Tikisi, kad ligą išaugs
Joniškėlyje, Pasvalio rajone, su 3 vaikais porą kambariukų nuomojanti Aušra Knyrimienė priversta gyventi iš alimentų ir pašalpų, be šaldytuvo, skalbimo mašinos ar kompiuterio. Moteris negali dirbti dėl jauniausiosios, 4 metų, dukters retos ligos – fenilketonurijos.
Tai genetiškai paveldima liga, kai organizmas nesugeba perdirbti aminorūgšties fenilalanino, o padidėjęs jo kiekis trikdo vaiko augimą ir smegenų vystymąsi. Vaistų nuo šios ligos nėra, vienintelė pagalba – ypatinga, griežta dieta.
A.Knyrimienė parodė leidinuką, kurį pati išmokusi tarsi maldaknygę – jame skirtingomis spalvomis pažymėti produktai, kuriuos dukra gali valgyti ir kurių pasmaguriavusi pasijus blogai.
„Gydytojai man išaiškino, kad jeigu tėvai neprižiūri tokio ligoniuko ir leidžia jam valgyti tam tik-rų, fenilalanino kiekį didinančių, produktų, vaiką gali ištikti koma, jis gali mirti arba likti visiškas invalidas, nes smegenims bus neatitaisomai pakenkta“, – kalbėjo A.Knyrimienė.
Moteris tikisi, kad jos akylai nuo valgomų pagundų saugoma dukra išaugs šią baisią ligą ir niekuo nesiskirs nuo kitų vaikų. Tai turėtų įvykti apie 12 metus.
Puošeiva kaip mama vaikystėje
Dabar mažoji ligoniukė (dukros vardo A.Knyrimienė nesutiko pasakyti) visai nepanaši į paliegusią ar išsekusią mergaitę – bendraujant su jos mama, žydraakė nuolat sukiojasi aplink, liečia, apžiūrinėja rašiklius, telefoną, nelaukia, kol bus pakalbinta, o pati šnekina nepažįstamus svečius.
Galop į virtuvę ji atkaukši mamos aukštakulniais. A.Knyrimienė juokiasi, kad vaikystėje ir pati buvusi lygiai tokia pat puošeiva, mėgusi pasimatuoti savo mamos sukneles, panešioti rankines.
Moterį stebina gydytojų išvada, esą jos dukrelė auga ir vystosi lėčiau negu kiti vaikai.
„Žmonės man kaip tik sako, kad ji tokia storuliukė ir pagal metus labai drąsi“, – sako A.Knyrimienė.
Ūgiu dukra išties mažesnė už savo bendraamžes, bet galbūt ji bus neaukšta, smulkutė – kaip ir jos mama.
Kartais A.Knyrimienė patenka ir į ne visai malonias situacijas. Būna, kad simpatišką, noriai bendraujančią žydraakę kokia močiutė nori pavaišinti saldainiu, bet motina privalo užbėgti tokiam draugiškumui už akių. Fenilketonurijos pavadinimo net negirdėjusiam žmogui ji turi aiškinti, jog mergaitė privalo laikytis griežtos dietos, kad išaugtų protinga ir sveika.
Miltai, makaronai – su receptu
A.Knyrimienė su dukra reguliariai lankosi Santariškių klinikose. Medikai atlieka tyrimus ir skiria mergaitei specialių produktų – miltų, makaronų – bei fenilalanino kiekį reguliuojančių miltukų.
Moteris jų deda į gėrimą.
Pusmečiui užtenka 24 tokių miltukų indelių, laimei, didžioji kainos dalis – kompensuojama. Vienas toks indelis kainuotų apie 58 eurus (200 litų), bet A.Knyrimienė už panašią sumą gauna visą dukrai būtiną kiekį.
Mergaitė gali valgyti vaisių, daržovių, cukraus, medaus, ryžių, vieninteliai tinkami miltai – grikių, nekenkia alyvuogių aliejus, margarinas, sviestas, kiaulių taukai, gabalėlis lašinių (5 cm skersmens ir 1 cm storumo), pievagrybiai, kiaušinio trynys, majonezas.
Bet tabu: pienas ir jo produktai, mėsa, lašiša, kiaušinio baltymas, žalieji konservuoti žirneliai, riešutai ir sėklos, mielės, želatina, šokoladas, garstyčios, iš parduotuvės pirkta duona ar sausainiai.
Tad maistą ligoniukei motina gamina atskirai.
A.Knyrimienė pasakojo, kad dukra gali suvalgyti per dieną 3 ar 4 bulves. Ji išverda bulvių košę, į ją deda sviesto, bet pieno pila tik sau ir vyresniesiems vaikams.
Moterį stebina tai, kad riebi – 30 proc. ar riebesnė grietinė jos dukrai nekenkia, o liesesnė – draudžiama.
Dukros paprašyta, A.Knyrimienė iškepa blynelių iš specialiųjų miltų, deda kiaušinio trynį, cukraus žiupsnelį.
Ašaros – ir dėl sumuštinio
A.Knyrimienė visada paklausia ligoniukę, ko norėtų valgyti, bet mergaitė užsigeidžia ir jai draudžiamų dalykų. Matydama, kad brolis kerta sumuštinį, ir ji prašo duoti atsikąsti.
„Sesute, tu sergi, tau to negalima“, – mažylę įtikinėja brolis, bet žydraakė atkerta: „Tu pats sergi, aš tai nesergu.“ Dėl to vis dar būna ir pykčio, ašarų.
Įsižeidusi, kad šeimynykščiai valgo kotletus ar keptą vištą, mergaitė priekaištauja, kad patys šlamščia, o jai neduoda.
„Tuomet ilgai ir kantriai, po kelis sykius dukrai aiškinu, kad jai negalima mėsos, nes serga. Atrodo, jau išaiškinau, o ji vėl klausia, kodėl negalima. Bandau įtikinti, kad myliu ją ne mažiau už brolį ar seserį“, – dėsto A.Knyrimienė.
Vietoj mėsos motina pasiūlo, pavyzdžiui, iškepti bulvių ar išvirti daržovių sriubos – kopūstų, burokėlių.
Kitiems vaikams saldainių ji paduoda tik tuomet, kai mažylė miega.
Mato, kai dukrai negerai
Vyresnieji brolis ir sesuo išsiveda mažylę pasivaikščioti, bet ne visada tai baigiasi gerai. Kaimo vaikai nori pavaišinti ją saldainiais ar kramtomąja guma. Vyresnieji neleidžia smaguriauti, o jų draugai atšauna, neva jie prisigalvoja ir meluoja, nes tokios dietos apskritai nesą.
Tuomet A.Knyrimienė susiranda tuos paauglius ir paaiškina, kad vaišindami savo skanumynais jie mergaitę padarys invalide.
Būna, kad ir namuose ligoniukė ką nors nutveria ir suvalgo. Motina tuomet jai skubiai daro gėrimą su skirtaisiais miltukais.
A.Knyrimienei nebereikia net kraujo tyrimų, kad suprastų pablogėjusią dukros savijautą. Keturmetė pasidaro irzli, nervinga, niekas jai netinka, ima skųstis galvos ir kojos skausmais.
Jei nerimas ligoniukę apima lauke, ji užsispiria ir nesutinka su seserimi ar broliu grįžti į namus.
„Nenorės eiti – stovės kaip įbesta, ir viskas, šauks, kad mama turi ateiti jos parvesti“, – pasakojo A.Knyrimienė.
Tuomet vyresnieji motinai skambina telefonu, ir ji eina pas dukrą.
Mergaitės ožiukus moteris sakė atskirianti nuo paūmėjusios ligos simptomų.
Dažnai ėmė kraujo iš kulno
A.Knyrimienė apie dukrą užklupusią retą ligą anksčiau nebuvo net girdėjusi. Fenilketonurija – genetiškai paveldima, bet jos 4 brolių ir 6 seserų giminėje nieko panašaus nėra pasitaikę. Lyg ir niekas nėra sirgęs buvusio vyro giminėje.
Su vyru A.Knyrimienė gyveno Šakiuose, gimdyti nuvyko į Kauną. Gydytojai sakė, jog 9 mėnesius nėščia A.Knyrimienė galinti dar palaukti kelias dienas, bet moteris baiminosi, kad nebejaučia vaisiaus judesių. Tuomet medikai nusprendė gimdymą skatinti vaistais.
Moteris pasakojo, kad apie dukrytės kaklą buvo apsivijusi virkštelė, ji gimė mėlyna. Iš pradžių A.Knyrimienė manė, kad gydytojai ja ypatingai rūpinasi kaip tik dėl to, bet dažnas kraujo ėmimas iš vaiko kulno vis dėlto sukėlė nerimo.
„Dar nenujaučiau nelaimės, bet pasidarė keista: iš kitų vaikų kraujo paima ir išeina, o mano mergaitei ima ir ima“, – prisiminė A.Knyrimienė.
Saugo kaip savo akį
Medikai nesakė A.Knyrimienei nieko gąsdinamo, bet išvažiuojančiai į namus liepė laukti kraujo tyrimų atsakymo iš sostinės Santariškių klinikų.
Po 2 dienų skambutis moteriai sukėlė šoką: Santariškių gydytojai liepė skubiai, jau kitą rytą, su vaiku ir vyru būti klinikose. Dėl registracijos prisakė nesukti galvos – iš karto būsiantys specialistų priimti.
A.Knyrimienė prisiminė nemiegojusi pernakt, svarsčiusi, kuo gali sirgti dukra. Kirbėjo neramumas: gal vėžiu?
Kitą dieną Santariškėse vėl ištyrė tėvų ir dukros kraują ir paaiškino, kad mergaitė serga fenilketonurija. Ramino, esą ilgainiui liga turėtų pasitraukti, bet dieta – būtina. A.Knyrimienei net liepė nustoti maitinti krūtimi.
Moteris prisipažino, kad labai sunku buvo apsiprasti su tokia nelaime – juk būna atvejų, kai šia liga sergantys ligoniai nebaigia mokslų, tampa visiškai nevaldomi.
A.Knyrimienei teko susitaikyti su mintimi, jog dukra niekada negalės lankyti darželio, o ji pati privalės ją saugoti namuose kaip savo akį, todėl negalės dirbti. Moteris anksčiau yra dirbusi siuvėja.
Tėvas su vaikais bendrauja
Šeima grįžo į Šakius. Iš pradžių mergaitės kraują gydytojai tirdavo kas 2–3 mėnesius. A.Knyrimienė pati važiuodavo į Santariškes ir džiaugiasi bent tuo, kad turint neįgalumą bilietas į Vilnių palyginti nedaug kainuoja.
Vėliau moteris išmoko iš vaiko pirštuko pati paimti kraujo: nusiunčia jį į klinikas ir pasiskambina atsakymo. Taip vizitai tapo retesni – maždaug kas pusmetį.
Bet po kurio laiko A.Knyrimienė išsituokė su vyru. Dukrą užpuolusi liga nebuvusi skyrybų priežastis, tačiau barnių dėl to kildavo. Mat sutuoktinis ėmė daugiausia dėmesio skirti mažajai, o A.Knyrimienė dėl to jam priekaištaudavo.
Specialistai patarė, kad reikia vienodai mylėti, auklėti ir mokyti visus tris vaikus – taip geriau būsią ir ligonei, antraip įpras jaustis lyg stiklinė, išskirtinė
.
A.Knyrimienė skyrybų priežasčių sakyti nesutiko. Jai svarbiausia, kad tėvas su vaikais bendrauja, moka alimentus, o po ligoninių pritrūkus pinigėlių – atsiunčia ir papildomai, kiek gali.
Nieko nėra prašiusi
Išsiskyrusi moteris prieš pusmetį atvažiavo į Joniškėlį čia gyvenančio brolio kvietimu. Jis padėjo susirasti ir nuomojamą būstą – virtuvėlę su dviem kambariais privačiame name.
A.Knyrimienė gauna išmokas už kiekvieną vaiką, už neįgalumo grupę, alimentų ir socialinę pašalpą. Iš viso susidaro maždaug 260 eurų (900 litų) suma.
Tačiau pinigų reikia ne tik kelionėms į Santariškes ir medikų skirtiems produktams, 20 eurų tenka sumokėti už būsto nuomą, nes kol kas šeima laukia socialinio būsto eilėje. Šis būstas nuomojamas, todėl seniūnija negali skirti malkų.
Moteris nusipirko 2 degiklių dujinę viryklę. Maistą ligoniukei gamina atskirai, tad šeimai praverstų didesnė viryklė.
Šaldytuvo A.Knyrimienė neturi, produktus laiko ant palangės, kai orai būna tam palankūs. Skalbinius plauna rankomis, nes skalbyklė kol kas tėra nepasiekiama svajonė.
Vaikai neturi kompiuterio, nors vyresniesiems jis labai praverstų ne tik bendraujant su draugais, žaidžiant, bet ir mokantis.
Paklausta, ar niekur nesikreipė pagalbos, nes daugelis nebeįsivaizduoja gyvenimo be kompiuterio, šaldytuvo, skalbiamosios mašinos, A.Knyrimienė sakė, kad niekada nėra išdrįsusi ko nors prašyti. Bet sutiko, kad vaikai, be abejo, labiausiai džiaugtųsi kompiuteriu.
A.Knyrimienės sąskaita Swedbanke LT54 7300 0100 1391 2182.
Kaime kompiuterių nemėto
Joniškėlio seniūnijos socialinė darbuotoja Sandra Gailiūnė patikino, kad bendruomenė stengiasi padėti sunkiai besiverčiančiai A.Knyrimienei buities daiktais, drabužiais, patalyne, bet kaime retai kas išmeta dar veikiantį kompiuterį ar skalbimo mašiną.
„Iš tų 260 eurų su trimis vaikais dar pragyventi reikia sugebėti, o A.Knyrimienei prisideda išlaidų ir dėl sergančios mažylės. Neįsivaizduoju, kaip ji galėtų sutaupyti“, – pripažino S.Gailiūnė.
Socialinė darbuotoja sakė, kad seniūnijoje buvo svarstytas klausimas, ar nėra tinkamo gyventi būsto tvarkingai, vaikais besirūpinančiai moteriai, deja, laisviems pastatams reikia didelio remonto.
Fenilketonurijos gydymą reikia pradėti kuo anksčiau
Fenilketonurija – tai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme. Ligoniams labiausiai pažeidžiama nervų sistema ir smegenys.
Susirgusiesiems būtina vengti maisto produktų, kuriuose yra fenilalanino: pieno, kiaušinių, sūrio, riešutų, sojų pupelių, pupų, vištienos, kiaulienos, žuvies, šokolado, žirnių ir kitų. Gaminami specialūs produktai be fenilalanino, daugumą jų galima įsigyti tik gavus gydytojo receptą.
Liga pasireiškia tik tuo atveju, jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, ir dažniausiai jie nežino, jog yra fenilketonurijos geno nešiotojai. Pradėjus gydymą griežta dieta, iki vaikui sukaks trys mėnesiai, jo protinė ir fizinė raida bus visiškai normali.
Šis genas labiausiai paplitęs Europoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose, kur kas retesnis Azijoje ir Lotynų Amerikoje, beveik nesutinkamas Afrikoje. Fenilketonurija vienodai dažnai paveikia berniukus ir mergaites.
Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi 3–4 fenilketonurijos atvejai.
Naujagimiai paprastai neturi jokių šiai ligai būdingų požymių, bet jos negydant jau po kelių mėnesių pradeda ryškėti pirmieji simptomai: protinis atsilikimas, elgesio ar socialinės problemos, traukuliai, tremoras (smulkus drebulys), hiperaktyvumas, sulėtėjęs augimas, odos bėrimai (egzema), maža galva.
Nuo 1993 m. vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas, norint nustatyti įgimtą ligą.
Tyrimui naujagimio kraujas iš kulniuko imamas gimdymo stacionare 2–5 gyvenimo dieną.
