Visgi Bernardo tėvai Rytis ir Gintarė nepraranda vilties, kad jų sūnaus ateitis šiais laikais, kai medicina sparčiai juda į priekį, gali būti geresnė. Be to, prie minėtų skaičių galima būtų pridėti po 4 metus, jei vaikas gautų gydymą specialiu vaistu atalurenu. Tačiau šio vaisto kaina metams apytikriai siekia 260 000 Eurų metams, o Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija šią sumą kompensuoti atsisakė.
Kol kas, sutikę Bernardą gatvėje ar svečiuose, pamatytumėte simpatišką nuolat besišypsantį berniuką ir tikriausiai neįtartumėte, kad jam kažkas negerai su sveikata. Kad yra bėdų, geriau matyti, vaiką palyginus su kitais žaidimų aikštelėje: jis mažiau vikrus ir judrus, jam sunkiau įveikti kliūtis. Taip pat jam sunku lipti laiptais, įveikia vos kelis, o nuo fizinio krūvio greitai pavargsta.
Baisiausia, kad ši liga, Diušeno raumenų distrofija, progresuoja ir nėra lengvesnių ar sunkesnių jos formų – visus ligonius (beje, serga vien berniukai) ji veikia panašiai. Vaikui augant ir būklei blogėjant sutrinka ne tik jo judėjimas, bet ir širdies, kvėpavimo takų veikla, gali prireikti kvėpavimo aparato. Jau dabar tėvai labai nerimauja dėl kiekvieno Bernardo peršalimo, nes šis gali komplikuotis į plaučių uždegimą.
Kiek tėvams pavyko sužinoti, ilgiausiai išgyvenusiam Diušeno raumenų distrofija sergančiam italui yra 29 m., iš jų 16 m. jis tegali vien judinti galvą.
Kad sūnui kažkas negerai, nuojauta pakuždėjo jo mamai praėjusių metų vasarą, po to, kai berniukas kelis sykius pargriuvo tokiose vietose, kur lyg ir nebuvo ko pargriūti. Tačiau tėvai nė neįtarė, kad jo būklė gali būti tokia rimta.
Tuomet jie su sūnumi buvo nusiųsti į Vaiko raidos centrą Santaros klinikose. Ten medikai tiesiog dėl viso pikto skyrė kreatinkinazės kiekio kraujyje tyrimą. Pasirodė, kad šio fermento rodikliai Bernardo kraujyje didžiuliai, kaip žmogaus, pakliuvusio į autoavariją ar patyrusio infarktą. Jie rodo, kad ligonio raumenų ląstelės nebeatsinaujina ir sparčiai žūsta.
Bernardo diagnozę genetiniai tyrimai patvirtino 2019 m. gruodį. Tikslesnė jo diagnozė – Diušeno raumenų atrofija, nonsense geno mutacija.
„Iki tol aš buvau įsitikinęs, kad mes esame jauni, sveiki, taigi baisios ligos mūsų vaikui negresia. Deja, pasirodė, kad tokia liga gali užklupti bet ką – mes su žmona nesame mutavusio geno nešiotojai, viską lėmė visiškas atsitiktinumas“, – sakė Rytis.
Gali būti per vėlu
Iš visų Diušeno raumenų atrofijos formų tik apie 10-13 proc. atvejų yra nulemti taškinių nonsense mutacijų, kaip Bernardo atveju. Būtent šiuos itin retus atvejus tinka gydyti vaistu atalurenu – jis įgalina žmogaus organizmą ignoruoti defektuotą DNR ir pratęsia laiką iki neįgalumo vidutiniškai ketveriais metais.
„Mes labai trokštame šių vaistų gauti ir prailginti Bernardo visavertį gyvenimą, nes tikime, kad metams bėgant bus atrastas ligos gydymas – šia linkme medikai dirba, ir tokia tikimybė tikrai reali. Yra panaši liga, spinalinė raumenų atrofija, kuri prieš 10 metų atrodė beviltiška, o dabar, jei anksti nustatoma, ji visiškai išgydoma (ir vaistai Lietuvoje kompensuojami). Tačiau jei gydymas nuo Bernardo ligos būtų atrastas, kai jis būtų neįgalus, padėti jau būtų per vėlu“, – aiškino Rytis, kartu su žmona Gintare labai nuodugniai susipažinęs su sūnaus ligos gydymo ypatumais.
Kol kas tėvai stengiasi daug negalvoti apie sūnaus ateitį, nes apimtų visiška neviltis. Jie mėgina gyventi čia ir dabar – džiaugtis sūnaus pasakojamomis smagiomis istorijomis, pasiekimais ir pozityvumu. Net ir eidamas pas gydytojus berniukus nesispyrioja ir šypsosi.
Tačiau tuo pačiu tėvai stengiasi daryti viską, ką gali, kad Bernardas reikiamų vaistų gautų – viešina savo situaciją, ginčyja SAM Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos sprendimą ir kreipiasi pagalbos į visuomenę.
Vaistų nuspręsta nekompensuoti
Metų pradžioje Lietuvos Sveikatos Mokslų Universiteto Kauno klininkų gydytojų konsiliumas įvertino Bernardo būklę, patvirtino, kad jis yra tinkamas gydymui atalurenu, ir kreipėsi į SAM Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisiją (toliau – Komisija) su prašymu kompensuoti vaisto įsigijimo išlaidas. Lietuvos vaikų neurologų asociacija Komisijai pateikė savo išvadą, kad berniukas yra tinkamas gydymui atalurenu.
Komisijai buvo pateikti moksliniai straipsniai ir tyrimai, įrodantys vaisto efektyvumą ir t.t. Be to, Valstybinė vaistų kontrolės komisija Komisijai pateikė raštą, kuriame nurodė, kad vaisto efektyvumas yra pagrįstas ir jis gali sumažinti vaiko neįgalumą ar neleisti jam didėti.
Nepaisant to, Komisija balandžio 14 d. nusprendė neskirti Bernardui vaisto įsigijimo išlaidų kompensavimo, nes, jos atstovų nuomone, dar neišnaudota galimybė pacientą gydyti vaistu deflazakortu (t.y. steroidais), be to, PSDF biudžete nėra numatyta lėšų šios retos būklės gydymu.
Beje, Komisijos pranešimo apie priimtą sprendimą Bernardo tėvai nesulaukė – Rytis jį rado atsitiktinai, naršydamas SAM duomenų bazėje (ten sprendimas buvo nuasmenintas, bet jis atpažino savo sūnaus situaciją.)
Pasak Ryčio, toks sprendimas yra priimtas itin biurokratiškais pagrindais ir nepagrįstas realiais argumentais. Jame minimas vaistas deflazacortas nėra alternatyva atalurenui, nes tai yra visiškai skirtingo veikimo principo vaistai. Jie negali vienas kito pakeisti, o turėtų būti vartojami kartu. Šį faktą patvirtiną vaiką gydantys gydytojai.
Be to, pasak Ryčio, komisijos teiginys, kad nėra lėšų šiai būklei gydyti, yra grindžiamas iš esmės nelogišku ir ydingu skaičiavimo modeliu – vertintos galimybės kompensuoti vaistą ne konkrečiam pacientui, tačiau teigta, kad biudžete neužtektų lėšų, jeigu reikėtų gydyti hipotetinių 15 pacientų per hipotetinį 10-15 metų laikotarpį. Kadangi ši liga labai reta, veikiausiai tiek pacientų neatsirastų – šiuo metu, kiek Bernardo tėčiui pavyko sužinoti, tokie ligoniai su nonsense geno mutacija Lietuvoje yra iš viso 3, įskaitant jo sūnų.
Kilo į kovą prieš institucijas
„Man susidarė įspūdis, kad valstybės institucijose dirbantys žmonės, turintys ieškoti galimybių padėti ligoniams, iš tikrųjų tik ieško būdų, kaip kuo lengviau jais nusikratyti. Komisija nė nesvarstė kitų galimybių – tarkim, kompensuoti dalies vaisto kainos, pasiaiškinti su gamintoju dėl to, kiek realiai vaistas galėtų kainuoti (ta 260 000 Eur suma – oficialiai nurodoma vaisto kaina, bet kai kuriose šalyse sutariama, kad ji bus du ar tris kartus mažesnė)“, – aiškino tėtis.
Jis yra teisininkas, taigi įsivėlė į įvairius teisinius procesus ir surinko įvairių argumentų, bylojančių jo sūnaus naudai. Pasak jo, pažymėtina tai, kad Komisija, priimdama sprendimą, nesudarė jokių sąlygų paciento atstovams pateikti paaiškinimus ar kitaip dalyvauti procese. SAM Apeliacinė komisija, kuri turėtų nagrinėti skundus dėl komisijos sprendimų, atsisakė priimti jų apeliaciją.
Tačiau tokie komisijos ir apeliacinės komisijos veiksmai tiesiogiai prieštarauja Vilniaus apygardos administracinio teismo 2019 grudžio 6 d. administracinėje byloje suformuotoms teisės aiškinimo ir taikymo taisyklėms. Jose aiškiai nurodoma, kad kiekvienas pacientas turi būti išklausytas komisijos prieš priimant jam individualiai nepalankų sprendimą, apeliacinė komisija privalo priimti nagrinėjimui pacientų apeliacijas ir abi komisijos turi savo veikloje vadovautis Viešojo administravimo įstatymo nuostatomis.
Dėl savo sūnaus interesų gynimo Rytis kreipėsi į Vilniaus apygardos administracinį teismą ir į Seimo kontrolierių.
„Žinoma, į teisinius procesus aš įsivėliau dėl savo sūnaus, bet esu įsitikinęs, kad tai gali būti naudinga ir kitiems retomis ligomis sergantiems pacientams, kurie taip pat pasijaučia bejėgiai prieš valstybės institucijų biurokratus, o kovoti už savo teises neturi jėgų nei resursų. Man pasisekė bent jau tiek, kad esu teisininkas ir galiu pats rašyti raštus dėl vykstančių neteisėtų dalykų“, – sakė Rytis.
Be to, tėvai įkūrė Bernardo paramos fondą, kuriame visų neabejingų žmonių prisidėti prie sūnaus gydymo.
Neatitiko visų kriterijų?
Situaciją pakomentavo Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos pirmininkė Anželika Balčiūnienė: „Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija, kurioje dirba ir Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės (LSMU) Kauno klinikų atstovas, priima sprendimus vadovaudamasi nustatyta tvarka.
Pagal šiuo metu galiojančią tvarką, galimybė pacientui ar jo atstovams dalyvauti prašymų svarstyme nėra numatyta. Savo ruožtu, Komisija turi teisę gauti iš SAM padalinių ir gydymo įstaigų visą reikiamą informaciją sprendimams priimti, taip pat turi teisę kreiptis dėl papildomos informacijos į pacientų ar gydytojų organizacijas bei kitas institucijas.
Numatyta, kad gali būti kompensuojamos tik visus nustatytus kriterijus atitinkančio vaisto įsigijimo išlaidos. Kriterijai nurodyti Sprendimo dėl labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo priėmimo tvarkos aprašo III skyriuje. Tokia tvarka galioja visais atvejais.
Šiuo atveju vaistas neatitinka III skyriaus 10.4 kriterijaus, kur teigiama, kad PSDF biudžete yra numatyta lėšų retai būklei gydyti. Be to, komisija atsižvelgė į tai, kad neišnaudotos paciento galimybės gydyti jį kompensuojamu vaistu deflazacortu.
Atkreipiame dėmesį, kad Komisija, gavusi papildomą ar pasikeitusią informaciją, pavyzdžiui, jei paskelbiami nauji duomenys apie vaisto terapinę naudą, prašymą svarsto pakartotinai.“
