstelėse.
Mokslininkai niekada iki galo nesuprato, kodėl taip atsitinka ir kokį poveikį tai gali turėti žmogaus sveikatai, nors dviejuose neseniai paskelbtuose moksliniuose straipsniuose šis reiškinys siejamas su dažnesniais šlapimo pūslės vėžio atvejais ir didesne širdies ligų rizika. Turėdami išsamią Y chromosomos genetinę seką, mokslininkai ir gydytojai gali padėti toliau tirti šį galimą ryšį.
K.Walshas teigė, kad Y chromosomos praradimas gali iš dalies paaiškinti trumpesnę vyrų gyvenimo trukmę.
„Buvo keliamas klausimas, ar Y chromosomos praradimas yra biologinio senėjimo požymis, ar Y chromosomos praradimas turi tiesioginį poveikį vyrų sveikatai, – sakė jis. – Naujausi tyrimai pateikia svarių įrodymų, kad poveikis yra tiesioginis“.
Neįprasta Y chromosoma
Nustatyti Y chromosomomos genetinę seką buvo ypač sudėtinga, nes joje yra itin daug nekoduojančios DNR – paprastų pasikartojančių sekų, kurios, atrodo, nieko nedaro.
Pasak Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto, pasikartojanti DNR apsunkina situaciją, nes surinkti genetinės sekos duomenis yra tarsi bandyti skaityti ilgą knygą, sukarpytą juostelėmis.
„Jei visos knygos eilutės yra unikalios, lengviau nustatyti, kokia tvarka eina eilutės. Tačiau jei tas pats sakinys kartojamas tūkstančius ar milijonus kartų, pradinė juostų tvarka yra daug mažiau aiški“, – pranešime spaudai pažymėjo institutas, finansuojantis T2T konsorciumą.
Mokslininkams pavyko pasiekti, kad Y chromosomos DNR seka būtų visiškai nustatyta, dėka naujos „ilgo skaitymo“ sekoskaitos technologijos ir skaičiavimo metodų, galinčių apdoroti pasikartojančias sekas.
Galutinai nustatyta Y chromosomos DNR seka papildė žmogaus etaloninį genomą, pavadintą GRCh38, daugiau kaip 30 milijonų bazinių porų – pasikartojančių sekų.
Tame pačiame žurnale paskelbtame papildomame tyrime mokslininkų grupė surinko 43 vyrų iš 21 pasaulio populiacijos Y chromosomas, kad užfiksuotų Y chromosomos genetinę variaciją.
„Atsiranda tyrimų, kurie rodo, kad tinkamas Y chromosomos genų veikimas yra neįtikėtinai svarbus bendrai vyrų sveikatai, – pareiškime teigė lydimojo mokslinio straipsnio vyresnysis autorius, Jacksono genominės medicinos laboratorijos profesorius ir mokslinių tyrimų direktorius Charlesas Lee. – Mūsų tyrimas leidžia įtraukti visą Y chromosomos DNR seką į visus būsimus tyrimus, kai bus tiriami vyrų genomai, siekiant suprasti vyrų sveikatą ir ligas.“
Parengta pagal CNN.
