Smogusi žiauri žinia negrįžtamai sujaukė ramų vilniečių gyvenimą

Rėjaus Lunecko istorijos pradžia – 2010-ųjų metų lapkričio 9 diena, kuomet vos gimusiam buvo nustatytas Goldenharo sindromas. Tai retas, įgimtas sutrikimas, kuris atsiranda dėl iki galo neišsivysčiusių akių, ausų, minkštojo gomurio, lūpų ir žandikaulio.

Liga pažeidžia akis, ausis, veido kaulus, stuburą, retais atvejais – vidaus organus ir centrinę nervų sistemą.

Rėjui buvo nustatytos dauginės vystymosi/formavimosi ydos, kietojo gomurio ir lūpos nesuaugimas, dauginės veido ir ausų išaugos, asimetrija veide. Centrinės nervų sistemos, žarnyno, abiejų ausų patologijos. Rėjaus protinis išsivystymas visiškai atitinkantis jo amžiaus vaikų gebėjimus.

Dabar Rėjui šešeri. Berniukui jau buvo atliktos penkios sudėtingos operacijos.

Kad Rėjus galėtų visavertiškai maitintis, buvo formuojamas gomurys, lūpos. Darytos dvi sudėtingos ausies operacijos. Dėl nepavykusios paskutiniosios ausų operacijos, Rėjui pripažintas vidutinis kurtumas. Operuotas žarnynas. Pagal galimybes gydytos akytės.

Šiuo metu berniukui reikalingos kelios sudėtingos akies operacijos. Rėjaus abi akys skirtingos, rega silpna.

Dešinė akytė turi voko kolobomą, netaisyklingą ir niekuomet nesiplečiantį vyzdį, neišsivysčiusį ašarų kanalą. Kairė akis neturi jokio jautrumo, erzina šviesa, ragenos centre yra ryški drumstis. Akytė sausa, reikalaujanti nuolatinio drėkinimo vaistais.

Rėjui padėti Lietuvoje nėra galimybių. Vaikų akių klinika Londone „Moorfields Eye Hospital“ galėtų atlikti visas Rėjui dabar labiausiai reikalingas akies operacijas.

Taip pat berniukui be galo reikalingos gomurio bei žandikaulio formavimo operacijos. Rėjaus šeima tokių pinigų neturi, todėl pagalbos kreipiasi į visus geros širdies žmones.

Goldenharo sindromas pasaulyje dar žinomas kaip Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) sindromas. Dokumentiniuose šaltiniuose šis sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1952 metais, Belgijos oftalmologo Maurico Goldenhar’o.

Tai įgimta patologija, dažniausia pasireiškianti ausų, nosies, minkštojo gomurio, lūpų ir žandikaulio vystymosi sutrikimais. Retesniais atvejais liga pažeidžia stuburą, vidaus organus ir centrinę nervų sistema.

Goldenharo sindromas pasaulyje nėra laikomas genetine patologija, nors mokslininkų nuomone, genetinis veiksnys yra vienas iš šios ligos priežasčių. OAV sindromas vis dar tiriamas, siekiant išsiaiškinti daugiau šios ligos atsiradimo veiksnių. Tai gana reta įgimta liga, pasireiškiantis 1 iš 3500 iki 5600 gyvų gimusiųjų. Vyrų ir moterų santykis 3:2.

Goldenharo sindromui būdingas nepilnas lūpų, ausų, nosies, minkštojo gomurio ir apatinio žandikaulio, paprastai iš vienos pusės, išsivystymas. Jis taip pat gali pasireikšti ir daliniu organų neišsivystymu. Įprastai sindromas pažeidžia vieną kūno pusę, tačiau apie 10 proc. atvejų pasitaiko su defektais abiejose kūno pusėse.

Vienas iš Goldenharo sindromo aspektų – pusės veido žandikaulio ir skruostikaulio neišsivystymas. Apie pusė žmonių, sergančių Goldenharo sindromu turi įgimtą skoliozės formą, stuburo anomalijas sukeliančias nevisavertišką augimą ir plaučių ligas. Kiti požymiai būdingi Goldenharo sindromui – kupra, nenormali šonkaulių struktūra, kaukolės anomalijos, kiškio lūpa, vilko gomurys, platesnė nei įprasta burna, gerybinės akių cistos, dalinai susiformavęs arba visiškas ausies nebūvimas, širdies patologijos, virškinamojo trakto problemos, centrinės nervų sistemos pažeidimai.

Goldenharo sindromo kilmė nėra žinoma. Dauguma atvejų Goldenharo sindromas pasitaiko šeimose, kuriose nėra sutrikimo istorijos. Goldenharo sindromas gali būti ir paveldimas. Tai reiškia, kad jeigu vienas iš tėvų turi Goldenharo sindromą, kiekvienas iš jų vaikų turi 50 procentų tikimybę paveldėti sutrikimą. Tačiau daugumai žmonių su Goldenharo sindromu, tikimybė turėti vaiką su sutrikimas yra labai maža.

Daugelis Goldenharo sindromo komplikacijų yra akivaizdžios nuo gimimo ir gali būti gydomos, kai vaikas dar yra mažas. Retesnės komplikacijos gali tapti akivaizdžios tik vaikui augant. Tai taikytina stuburo deformacijoms, klubų išnirimui, sąnarių sutrikimams.

Įtariant Goldenharo sindromą, labai svarbus faktorius yra pilnas viso kūno ištyrimas, siekiant nustatyti sutrikusias biologines funkcijas, kas ateityje leistų užtikrinti tinkamą vaiko vystymąsi jam augant.

Goldenharo sindromo gydymas pagrinde galimas tik chirurginėmis intervencijomis, kurios padėtų vaikui visavertiškai vystytis. Kamieninių ląstelių persodinimas gali būti sėkmingai naudojamas akių gydymui. Antrinis gydymo tikslas suteikti „normalaus“, sveiko žmogaus išvaizdą, leidžiančią sėkmingai integruotis visuomenėje ir gyventi pilnavertį gyvenimą.

Daugumos vaikų, sergančių Goldenharo sindromu, gyvenimo prognozės yra geros. Jie gali gyventi normalų gyvenimą ir turėti normalią gyvenimo trukmę. Gali gyventi santuokoje, turėti vaikų, mėgautis darbu ir kitomis gyvenimo pramogomis.

***

 Rėjaus Lunecko labdaros ir paramos fondas Įm. kodas: ‎304476722 Bankas: Paysera LT Sąskaitos Nr.: LT28 3500 0100 0266 4507 Trumpasis numeris – 1402, auka – 1,5 Eur.