Cistinė fibrozė – genetinis susirgimas, kurį sukelia abiejų genų kopijų, koduojančių cistinės fibrozės transmembraninį reguliatorių (CFTR), mutacijos. CFTR dalyvauja organizmo skysčių susidaryme ir išskyrime (pavyzdžiui, prakaito). Jeigu genas nebefunkcionuoja, išskyrų, kurių paprastai būna nedaug, pagausėja ir pakenkia organizmui. Tai ir sukelia susirgimo simptomus, tarp kurių ir dažnos plaučių infekcijos.
Abi mokslininkų grupės pradėjo tyrimus nuo plaučių takus sudarančių ląstelių atlaso sudarymo. Jos analizavo dešimčių tūkstančių atskirų ląstelių genų ekspresiją – procesą, kurio metu paveldima genetinė informacija paverčiama funkcionuojančiu produktu: baltymu. Po to tyrėjai sulygino bandinius ir pradėjo kurti katalogą, aprašydami skirtingus ląstelių tipus, jų būsenas, gausumą ir pasiskirstymą kvėpavimo takuose.
Viena tyrimo metu identifikuota ląstelių rūšis mokslininkams nebuvo žinoma. Ją pavadino plaučių jonocitu. Tyrėjai išsiaiškino, kad jų atrastame plaučių jonocite yra itin stipri CFTR ekspresija. Tai reiškia, kad mutavusios tokios ląstelės žmogui sukelia cistinę fibrozę.
„Cistinė fibrozė – gerai ištyrinėta liga, tačiau tokie tyrimai plečia mums įprastos biologijos supratimą, o tai, savo ruožtu, gali pakeisti jos gydymo metodiką“, – paaiškino vieno iš dviejų tyrimų autorius ir centrinės Masačiusetso ligoninės gydytojas Jayarajas Rajagopalas.
Šis atradimas – dar vienas patvirtinimas, kad žmonija dar kaip reikiant neišsiaiškino mūsų organizmo sandaros.
Pavyzdžiui, kovą mokslininkų grupė žmogaus kūne aptiko skysčio pripildytus kanalus, kuriais, be viso kito, gali judėti vėžinės ląstelės – kai liga išplinta už pirminio organo ribų ir pažeidžia kitus organus bei audinius. Atradimas atliktas atliekant endoskopiją. Naudodami naujas technologijas, mokslininkai mikroskopu galėjo ištirti žmogaus žarnyno ląsteles. Jie tikėjosi išvysti, kad tulžies latakas apsuptas tankia audinio sienele, tačiau paaiškėjo, kad ji sudaryta lyg iš ornamentų.
Vėlesni tyrimai parodė, kad panašiai atrodo ir kitų organų audiniai, o ornamentas – kanalų tinklas, kuriuo teka skysčiai. Mokslininkų nuomone, kanaluose yra penktadalis visų organizmo skysčių, ir jie, tikėtina, atlieka amortizatoriaus funkciją.
Kitas pavyzdys – Australijos mokslininkai pirmą kartą gyvose ląstelėse aptiko naują DNR struktūrą: ji – ne dviguba spiralė, o susuktas mazgas. DNR makromolekulė dažniausiai būna sudaryta iš dviejų grandinių, susuktų apie sraigtinę liniją ir viena į kitą atsigręžusių azotinėmis bazėmis. O neseniai paaiškėjo, kad trumpi DNR fragmentai gali egzistuoti ir kitomis formomis. O būtent – primenančiomis keturgrandį mazgą. Tokioje struktūroje ( i-motif) citozinas vienoje ir toje pačioje grandinėje susijungia su savimi.
Šiuolaikiniai tyrimų metodai rodo, kad mes iki galo nesuprantame netgi, regis, akivaizdžių dalykų. Pavyzdžiui – kodėl naudinga sportuoti? Australų biologas Davidas Jamesas neseniaiištyrė keturių jaunų vyrų raumenis prieš dešimties minučių trukmės treniruotę treniruokliniu dviračiu ir po jos. D.Jamesas ir jo kolegos aprašė visus išmatuojamus baltymų struktūros skirtumus prieš apkrovą ir po jos. Jie aptiko daugiau nei tūkstantį pakitimų, iš kurių šiuolaikinis medicinos mokslas gali paaiškinti vos 10 %.
