Kasmet Jungtinėse Valstijose dėl nenustatytų priežasčių miršta šimtai vaikų, dažniausiai miegodami. Kai kuriais skaičiavimais, kasmet dėl nepaaiškinamų priežasčių staiga miršta keli šimtai 1-18 metų amžiaus vaikų.
Laura Gould jau kelis dešimtmečius stengiasi tai pakeisti. Po to, kai 1997 m. neteko 15 mėnesių sūnaus, ji kartu su Niujorko universiteto neurologu įkūrė Staigių nepaaiškinamų vaikų mirčių (SUDC) registrą ir mokslinių tyrimų projektą (SUDCRRC).
Ir pasinaudoję duomenų baze bei sulyginę 124 molekulinės autopsijos rezultatus su tėvų genetiniais duomenimis, tyrėjai pagaliau atskleidė galimą kai kurių SUDC atvejų priežastį.
Beveik dešimtyje atvejų mokslininkai nustatė aštuonis genų variantus, susijusius su epilepsija, širdies aritmijomis ir neurologiniais raidos sutrikimais.
Šeši iš šių genų variantų yra susiję su kalcio signalų perdavimu, kuris leidžia širdies raumeniui susitraukti, o neuronams – perduoti pranešimus.
Daugeliu atvejų mirusių vaikų tėvams nebuvo nustatytos tos pačios mutacijos – o tai reiškia, kad jos nebuvo perduotos, bet atsirado atsitiktinai.
Tikimybė, kad vienas iš tėvų turės du vaikus, turinčius tą patį mirtiną variantą, yra mažai tikėtina, teigia tyrėjai.
„Mūsų atliktas tyrimas yra didžiausias iki šiol atliktas tokio pobūdžio tyrimas ir pirmasis, kuris įrodo, kad yra aiškios genetinės SUDC priežastys, – sako Niujorko universiteto neurologas Richardas Tsienas. – Be to, kad tai taps paguoda tėvams, laikui bėgant kaupsis ir naujos žinios apie susijusius genetinius pokyčius, o atsiskleidę atsakingi mechanizmus taps naujų gydymo metodų pagrindu“.
Tyrimo metu buvo konkrečiai ieškoma 137 genetinių variantų, susijusių su širdies ir epilepsijos problemomis – nes, atrodo, būtent tai sukelia daugumą SUDC atvejų.
Palyginus su bendra populiacija, šie variantai buvo dešimt kartų dažniau aptinkami tarp SUDC atvejų.
Tačiau tikėtina, kad yra ir kitų paaiškinimų. Šiame tyrime nustatyti genetiniai variantai buvo nustatyti tik 9 proc. tiriamųjų. Norint išsiaiškinti, kas lemia didžiąją dalį SUDC atvejų, reikės atlikti daugiau tyrimų.
Antrojo tyrimo, kurį atliko ta pati tyrėjų grupė, metu duomenys buvo renkami toliau. Šį kartą tyrėjai 352 SUDC atvejuose ieškojo 294 potencialiai mirtinų genetinių variantų.
Iš 73 atvejų, kurių metu buvo gauti ir tėvų duomenys, tyrėjai rado 37 genų variantus, kurie, tikėtina, yra susiję su neurologinėmis, širdies ar sisteminėmis ligomis.
Tyrėjai pažymi, kad patogeninių genų variantų buvimas „savaime nepatvirtina priežastinio ryšio“, tačiau gautos išvados yra labai daug žadanti pradžia ne tik geresniam diagnozės nustatymui ir gedinčių tėvų ramybės užtikrinimui, bet ir galimybei nustatyti rizikos veiksnius, lemiančius SUDC dar prieš įvykstant tragedijai.
Pirmasis tyrimas paskelbtas žurnale „Proceedings of the National Academy of Sciences“, antrasis – žurnale „Genetics in Medicine“.
Parengta pagal „Science Alert“.
