Kai lygintuvu nusideginate pirštą, toje vietoje iškyla skausminga pūslė. Kai tokios pūslės nusėja visą kūną, kaltas ne lygintuvas, o pakitę genai.
Berniukui plyšta oda
Drugelių vaikai. Taip neretai vadinami epidermolize sergantys mažyliai. Taip britų žiniasklaidoje buvo pavadintas ir septynmetis lietuvių emigrantų sūnus Domas (vardas pakeistas).
Dėl retos ligos menkiausias prisilietimas prie jo kūno gali baigtis tuo, kad plyš oda, atsivers žaizda. Genų defektas nulėmė, kad berniuko organizme yra sutrikusi baltymo kolageno gamyba.
Pasirodžius straipsniui apie septynmetį Domą jo tėvas prisipažino, kad pasidalyti su skaitytojais sūnaus istorija sutiko vien dėl to, kad žmonės kuo daugiau sužinotų, kokia klastinga ir negailestinga liga yra recesyvinė distrofinė epidermolizė.
Domui būtina 24 valandų per parą priežiūra. Mažylis – lyg peteliškė, kurią reikia saugoti. Vaiko oda ir iš išorės, ir iš vidaus labai gležna. Kai jis gimė, ant vienos kojos beveik nebuvo odos.
Kasdienė kančia ir skausmas – toks likimas lauktų Domo, jei nebūtų tinkamos priežiūros.
„Įsivaizduokite pernokusią slyvą, kuri gali sutrūkti nuo menkiausio paspaudimo ar bakstelėjimo. Tokia mūsų sūnaus oda. Jei tėvai augina tokį vaiką, vienas jų turi išsižadėti karjeros ir pasiaukoti“, – pripažino vaiko tėvas.
Reta odos liga nėra tik kosmetinis sutrikimas. Pūslėmis ir žaizdomis nusėtas vaiko kūnas – vartai infekcijai. Tokį vaiką sunku pamaitinti, nes liežuvis taip pat nusėtas pūslių, nuo randų siaurėja stemplė, ją būtina plėsti, o tai skausminga procedūra.
Tiki, kad pavyks išgydyti
Tačiau sunkiausias šeimos gyvenimo periodas – jau praeityje, kai reikėjo varžyti kiekvieną sūnaus Domo žingsnį, kad neužsigautų ir nesusižeistų.
Net ir žaizdoms užgijus nėra geriau – toje vietoje randėja audiniai, o kiekvienas randas varžo vaiko judesius.
Berniukas pavydžiai žiūri į vaikus, spardančius futbolo kamuolį, žaidžiančius gaudynes, – jis taip pat norėtų bėgioti, bet dėl ligos privalo išmokti atsargiai žengti kiekvieną žingsnį.
Kartą grojant muzikai jam taip patiko šokti, kad nekreipė dėmesio į skausmą. Motina matė, kad sūnui sunku, bet vaikas toliau tol judėjo, kol negalėjo net paeiti.
Didžiojoje Britanijoje gyvenanti lietuvių šeima tiki, kad ateityje reta odos liga, kuri iki šiol yra didelė mįslė mokslininkams, bus išgydoma.
Jie prisideda viešindami vieno fondo, kurio tikslas – skatinti epidermolizės mokslinius tyrimus, veiklą. Tėvas su sūnumi yra įsiamžinę videofilme, pasakojančiame apie šio fondo veiklą.
Per pastarąjį dešimtmetį epidermolizės tyrimai smarkiai pasistūmėjo į priekį.
JAV atliekami tyrimai su kamieninėmis ląstelėmis davė tam tikrų rezultatų. Kelioms dešimtims vaikų, sergančių epidermolize, amerikiečių mokslininkai suleido kamieninių ląstelių. Panašų metodą yra išbandęs ir emigrantų sūnus, tačiau šio gydymo poveikis truko vos tris mėnesius – liga atsinaujino.
Be valstybės paramos net dirbantiems tėvams sunku auginti vaiką, sergantį reta odos liga.
Domui kasdien reikalingi specialūs tvarsčiai, tepalai, apsaugos priemonės, vaistai. 5 gramai tepalo kainuoja apie 40 svarų (45 eurus), per mėnesį reikia bent 40 tepalo tūbelių.
Per mėnesį vien priežiūra ir gydymas kainuoja apie 40 tūkstančių svarų (45 tūkstančius eurų).
Laimei, Jungtinėje Karalystėje gyvenančiam septynmečiui tokią paramą skiria valstybė.
Lietuviai emigrantai stengiasi padėti ir kitiems žmonėms, kurie pirmą kartą susidūrė su reta odos liga.
Jie konsultuoja tėvus iš Lietuvos, JAV, Ukrainos, Rusijos, atsakinėja į jų klausimus, stengiasi duoti patarimų, kur rasti profesionalios informacijos apie epidermolizę.
***
Visą straipsnį skaitykite šeštadienio „Lietuvos ryto“ priede „Gyvenimo būdas“.
