Kai lygintuvu nusideginate pirštą, toje vietoje iškyla skausminga pūslė. Kai tokios pūslės nusėja visą kūną, kaltas ne lygintuvas, o pakitę genai.
Berniukui plyšta oda
Drugelių vaikai. Taip neretai vadinami epidermolize sergantys mažyliai. Taip britų žiniasklaidoje buvo pavadintas ir septynmetis lietuvių emigrantų sūnus Domas (vardas pakeistas).
Dėl retos ligos menkiausias prisilietimas prie jo kūno gali baigtis tuo, kad plyš oda, atsivers žaizda. Genų defektas nulėmė, kad berniuko organizme yra sutrikusi baltymo kolageno gamyba.
Pasirodžius straipsniui apie septynmetį Domą jo tėvas prisipažino, kad pasidalyti su skaitytojais sūnaus istorija sutiko vien dėl to, kad žmonės kuo daugiau sužinotų, kokia klastinga ir negailestinga liga yra recesyvinė distrofinė epidermolizė.
Domui būtina 24 valandų per parą priežiūra. Mažylis – lyg peteliškė, kurią reikia saugoti. Vaiko oda ir iš išorės, ir iš vidaus labai gležna. Kai jis gimė, ant vienos kojos beveik nebuvo odos.
Kasdienė kančia ir skausmas – toks likimas lauktų Domo, jei nebūtų tinkamos priežiūros.
„Įsivaizduokite pernokusią slyvą, kuri gali sutrūkti nuo menkiausio paspaudimo ar bakstelėjimo. Tokia mūsų sūnaus oda. Jei tėvai augina tokį vaiką, vienas jų turi išsižadėti karjeros ir pasiaukoti“, – pripažino vaiko tėvas.
Reta odos liga nėra tik kosmetinis sutrikimas. Pūslėmis ir žaizdomis nusėtas vaiko kūnas – vartai infekcijai. Tokį vaiką sunku pamaitinti, nes liežuvis taip pat nusėtas pūslių, nuo randų siaurėja stemplė, ją būtina plėsti, o tai skausminga procedūra.
Tiki, kad pavyks išgydyti
Tačiau sunkiausias šeimos gyvenimo periodas – jau praeityje, kai reikėjo varžyti kiekvieną sūnaus Domo žingsnį, kad neužsigautų ir nesusižeistų.
Net ir žaizdoms užgijus nėra geriau – toje vietoje randėja audiniai, o kiekvienas randas varžo vaiko judesius.
Berniukas pavydžiai žiūri į vaikus, spardančius futbolo kamuolį, žaidžiančius gaudynes, – jis taip pat norėtų bėgioti, bet dėl ligos privalo išmokti atsargiai žengti kiekvieną žingsnį.
Kartą grojant muzikai jam taip patiko šokti, kad nekreipė dėmesio į skausmą. Motina matė, kad sūnui sunku, bet vaikas toliau tol judėjo, kol negalėjo net paeiti.
Didžiojoje Britanijoje gyvenanti lietuvių šeima tiki, kad ateityje reta odos liga, kuri iki šiol yra didelė mįslė mokslininkams, bus išgydoma.
Jie prisideda viešindami vieno fondo, kurio tikslas – skatinti epidermolizės mokslinius tyrimus, veiklą. Tėvas su sūnumi yra įsiamžinę videofilme, pasakojančiame apie šio fondo veiklą.
Per pastarąjį dešimtmetį epidermolizės tyrimai smarkiai pasistūmėjo į priekį.
JAV atliekami tyrimai su kamieninėmis ląstelėmis davė tam tikrų rezultatų. Kelioms dešimtims vaikų, sergančių epidermolize, amerikiečių mokslininkai suleido kamieninių ląstelių. Panašų metodą yra išbandęs ir emigrantų sūnus, tačiau šio gydymo poveikis truko vos tris mėnesius – liga atsinaujino.
Be valstybės paramos net dirbantiems tėvams sunku auginti vaiką, sergantį reta odos liga.
Domui kasdien reikalingi specialūs tvarsčiai, tepalai, apsaugos priemonės, vaistai. 5 gramai tepalo kainuoja apie 40 svarų (45 eurus), per mėnesį reikia bent 40 tepalo tūbelių.
Per mėnesį vien priežiūra ir gydymas kainuoja apie 40 tūkstančių svarų (45 tūkstančius eurų).
Laimei, Jungtinėje Karalystėje gyvenančiam septynmečiui tokią paramą skiria valstybė.
Lietuviai emigrantai stengiasi padėti ir kitiems žmonėms, kurie pirmą kartą susidūrė su reta odos liga.
Jie konsultuoja tėvus iš Lietuvos, JAV, Ukrainos, Rusijos, atsakinėja į jų klausimus, stengiasi duoti patarimų, kur rasti profesionalios informacijos apie epidermolizę.
Renka aukas kelionėms
Šalia Vilniaus esančios Rudaminos gyventojai Judita ir Rimas Virbickai puikiai žino, ką reiškia auginti sunkiai sergantį vaiką. Jų dvylikametei dukteriai Ramunei nustatyta progresuojanti ir randėjanti pūslinė epidermolizė.
Paauglei gyvenimą lengvina naftos vonios – toks gydymas taikomas Azerbaidžane. Mergaitė pavasarį išbandė tokių procedūrų naudingumą. Jos mama J.Virbickienė pripažino, kad kelionių į tolimą šalį reikės dar ne vienos.
Be paaukotų pinigų Rudaminoje gyvenanti šeima nebūtų galėjusi išvežti savo dukters taip toli gydytis, todėl J.Virbickienė dėkoja už finansinę ir moralinę pagalbą.
„Pagal gydytojų rekomendaciją taikyti naftos procedūras reikėtų bent kartą per pusę metų“, – pasakojo moteris.
Po naftos vonių užsitraukė visos žaizdos, kurios ant Ramunės kūno neužgydavo iki pusės metų, pavyzdžiui, ant rankų, kaklo. Sugrįžus iš tolimos šalies odos būklė smarkiai pagerėjo.
„Dar keletą mėnesių mes džiaugėmės, kad žaizdos greičiau sugyja. Azerbaidžane gydytojai mus įspėjo, kad pagerėjimas ateis vėliau.
Dabar matome, kad toks gydymas buvo didelė parama. Jau manėme, kad reikės imti mėginius biopsijai iš kai kurių žaizdų, nes yra didelis pavojus, kad negyjančios opos gali supiktybėti“, – pasakojo J.Virbickienė.
Nors vasara įpusėjo, Ramunė dar nespėjo pailsėti. Šįkart pūslės nusitaikė į akis. Dėl tos priežasties mergaitei vėl teko gydytis ligoninėje.
Bet paauglė nenusimena – ji stengiasi būti savarankiška ir nori susidraugauti su savo liga.
Liga sparčiai progresuoja
Virbickų vyresnieji vaikai niekada nenusigręžia nuo sunkiai sergančios jaunėlės sesers. Virbickams padeda ir paramos draugija „Vilties spindulėlis“, taip pat bendradarbiai, netgi mamos, kurios slaugo sunkiai sergančias savo atžalas.
J.Virbickienė yra labiausiai dėkinga Vilniaus universiteto Santaros klinikų Vaikų ligoninės Chirurgijos skyriaus medikams.
„Šie specialistai, galima sakyti, augino mūsų dukterį dešimt metų, nes bent dukart per metus mergaitė gydosi ligoninėje“, – prisipažino pašnekovė.
Ramunei ligoninėje teko praleisti ne vieną savaitę.
„Kai pasižiūriu į senas nuotraukas, matau, kad liga sparčiai progresuoja. Vaistai, kurie padėdavo anksčiau, dabar nepadeda. Dukra buvo gydoma vaistais nuo epilepsijos, kurių šalutinis poveikis – odos ragėjimas. Būtent tai leisdavo jai bent kiek atsikvėpti“, – pasakojo moteris.
Moteris tiki, kad jos duktė galės lengviau atsikvėpti gydydamasi gamtos dovana – nafta. Naftoje daug vertingų medžiagų, kurios gerina medžiagų apykaitą, todėl greičiau sugyja pūslės ir žaizdos.
Ramunė gimė turėdama pakitusią odą. Ant vienos rankos mergaitei trūko dalies odos, pūslių buvo ant kojyčių, ant viso kūno. Po trijų parų Ramunė atsidūrė Naujagimių reanimacijos skyriuje.
„Mūsų duktė tuo metu faktiškai buvo nurašyta, nes niekas nežinojo, kaip ją gydyti“, – prisiminė J.Virbickienė.
Kai Ramunė pateko į gydytojos Rūtos Maciulevičienės rankas, jai buvo trys mėnesiai.
Tikslinant retos ligos diagnozę Ramunės genetiniai tyrimai buvo atlikti Freiburgo (Vokietija), Londono (Didžioji Britanija) klinikoje.
Ten lietuviai vežė konsultuoti ir savo dukterį.
Sergančiųjų retomis odos ligomis Lietuvoje apie 20, tačiau Ramunė yra vienintelė, turinti dominuojantį ir recesyvinį geną. Abu jie yra mutavę.
„Mūsų duktė serga tokia retos odos ligos forma, kad niekas negali prognozuoti, kaip ji toliau vystytis“, – apgailestavo J.Virbickienė.
Šios ligos pėdsakų yra ant dvylikametės kūno, kuris nusėtas pūslių ir randų.
Ypač pažeistas kaklas, nugara, rankos ir kojos. Liga taip pat nusitaikė į akių, stemplės, ausų gleivinę.
Miršta kankinio mirtimi
R.Virbickaitė jau gydėsi Azerbaidžane, Naftalano kurorte. Po mėnesio gydymo šiame kurorte mergaitei užgijo odos žaizdos, net tokiose sunkiai gyjančiose vietose kaip kaklas, krikšnys.
Nors naftos produktai negydo genų nulemtos ligos, tenykštis klimatas, vandens, naftos ir saulės vonios pagerino ligonės būklę. Toks reabilitacinis gydymas reikalingas, kad odos pažeidimai galėtų užgyti nors laikinai.
Vilnietė gydytoja Rūta Maciulevičienė teigė, kad nėra mokslinių duomenų apie tai, kad naftos produktai padėtų epidermolize sergančiam žmogui.
Didžiojoje Britanijoje ir JAV šiuo metu atliekami eksperimentai su kamieninėmis ląstelėmis. Šie bandymai teikia vilčių, tačiau tai dar nėra taikoma kasdienėje praktikoje.
Epidermolize sergančių ligonių laukia nelinksma ateitis. Jų gyvenimo trukmė – vos 30–40 metų. Dažniausiai jie miršta nuo onkologinių ligų, kurios ima vystytis randuose.
„Neturime jokios perspektyvos tokiems ligoniams. Tai genetinė liga, kuri lemia kolageno defektą, dėl kurio lupasi oda ir gleivinė“, – teigė gydytoja R.Maciulevičienė.
Recesyvine distrofine epidermolize sergantis žmogus tampa neįgalus. Tokios priemonės kaip tvarsčiai, tepalai, kremai padeda užtikrinti tam tikrą gyvenimo kokybę.
„Mes, gydytojai, žinome, kaip tie žmonės atrodo, jeigu nieko nedaro – nukrinta nagai, sulimpa pirštai, jie negali ištiesti rankų, kojų. Jie negali išsižioti, viskas surandėja – stemplė, išangė. Žmogus miršta kankinio mirtimi“, – įspėjo gydytoja R.Maciulevičienė.
Kelia komplikacijų
Pūslinė epidermolizė yra įvairių rūšių. Paprastoji yra lengvesnė. Vaikui augant negalavimai silpnėja.
O distrofinė, randėjanti pūslinė epidermolizė – daug sunkesnė, nes vargina žmogų nuo kūdikystės.
Liga išsivysto dėl geno mutacijos, kuris koduoja tam tikro baltymo kolageno gamybą. Dėl šios priežasties sutrinka baltymo gamyba arba jis gaminasi nevisavertis.
Kolagenas lemia odos elastingumą, jis reikalingas epidermio ląstelėms sujungti. Kai jo nėra, pūslės gali iškilti bet kurioje kūno vietoje.
Jos ima šlapiuoti, netenkama daug skysčių ir elektrolitų – kalio, natrio.
Šią ligą lydi įvairūs pakitimai: sąnarių sustingimas, randinė stemplės stenozė ir randiniai ragenos pažeidimai.
Ilgainiui iš lėtinių opų gali išsivystyti piktybinis navikas – plokščialąstė karcinoma. Taip pat gresia pavojus netekti regėjimo.
